Тодорхойлолт
Глюкоз 6 Фосфат Dehydrogenase (G6PD) нь дэлхийн хамгийн түгээмэл ферментийн дутагдал юм. Дэлхий даяар 400 сая хүн өртөж байна. Мутаци нь яаж өвлөгдөж байгаагаас хамааран маш их ялгаатай байдаг.
G6PD нь эсэд энергийг хангахад шаардаг улаан цусны эсэд байдаг фермент юм. Энэ эрчим хүчгүйгээр улаан цусны эс бие махбодь (цус задрал) нь цус багадалт , шарлалт үүсгэдэг (арьсны шаргал).
G6PD-ийн дутагдлын үед хэн нь эрсдэлтэй вэ?
G6PD-ийн ген нь X хромосом дээр байрладаг бөгөөд G6PD хомсдол (X-холбоотой эмгэг) -д хамгийн мэдрэмтгий эрэгтэйчүүдэд хүргэдэг. G6PD-ийн дутагдал нь хүмүүсийг хумхаа өвчнөөр халдварлуулахаас хамгаалдаг тул Африк, Газар дундын тэнгис, Азийн орнууд зэрэг хумхаагаар өвчлөх эрсдэл өндөртэй газруудад тохиолддог. АНУ-д Африк гаралтай хүмүүсийн 10 хувь нь эрэгтэйчүүдэд G6PD дутагдалтай байна.
Шинж тэмдгүүд гэж юу вэ?
Шинж тэмдгүүд нь аль мутациас өвлөж байгаагаас хамаардаг. Зарим хүмүүс хэзээ ч шинж тэмдэг илрэхгүй байж болох тул шинж тэмдэг илрэхгүй байх тохиолдол гардаг. G6PD-ийн дутагдалтай зарим өвчтөнд зарим эм, хоол хүнс хэрэглэхэд шинж тэмдэг илэрдэг (доорх жагсаалтыг үзнэ үү). Зарим хүмүүс хүнд хэлбэрийн шарлаж өвдсөний дараа шинэ төрсөн хүүхдэд (гипербилирубинеми гэж нэрлэдэг) оношлогддог. Архаг цус задралын үед G6PD-ийн дутагдалтай өвчтөнгүүд болон тэдгээрийн шинж тэмдгүүд нь:
- Арьс нь цайвар, цайвар өнгөтэй
- Шуурхай зүрхний цохилт
- Ядрах буюу ядрах
- Сүйрсэн эсвэл толгой эргэв
- Арьс (шарласан), нүдтэй (шаргал өнгөтэй)
- Хар шээс
G6PD-ийн дутагдал хэрхэн оношлогддог вэ?
G6PD-ийн дутагдлыг оношлох нь төвөгтэй байж болно. Нэгдүгээрт, эмч танд цус багадалттай цус багадалт (цусны улаан эсийн задрал) гэж сэжиглэх ёстой. Энэ нь голдуу цусны тоо , ретикулоцит тооллогоор батлагддаг.
Reticulocytes нь цус багадалтад хариу үйлдэл үзүүлэхийн тулд ясны чөмөгөөс илгээсэн үргүй улаан цусны эс юм. Ретикулоцит тоо өндөртэй цус багадалт нь цус задралын цус багадалттай холбоотой. Бусад лабораториуд нь билирубины тоог оруулж болох юм. Билирубины цусан дахь улаан эсээс задарч, цус задралын үед шарлалт үүсгэдэг.
Оношийг тодорхойлох явцдаа эмч нь аутоиммун hemolysis анеми (AIHA) -ийг хаах хэрэгтэй. Шууд эсрэг глобулины тест (шууд Coombs-ийн тест гэж нэрлэдэг) нь цусны улаан эсүүдэд эсрэгбиемүүд байгаа эсэхийг тэдгээрийн дархлааны тогтолцоонд халдаж байгаа эсэхийг үнэлдэг. Цус задралын цус багадалтын үед захын цусны тромбоз (цусны микроскопын гулсалт) маш их тустай байдаг. G6PD-ийн дутагдлын үед хазах, цэврүүтэх эсүүд нийтлэг байдаг. Эдгээр нь цусны улаан эсэд нөлөөлж буй өөрчлөлтүүдийн улмаас үүсдэг.
Хэрэв G6PD-ийн дутагдал сэжиглэгдсэн бол G6PD түвшинг унтраах болно. G6PD-ийн түвшин бага байгаа нь G6PD-ийн дутагдалтай холбоотой. Харамсалтай нь цочмог hemolytic хямралын үед хэвийн G6PD түвшин нь хомсдолыг үгүйсгэхгүй. Цусархаг хямралын үеэр үүссэн олон тооны рекикулоцитууд нь G6PD-ийн хэвийн түвшинг агуулж байдаг.
Өндөр магадлалтай гэж үзвэл өвчтөнийг суурь нөхцөл байдалд давтан шинжилгээ хийнэ.
G6PD яаж эмчилдэг вэ?
Цус задлах (цусны улаан эсийн эвдрэл) хямралд хүргэдэг эм, хоол хүнсээс зайлсхий. Эдгээрийн заримыг доор жагсаав.
- Fava beans (өргөн шош)
- Moth balls (эсвэл нафталин агуулсан бусад бүтээгдэхүүн)
- Bactrim / Septra гэх мэт сульфидийн антибиотик, сульфадиазин
- Cipinophloxacin, levofloxacin зэрэг куинолон антибиотикууд
- Nitrofurantoin (антибиотик)
- Primaquine шиг хумхаагийн эсрэг эмүүд
- Метилен цэнхэр
- Даптон ба сульфонон зэрэг сүрьеэгийн эмүүд
- Доксдубикин эсвэл лейкбуриказ зэрэг хавдрын эмчилгээний эмүүд
- Phenazopyridine
Цус багадахад цус багадалт, өвчтөн шинж тэмдэг илэрвэл хэрэглэнэ. Аз болоход ихэнх өвчтөнд шилжүүлэн суулгах шаардлагагүй байдаг.