Сорилт ба оношлогооны тестийн хураангуй
Урьдчилан сэргийлэх синдромыг оношлох нь ихэвчлэн төрсний дараа эсвэл жирэмсний хугацааны дараа (урьдчилан бэлдмэл) хоёр аргаар хийгддэг. Оношилгооны процесс нь сэтгэл түгшээж болох хэдий ч, ямар төрлийн тестүүдээс хүсч болох болон тэдгээрийг хэрхэн тайлбарлах талаархи үндсэн мэдлэгийг олж авах нь танд болон таны түншийн хувьд туйлын тустай байх болно.
Оношлогоо нь синдром дээр үүссэн
Хэдийгээр төрөхийн өмнөх шинжилгээнд ч гэсэн Урьдчилан синдромтой олон хүүхэд төрсний дараа удалгүй оношлогддог.
Ихэнх тохиолдолд энэ нь хүүхдийг Down syndrome-д харагддаг нүүр царай, физик онцлогтой байдаг гэдгийг эмч үздэг.
Жишээ нь, Down синдромтой нярай бусад нярай, жижигхэн нүдтэй, жижигхэн хамартай хамар, жижиг хэлтэй жижиг амтай байж болно. Тэд мөн гар, хөлний ялгаатай байж болно. Тэдний далдуу модыг (нэг сэлүүрээр ургасан), жижиг хуруутай хуруутай, том, хоёр хуруутай хоёрын хооронд том зайтай байдаг.
Доот хам шинжийн ихэнх нярайд булчингийн хэм болон гипотони бага байдаг. Заримдаа Девменд хамшинж бүхий хүүхдийг зүрхний гажиг, ходоод гэдэсний гэмтэл зэрэг бусад хүндрэлтэй төрснөөс төрсөн байдаг.
Хэрэв таны эмч эдгээр шинж тэмдгүүдийн зарим нь ийм шинж тэмдэг илэрсэн бол таны хүүхэд Урьдчилан сэргийлэх хамшинжт сэжигтэй байж болно. Дараа нь таны эмч оношилгоог баталгаажуулахын тулд хромосомын шинжилгээг ( каранотип гэж нэрлэдэг) захиална .
Хромосомын судалгаагаар хүүхдийн хромосомыг микроскопоор харах цусны шинжилгээ юм. Ихэнх хүмүүс 46 хромосомтой. Урьдчилан синдромтой хүмүүс 21 хромсом тоогоор нийт 47 хромосомтой байдаг.
Оношлоход синдромыг оношлох
Урьдчилан синдром нь төрсний дараа удалгүй оношлогддог ч жирэмсний үед цусны шинжилгээ (эхийн сийвэнгийн сорилын шинжилгээ), эсвэл amniocentesis нь хэвийн бус хэт авиан (sonogram) үр дүнгээс шалтгаалж жирэмслэлтийн (урьдчилсан) эсвэл chorionic villi sampling (CVS) тест.
Chorionic villi дээж авах эсвэл CVS нь жирэмсний 10-12 долоо хоногоос их хэмжээний шинжилгээ хийдэг.
Элэгний шинжилгээний болон эхийн ийлдэс хоёулаа сорилын сорилыг гүйцэтгэдэг. Үүний эсрэгээр amniocentesis болон CVS нь оношлогооны тест гэж тооцогддог. Скрининг шинжилгээ хийх нь танд оношийг хэзээ ч оношлохгүй-энэ нь Дэвид синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэл өндөр байгаа эсэхийг танд хэлэх болно. Нөгөө талаас оношлогооны сорил нь оношийг танд өгөх болно.
Дээш синдром дахь хэт авиан дүгнэлт
Эфирийн эмгэг гэж нэрлэдэг хэт авиан шинжилгээ гэдэг нь ургийн зураг эсвэл дүрс үүсгэх дууны долгион ашигладаг жирэмслэлтийн үе юм. Заримдаа, үргэлж биш, Урьдчилан синдромтой хүүхдүүдийг хэт авиан дээр нарийн шинж тэмдгүүдийг харуулдаг бөгөөд эмч нь Ургийн хамшинжтэй гэж сэжиглэхэд хүргэдэг.
