Генетикийн шинжилгээ нь таны ген, гэр бүлийн түүхийн талаар танд хэлж чадна
Таны бие хэдэн триллион эсээс бүрддэг. Эдгээр эсүүд дотроо генетикийн мэдээллийг агуулдаг 23 хос хромосомыг агуулдаг цөм юм. Хромосом бүр нь ДНХ гэж нэрлэгдэх урттай төстэй бүтэцтэй бөгөөд энэ нь Декокирирбонуклеин хүчил (ДНХ) гэж нэрлэгддэг химийн бодисуудаас бүрддэг.
Таны хромосомын хагас нь таны ээжээс үлдсэн бөгөөд нөгөө хагас нь таны ааваас өвлөн авсан бөгөөд та бүх генийн хоёр хуулбарыг өгдөг.
Хүмүүс нийтдээ 25,000 гентэй байдаг. Таны ДНХ эдгээр хос генүүдийн дараалал юм.
Таны генүүд юу хийдэг тухай мэдээллийг танд өгдөг. Тэдгээр хосууд бүгд хосоороо бор үстэй, чидун арьсны эссэ, эсвэл нагац эгчийнхээ цэнхэр нүдтэй байх эсэх талаар өөрийнх нь хэлснээр өвөрмөц хослолыг хослуулан кодчилдог. Таны ДНХ таны эсүүд хэрхэн яаж ажиллах, өсөх, хэзээ үхэхийг хэлж өгдөг.
ДНХ-ийн тухай шат шиг бодоорой. Эдгээр алхмууд нь нуклеотидын сууриудаас бүрддэг. Суурийн дараалал нь цагаан толгойн үсгүүдтэй адил юм. Эдгээр үсгүүд нь "үгээр" үгэнд ордог. Эдгээр үгс нь бидний биед байгаа бүх зүйлийг хянадаг уураг (энзим) -д орчуулагддаг (хуулбарлагдсан) орчуулагддаг (орчуулагддаг) юм. Хэрэв генийг мутаци гэж үзвэл цагаан толгойн үсгийг хольж хутгана. Үг нь буруу, бүх өгүүлбэр буруу байна. Хэрэв энэ генийн буюу ДНХ-ийн талбар нь чухал үүрэг гүйцэтгэдэг бол асуудал үүсдэг.
Хэрвээ эсийн хуваагдлыг хянаж буй уураг нь кодыг тогтоож байвал хорт хавдар үүсч болно. Зарим оронд хоёр оронд хромосомын гурван хувь шиг илүүдэл ДНХ нь Down syndrome генетикийн нөхцөлд хүргэдэг.
Таны ДНХ-г сорих
Хэрэв та ДНХ-ийн шинжилгээ авбал таны ДНХ задарч уншиж болно. Дэд бүтцийн хувьд тус бүр нь ДНХ-ийн зургаан футаас дээш, бүр эс дотроо (ДНХ нь хромосомыг бүрдүүлэхийн тулд нягтаршсан байдаг), эс бүр нь хэн нэгнээс бүрэн өвөрмөц генетикийн мэдээллийг агуулдаг. өөрөөр хэлбэл.
Ганц ялгаа нь адилхан ДНХ-ийг хуваалцдаг ижил ихэрүүд юм.
ДНХ-ийн тест хийхийн тулд та эсийнхээ дээжийг авах хэрэгтэй болно. Энэ дээж нь таны цус, шүлс, арьс эс эсвэл бүр хацрынхаа дотор байж болно. Хэрэв та хорт хавдартай бол таны ДНХ-г хавдрынхаа дээжээс авна. Ихэнх тохиолдолд ДНХ-ийн шинжилгээний дээжийг эмч эсвэл эмнэлэгт аваачиж, таны ДНХ-г эсээс тусгаарласан генетик шинжилгээний лабораторид илгээдэг.
Цусны шинжилгээ хийхийн тулд зүү, тариурыг цустай цусны дээж авах шаардлагатай. Шүлсний дээжийг өгөхийн тулд та хоолой руу нулимдаг. Хацрын арчдасыг хийхийн тулд хацрын дотор талыг нь том хөвөн арчиж хучих хэрэгтэй.
Лабораториос буцаж ирэх үр дүнг долоо хоногоор эсвэл түүнээс дээш хугацаа шаардагдана. Учир нь лабораторийн техникчдийг ДНХ-ийн хэлхээний дагуу генетикийн дарааллыг унших, унших шаардлагатай болдог.
