Түүх, шалтгаан ба онцлог
Down syndrome нь нэмэлт хромосомоос үүссэн төрөлхийн нөхцөл юм. 21 тооны хромосомын нэмэлт илрэл нь нүүрний онцлог, физик шинж чанар болон Down syndrome бүхий хүмүүст харагдах танин мэдэхүйн өөрчлөлтүүдийг үүсгэдэг. Урьдчилан синдромтой хүмүүст нийтлэг шинж чанарууд байдаг боловч Down syndrome бүхий хүн бүр давуу болон сул тал бүхий хүмүүс гэдгийг санах нь маш чухал юм.
Нэмэлт хромосомтой байх гэдэг нь юу гэсэн үг болохыг ойлгохын тулд хромосомын тухай зарим үндсэн мэдээллийг авахад тусалдаг .
Хромосом
Хромосом нь үндсэндээ хүний биеийн бүх эсэд байдаг генетикийн мэдээллийн багц юм. Ихэнх хүмүүс нийтдээ 23 хос хромосомтой 46 хос хромосомтой хослуулсан байдаг. Автосом, хоёр хос хромосом гэж нэрлэгддэг хорин хоёр хос байдаг. Эмэгтэй хоёр Х хромосомтой, X ба Y хромосомтой. Урьдчилан синдромтой хүмүүс 21 хромосомтой байдаг. Үүнийг бас trisomy 21 гэж нэрлэдэг. 46 хромосомын оронд 47 байдаг. Хромосом 21-д удамшлын генетик материалыг гурван хуулбарладаг нь Down синдромыг үүсгэдэг.
Down Syndrome Түүх
Урьдчилан сэргийлэх хамшинжийг анх 1866 онд Доктор Жон Ландон Дэбрээр тайлбарласан. Тэр сэтгэцийн эмгэгийг онцгой анхаарч Англид эмч байсан. Тэрбээр Урьдчилан синдром бүхий хүмүүсийн өвөрмөц онцлог шинжийг дүрслэн харуулсан анхны тохиолдол байсан ч 1959 он хүртэл хромосом (мэргэжил судлах доктор Jerome Lejeune гэхэд Down syndrome- ийн шалтгаан болох 21 илүү хромосом cytogenetics гэж нэрлэдэг).
Хромосомыг микроскопоор харж болно. Доктор Lejeune нь 46-г биш харин Down syndrome гэсэн 47 хромосомыг үзсэн юм.
Down Syndrome шинж чанарууд
Урьдчилан синдромын шинж тэмдгүүд бүхий өвөрмөц шинж чанар бүхий Down Down синдромтой хүн бүр хүүхдэдээ анхаарал халамж тавих хэрэгтэй гэсэн үндсэн ойлголт өгөх болно.
Нүүр ба биеийн онцлог шинж
Урьдчилан синдромтой хүмүүс нь бие биетэйгээ адилхан, тэдний гэр бүлтэй адилхан нүүрний онцлогтой байдаг. Тэд бүйлс хэлбэртэй нүдтэй байж болох бөгөөд нүдэнд нь цайвар өнгийн толбо бий. Тэдний нүдэнд жижигхэн ам хамартай жижигхэн ам, жижиг чихтэй. Тэд бас нүүр царай, царайлаг нүүр царайтай.
Урьдчилан синдромтой хүмүүст үзэгдэх бусад физик шинж чанарууд нь гартаа далдуу моднууд, богино хуруутай хуруутай, уруулын эмгэг гэж нэрлэгддэг тав дахь хуруунд багтдаг. Тэд арай жижиг толгойтой (brachycephaly), шулуун үс нь нарийн, нимгэн байдаг. Ерөнхийдөө тэдгээр нь богино мөчрүүдтэй богино биетэй байдаг бөгөөд том ба хоёрдахь хурууны хоорондох ердийн орон зайгаас их байдаг.
Эмчилгээний асуудал
Урьдчилан сэргийлэх хамшинж бүхий хүүхдүүд нь хэд хэдэн өвчин эмгэг үүсгэх эрсдэлтэй байдаг. Урьдчилан синдромтой хүмүүсийн ихэнх нь эрүүл мэндийн хүндрэлтэй байдаг боловч хүндрэлтэй тулгарахаас өмнө эрүүл мэндийн эмчилгээг эртнээс эртнээс эрт илрүүлж болзошгүй хүндрэлийг мэдэж байх нь зүйтэй юм.
Доот хам шинж бүхий бараг бүх хүүхдэд гипотони гэж нэрлэдэг булчингийн ая багатай байдаг. Энэ нь тэдний булчин нь сул дорой мэт харагддаг гэсэн үг юм . Энэ нь эрүүл мэндийн асуудал биш боловч булчингийн аяыг Down syndrome-ийн сурах, өсгөх чадвартай хүүхдэд нөлөөлөх нь чухал юм. Гипотони нь эдгэрэх боломжгүй боловч ерөнхийдөө сайжирдаг.
Гипотони нь мөн ортопед эсвэл ясны хүндрэлүүдээс заримдаа Down syndrome бүхий зарим хүмүүст атлантикаксын тогтворгүй байдалд хүргэдэг .
Урьдчилан сэргийлэх синдромтой хүүхдүүдийн дийлэнх нь алсын хараа, алсын хараа, нүдний хараа, нулимс суваг зэргийг хориглодог.
Урьдчилан сэргийлэх синдромтой хүүхдийн 40 орчим хувь нь зүрхний гажигтай төрсөн байдаг ба энэ нь хөнгөнөөс хүнд хэлбэрээр тархдаг. Доот синдромтой хүүхдийн 40-60% нь сонсголын зарим хэлбэрээр өвчлөх боломжтой. Бусад х ндрэл нь ходоод гэдэсний согог, бамбай булчирхайн эмгэг, лейкеми зэрэг маш ховор тохиолддог.
Оюуны хомсдол
Урьдчилан синдром бүхий бүх хүмүүс оюун ухааны хөгжлийн бэрхшээлтэй байдаг. Тэд удаан аажим аажмаар суралцаж, төвөгтэй шалтгаан, шийдэлд төвөгтэй байдаг ч тэд сурах чадвартай байдаг. Хүүхэд төрөх үед Down синдромтой хүүхдийн оюун ухааны тахир дутуугийн түвшинг урьдчилан таамаглах боломжгүй (өөр ямар ч нялхсын IQ-г урьдчилан таамаглах боломжгүй байдаг).
Хүүхэд болон Down Down хам шинж бүхий хүмүүс нь тэдний чадавхийг дээшлүүлэхэд шаардлагатай эмчилгээ, удирдамж, боловсрол, тэдгээрийг амьдралдаа хэрэгжүүлж амьдрах боломжийг бүрдүүлэхэд чухал ач холбогдолтой юм.
Эх сурвалжууд
Stray-Gunderson, K., Down Syndrome бүхий Babies - New Parents Guide , Woodbine House, 1995.
Чен, H., Down syndrome, Emedicine , 2007 он