Эдгээр нарийн шинж тэмдгүүдийн зарим нь хөлний урт (хөлний яс) буурах, хүзүүний ард арьс (ночал тунгалаг гэж нэрлэдэг), эсвэл хамар ясны дутагдал зэргийг багтаасан байдаг. Эдгээр нь "зөөлөн маркерууд" гэж нэрлэгддэг тул эдгээр хэт авиан шинжилгээний үр дүнгүүд нь ураг өөрсдөө ямар ч асуудал үүсгэдэг. Гэсэн хэдий ч урагт эмч Урьдчилан синдромтой гэж сэжиглэж байгаа юм. ЭЛЧИЛГЭЭНИЙ ЭДЛЭЛ дээрхи бусад хүндрэлүүд нь зүрхний гажиг, гэдэсний бөглөрөлтийг агуулдаг.
Гэсэн хэдий ч Down syndrome дангаараа хэт авиан шинжилгээгээр оношлох боломжгүй юм. Эдгээр үр дүнгээс харахад урагт Дэкийн хамшинж байж болзошгүй өндөр эрсдэлтэй гэж үздэг. Энэ эрсдэлд үндэслэн эмч таны оношийг батлахын тулд amniocentesis эсвэл CVS-ийг авч үзэхийг зөвлөж байна. Энэ туршилтыг хийх үү үгүй эсэхийг шийдэх нь танаас хамаарна.
Урьдчилан синдромтой ихэнх ураг байдаг нь хэт авиан шинжилгээнд ямар нэгэн гаж нєлєє илрээгїйг анхаарах нь чухал юм. Ихэнх хүмүүс энгийн хэт авианы аппаратаар буруутгадаг бөгөөд тэд хүүхэдтэй ямар ч асуудал байхгүй гэсэн үг. Харамсалтай нь энэ нь үнэн биш юм.
Ердийн хэт авианы аппараттай байх нь гайхамшигтай, зарим талаараа итгэлтэй байдаг ч энэ нь бүх зүйл төгс байх баталгаа биш юм.
Синдромыг шинжлэхэд Эхийн сийвэнгийн шинжилгээ хийх
Жирэмсэн үеийн 15 ба 20 долоо хоногт "квадрупл дэлгэц" гэж нэрлэгддэг цусны шинжилгээ (эхэд хийсэн). Дөрвөн дэлгэц нь эхийн цусны урсгал дахь дөрвөн бодисыг хардаг:
- Alpha-fetoprotein (AFP)
- Нөхцөлгүй эстиол
- Хүний chorionic gonadotropin (hCG)
- А
AFP нь шар түрхэц, ургийн элэг, хэвлийн эсийг ураг ба ихэст үйлдвэрлэдэг, HCG нь ихэсгэж, A нь дарангуйлагдана. Ураг салхин синдромтой бол эхийн цусны дээрх бодисууд нь хэвийнээс өөр байж болно.
Квадрупл дэлгэц нь түүний нэрээр илэрхийлэгддэг. Энэ нь таны хүүхэд Down syndrome байгаа эсэхийг мэдэх боломжгүй ч таны эрсдэл өндөр байгаа эсэхийг хэлж болно. Хэрвээ таны шинжилгээний хариу эерэг байвал энэ нь зүгээр л Урьдчилан синдромтой хүүхэдтэй байх нь таны насны эмэгтэйчүүдээс өндөр эрсдэлтэй гэсэн үг юм. Гэхдээ эерэг илрүүлэх тесттэй байсан ч ихэнх эмэгтэйчүүд Down синдромгүйгээр хүүхэдтэй болно. Эсрэгээр дөрвөн сөрөг дэлгэц нь Down синдромын боломж бага боловч тэг биш юм. Энэ нь Down синдромгүй хүүхдийг баталгаажуулахгүй.
Эмэгтэйчүүдийн квадруптай тест нь 35 наснаас доош насны эмэгтэйчүүдэд trisomy 21-д өртсөн жирэмслэлтийн 75 хувь, 35-аас дээш насны эмэгтэйчүүдэд жирэмсний 80-аас дээш хувь нь жирэмслэх магадлалыг илрүүлдэг.