Генетик эмгэгийг турших
Хэрэв таны эмч танд болон таны хүүхдэд генетикийн эмгэг байгааг сэжиглэж байгаа бол тэд асуудлыг оношлохын тулд нэмэлт туршилтыг захиалах болно. Эрдэмтэд тодорхой генийн эмгэгтэй холбоотой генийн өөрчлөлтийг эрж хайдаг. ДНХ-ийн шинжилгээ нь генетикийн эмгэгийг хөгжүүлэх, эсвэл эрсдэлтэй гэр бүлийн гишүүдийг тодорхойлох боломжтой.
Нэг түгээмэл сорил бол бүх шинэ төрсөн нярайд хийдэг физебетононурын сорил юм. Хэрвээ хүүхэд тань удамшлын буюу мутацийн улмаас ферменжилийн гидроксилаза ферментийн кодыг агуулдаггүй бол тэдгээрийн иддэг фенлалалин тархины гэмтэл үүсгэдэг. Гэсэн хэдий ч төрөх үед хэвийн бус ген илрүүлснээр хүүхдүүд хязгаарлагдмал хоол идсэний дараа харьцангуй хэвийн амьдралтай байдаг.
Таны эмчийн захиалж болох өөр нэг сорил бол karyotype юм. Карототипүүд нь ДНХ-ийн хромосомуудыг хардаг. ДНХ-ийн нэмэлт хуулбар эсвэл дутуу хэсгүүд нь генетикийн эмгэг өөрчлөлтийг илтгэнэ. Хэрвээ таны хүүхэд ердийн 46 хромосомтой биш, хоёр хромосомынхоо 3 хувийг 3 хромосомтой бол Down's syndrome-тэй .
Down syndrome нь хамгийн нийтлэг хромосомын эмгэг юм. Хромосомын тоо хэвийн бус олон тооны жирэмслэлтүүд зулбалт дуусдаг. Хэрэв та дахин давтагдах өвчний түүхтэй бол таны эмч эцэг эхийн каранотипын туршилтыг санал болгож болно.
Зарим тохиолдолд та генетикийн нөхцөлгүй байж болох ч хэрэв та генийн хэвийн бус хуулбарыг авч явбал хүүхдийнхээ нөхцөл байдлыг алдагдуулах эрсдэлтэй. Үүний нэг жишээ нь цистик фиброз юм. Цитик фибросси бол автосомын рецессив нөхцөл бөгөөд та CFTR генийн хэвийн бус өвийг өвчинтэй болгохын тулд эцэг эхээсээ өвлөн авах хэрэгтэй гэсэн үг юм. Эцэг эхчүүд нь зөөвөрлөгч фиброзын генетикийн сорилыг сонгох боломжтой.
Хэрэв та генетикийн тодорхой нөхцлийг авч үзвэл эмч урьдчилан таамаглах генетикийн сорилд зөвлөж болно. Энэ нь үрэвсэлт үрэвсэл (IVF) нь удамшлын эмгэгийг агуулдаг ба эмгэгээс чөлөөлөгдөх суулгацыг сонгох үр хөврөлийг сонгоно.
Генетикийн сорилын өөр нэг хэрэглээ нь хавдар байгааг харж байна. Ихэнх хавдар нь генетик мутацитай бөгөөд тэдний өсөлтөнд "түлхдэг" байдаг. Генетикийн сорил нь тодорхой нэг хорт хавдар нь генетик мутацийг зорилтот эмийн эмчилгээнд эмчилдэг эсэхийг тодорхойлж чадна. Хөхний хорт хавдартай холбоотой BRCA1 болон BRCA2-ээс бусад тохиолдолд удамшлын эсийн генийн ихэнх өөрчлөлт нь төрсний дараа тохиолддог.
Генетикийн шинжилгээний бусад төрлүүд
Эцэг эхийн шинжилгээгээр таны хүүхэд аавтайгаа гентэй холбоотой байдаг гэдгийг баталж байна. Эцэг эхийн туршилтыг маш ховор тохиолддог, химеризм гэж үздэг. Хэрэв та chimera бол таны эсүүд ялгаатай ДНХ байж болно. Энэ нь ихрүүд ихэвчлэн ихэр тохиолддог. төрсний дараах эхчүүдэд төрөх, эхээс төрсөн хүүхдүүдээсээ ДНХ авах, эсвэл шилжүүлэн суулгах мэс засал хийлгэсэн хүмүүст. Мозаик Урьдчилан синдром нь chimera-ийн өөр нэг хэлбэр юм.
