Joubert хам шинж гэдэг нь генетикийн төрөлхийн гажиг юм. Тархи, зохицуулалтыг зохицуулдаг тархины хэсэг нь хөгжөөгүй байна. Энэ нь эрэгтэй, эмэгтэй аль алинд нь 100000 төрөлтөнд нэг тохиолддог. Joubert-ийн хамшинж нь өвчин эмгэггүй гэр бүлд төрдөггүй хүүхдүүдэд тохиолддог боловч зарим хүүхдэд хамшинж өвчилсөн байдаг.
Шинж тэмдгүүд
Joubert хам шинжийн шинж тэмдэг нь тархины сульфаллар вермис гэж нэрлэгддэг тархины талбайн дутагдал, тэнцвэр ба булчингийн зохицуулалтыг зохицуулдаг.
Тархины хөгжил бага хөгжсөнөөс хамааран хөнгөн, хүндрэлд хүрч болох шинж тэмдгүүд:
- Амьсгал түргэн амьсгалах (үе мөчний гиперпена) үе үе тохиолдох нь элбэг
- нүдний шилний хөдөлгөөн (nystagmus)
- нүүрний онцлог ( зовхи ), нүүрэн хэсэг бүхий амаа нээх, бага чихтэй чих
- Сэтгэцийн хомсдол
- булчингийн хөдөлгөөнийг зохицуулахад хүндрэлтэй (атакси)
Бусад хуруу, хөлийн хуруу (полихлакти), зүрхний гажиг, уруул, тагнай зэрэг бусад согогууд байж болно. Сахиа нь ч тохиолдож болно.
Оношлогоо
Joubert хамшинжтэй шинэ төрсөн нярайд хамгийн тод илэрдэг шинж тэмдэг нь гэнэт амьсгал давхцах үе юм. Энэ нь амьсгалах (apnea) нэг минут хүртэл хугацаагаар үргэлжилж болно. Хэдийгээр эдгээр эмгэгүүд бусад эмгэгүүдэд тохиолдож болох ч, Joubert-ийн хамшинжт уушгины үргүй болох нь амьсгалын хэвийн бус шалтгааныг илрүүлэхэд тусалдаг.
Соронзон резонансын дүрслэл (MRI) нь Joubert хам шинжийн тархины хэвийн бус байдлыг илрүүлж, оношийг баталгаажуулдаг.
Эмчилгээ
Joubert хам шинжийн эмчилгээнд ямар ч эмчилгээ байхгүй тул шинж тэмдэг илэрдэг. Амьсгалын хэвийн бус нярайд гэртээ хэрэглэхэд амьсгалах (apnea) дэлгэцтэй, ялангуяа шөнийн цагаар хэрэглэж болно.
Биеийн, мэргэжлийн, ярианы эмчилгээ зарим хүмүүст тустай байж болно. Зүрхний гажиг, бөөрний тагнай, тагнайтай хүмүүс, эсвэл таталт нь илүү их эмчилгээ шаардаж болно.
Эх сурвалж:
> Мерритт, Линда. "Joubert хам шинжийн эмнэлзүйн шинж тэмдэг, шинж тэмдгийг таних." Нярайн эмчилгээ 3 (2003): 178-188.
> "NINDS Joubert Syndrome мэдээллийн хуудас". Эмгэг 2007 оны 2-р сарын 13. Мэдрэлийн өвчний үндэсний цус харвалт http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.