1990-ээд оны сүүлээр Downs Syndrome (болон бусад хромосомын эмгэг) -ний гурвалсаны сексийн шинжилгээгээр боловсруулсан. Эдгээр сорил нь хэт авиан шинжилгээнд хэмжигдэх эерэг тунгалаг, хоёр цусны шинжилгээнд хамрагдана. Хүний chorionic gonadotropin ба жирэмслэлттэй холбоотой плазмын уураг А (PAPPA). Эдгээр туршилтуудын үр дүн нь эмэгтэй хүний насаар давхардсан байдаг. Энэ нь хромосомын эмгэгийн эцсийн эрсдэлийг тодорхойлох, үүнд трисоми 21 орно.
Урьдчилан сэргийлэх синдромыг оношлох аминозентез
Хэрвээ шинжилгээнд цусны шинжилгээ эсвэл хэт авиан шинжилгээгээр илэрвэл, эсвэл 35-аас дээш настай бол amniocentesis санал болгоно. Амнеоосентези нь жирэмсний 15-20 долоо хоногт хийдэг тест юм. Энэ нь ураг орчмын нимгэн зүү (гэдэсний товчоор биш), ураг орчмын амнион шингэний зарим хэсгийг авахад ашиглагдана. Энэ амнион шингэн нь ургийн арьсны эсүүдийн заримыг агуулдаг. Эдгээр арьсны эсүүд нь ургийн кариотипийг авахад хэрэглэгддэг ба энэ нь ургийн хромосомын зураглал юм. Хэрэв урагт 21 тооны хромосомтой болох нь тогтоогдвол Down синдром оношлогдоно.
Синдром дээр шинжилгээ хийхийн тулд CVS
Chorionic villi дээж буюу CVS нь жирэмсний 11-13 долоо хоногт хийгддэг процедур юм. Энэ процедурын үед нимгэн зүү эсвэл катетерийг ихэвчлэн зарим эсийг авахын тулд ихэстэнд оруулдаг. Улирал нь ураг бий болгодог ижил эсүүдээс гардаг бөгөөд ингэснээр ургийн эсүүдээс харахад ургийн эсүүдийг харах болно. Эдгээр эсүүдийг дараа нь хромосомын шинжилгээнд лабораторид илгээдэг. Хэрэв карототип нь урагт 21 тооны хромосомтой байвал урагт Down ургийн синдромтой болно.
Амниоцентез ба CVS нь жирэмсний явцад нэмэлт сорилууд байдаг. Таны ургийн хромосомын тухай мэддэгээс гарах үр өгөөжийн эрсдлийн хэмжээнээс илүү давуу талтай эсэхийг шийдэхийн тулд таньд хамаарна. Аль аль нь хоёулаа зулбах эрсдэл багатай. Энэ эрсдэл нь аминогенезийн хувьд 1 хувь, CVS-ийн хувьд 1-2 хувь байна. Зарим эмэгтэйчүүд CVS-ээс амниосентезийг эрт жирэмслэхээсээ өмнө мэдээлэл авахыг хүсдэг бөгөөд зарим нь зулбах эрсдэл бага учир amniocentesis-ийг илүүд үздэг. Зөвхөн та өөрөө юу хамгийн сайн сонголтыг шийдэж чадна.
Эх сурвалж:
> Америкийн Жирэмсэн Нийгэмлэг. (2016). Quad Screen Туршилт хийх.
> Хүүхдийн эрүүл мэнд, хүний хөгжлийн үндэсний институт (NICHD). Down Syndrome: Нөхцөлийн мэдээлэл.
> Simpson JL. Пренаталь оношлох халдлага: ямар ч ирээдүй үлдсэн үү? Шилдэг туршлагатай клиникийн эмч Gynaecol . 2012 оны 10; 26 (5): 625-38.
> Смит М, Визустсак Ж.Нининвацегийн Урьдчилан синдромын шинжилгээний багаж: шинжилгээг хийдэг. Int J Эмэгтэйчүүдийн эрүүл мэнд . 2013; 5: 125-31.
> Zolotor AJ, Carlough MC. Төрөхийн өмнөх хяналт. Алдарт эмч . 2014 оны 2-р сар; 89 (3): 199-208.