Генетикийн туршилтыг мөн гэмт хэргийн талбарт ашигладаг. Шүүхийн мөрдөн байцаах баг нь шинжилгээнд бэлэн байгаа ДНХ-ийн хэмжээг нэмэгдүүлэх тусгай сорилыг ашиглана. Гэмт хэргийн үед ДНХ нь цусны эсүүд, эсийн эсүүд, үс, шүлс гэх мэт бие махбодийн эсээс гардаг. Митохондриал ДНХ нь шүүх ажиллагаанд хэрэглэгддэггүй.
Генетикийн сорилыг ашиглах нь өвөг дээдсийн сорил юм. Хоёр хувь хүний ДНХ-ийг харьцуулж болохуйц харьцуулж болох юм. Митохондриал ДНХ нь цөмийн ДНХ-ийн эсрэг эс бүр эсийн цөмд байдаггүй боловч митохондриа - эсийн цитоплазм дахь эсүүд нь эсийн цахилгаан станцын үүрэг гүйцэтгэдэг бөгөөд зөвхөн нэг хромосомтой тойрог ороосон. Митохондриалийн ДНХ нь цөмийн ДНХ-ийнхээс бага байдаг бөгөөд зөвхөн метаболизмд оролцсон цөөн тооны ферментийн зураг төслийг (зөвхөн 37 генийг) хийдэг.
Митохондриалын ДНХ-г зөвхөн эхээс нь дамжуулдаг. Митохондрийн ДНХ-ийн тест нь таны аавын тухай ямар ч мэдээлэл өгдөггүй, гэхдээ эхийн удам угсааг тодорхойлдог. Митохондрийн ДНХ нь цөмийн ДНХ-тэй харьцуулбал ялгаатай бөгөөд эхийн бие махбодийн процессыг цөмийн ДНХ-ийн ямар ч нөхцөлд байхгүй байхад ч хэрэглэж болно.
Генетикийн сорилтын өртөг хэр их вэ?
ДНХ-ийн тестийн өртөг нь ямар төрлийн сорилт хийхийг шаарддаг. Эцэг эхийн туршилт, эсвэл амархан илрүүлэх генетик мутаци зэрэг зарим энгийн туршилт нь хэдэн зуун доллар эсвэл түүнээс бага үнэтэй байж болно. Маш ховор генетикийн эмгэг гэх мэт илүү нарийн тест хийхэд хэдэн зуун долларын үнэтэй байдаг. Гэтэл генетикийн эхлэл, өвөг дээдсийн сорилыг санал болгож байгаа компаниудын ачаар илүү түгээмэл туршилтууд өртөг буурч байна.
Генетик тестийн ёс зүй
Төрөхийн өмнөх үзлэгийг байнга хэрэглэх талаар бага зэргийн маргаан үүсдэг. Хэрэв төрөх үед тодорхой нөхцлүүд илрэх юм бол, фенилеткономи зэрэг нь таны хүүхэд эрүүл ирээдүйтэй байж болно. Гэсэн хэдий ч, бүх генетикийн нөхцлийг эмчлэх боломжгүй бөгөөд зарим нь насанд хүрэх хүртэл харагдахгүй. Huntington-ийн өвчин , дэвшилтэт мэдрэлийн эмгэг, дараа нь амьдралд хөгжиж, эмчилгээ, эдгэрээгүй байна. Иймэрхүү тохиолдолд зарим хүмүүс туршилт хийхээс татгалздаг.
Бусад тохиолдолд та "хорт хавдрын ген", "BRCA1", "BRCA2" зэрэг эмүүдээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой. Эдгээр генүүд таньдаг гэдгийг мэдэж байгаа нь таныг эрүүл мэндийн талаар чухал шийдвэр гаргахад тань туслах болно. Гэсэн хэдий ч, энэ нь таны сонголт, хэрэв та мэдээлэлтэй эсвэл илүү сайн болвол.
Эх сурвалж:
> Чард, Р., М.Нортон нар. Өвчтөнүүдийн генетикийн зөвлөгөө Хромосомын эмгэгийн эмгэгийг илрүүлэх, оношлохыг харгалзан үздэг. Клиникийн лабораторийн шинжилгээ . 2016 он. 36 (2): 227-36.
> Fonda Allen, J., Stoll, K., болон B. Bernhardt нар. Гомосом болон мэлхийн эмгэгүүдийн генетикийн зөвлөгөө. Перинатологи дахь семинар . 2016. 49 (1): 44-55.