Niemann-Pick өвчин бол ховор генетикийн эмнэлзүйн нөхцөл юм. Энэ өвчний дөрвөн хувилбар нь А хэлбэрийн, В хэлбэрийн, С хэлбэрийн, Д.Неманн-Уайтын төрлийн өвчин зэрэг олон төрлийн эмгэг төрүүлж, ихэвчлэн хурдан урагшилдаг. Niemann-Pick-ийн өвчин эмгэгийн бүх шинж тэмдгүүд, үр нөлөө нь биеийн sphingomyelin-ийн хэлбэрийг бий болгодог.
Харамсалтай нь Niemann-Pick өвчний эцсийн эмчилгээ байхгүй бөгөөд өвчтэй хүмүүст өвчин эмгэг, нас баралт ихээр тохиолддог. Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд Niemann-Pick өвчний оношлогдсон бол аль болох нөхцөл байдлыг аль болох илүү сайн мэдэж авах боломжтой.
Шалтгаан
Niemann-Pick өвчний шалтгаан харьцангуй төвөгтэй юм. Энэ өвчинтэй хүмүүс нь генетикийн хэд хэдэн согогийн нэгийг эзэлдэг бөгөөд энэ нь sphingomyelin-ийн өөх хэлбэрийг бүрдүүлдэг. Sphingomyelin нь элэг, дэлүү, яс, мэдрэлийн системийн эсийн дотор байрлах тул биеийн эдгээр хэсгүүд өвчний шинж тэмдгүүдийн шинж тэмдгүүдийн аль нэгийг үүсгэдэг.
Төрөл
Niemann-Pick төрлийн өвөрмөц төрөл нь өөр хоорондоо ялгаатай.
- Эдгээр нь янз бүрийн генетикийн гажигуудаас үүдэлтэй байдаг.
- Эдгээр нь sphingomyelin үүсгэх шалтгаан болдог өөр өөр биохимийн процессуудаар тодорхойлогддог.
- Илүүдэл sphingomyelin биеийн өөр өөр хэсэгт нөлөөлдөг.
- Тэд бүгд өөр өөр үедээ эхэлдэг.
- Төрөл бүрийн үр дүн нь адилгүй.
Тэд бүгдээрээ нийтлэг байдаг зүйл бол хэтэрхий sphingomyelin үүсгэдэг генетикийн согог юм.
Niemann-Pick А төрлийн
А төрөл нь нялхсын шинж тэмдгийг үүсгэдэг бөгөөд Niemann-Pick өвчний хамгийн хүнд хэлбэр юм.
Энэ нь мэдрэлийн системийг хамарсан хувилбаруудын нэг юм.
- Шинж тэмдгүүд: 6 сарын туршид шинж тэмдэг илэрдэг. Үүнд: биеийн удаан өсөлт, булчин сул, булчин сулардаг, хоол идэх, амьсгалахад хүндрэлтэй, суух, ярих гэх мэт танин мэдэхүйн чадварыг удаашруулж эсвэл хойшлуулдаг. Ихэнх тохиолдолд, Niemann-Pick төрлийн А төрөл нь ихэнхдээ амьдралын эхний хэдэн сарын туршид эсвэл ихэнхдээ шинж тэмдгүүд илэрч эхэлдэг.
- Онош: Хэрэв таны хүүхэд хэвийн хөгжөөгүй бол хэд хэдэн шалтгаан байж болно. Немений А-А төрлийн олон тооны хүүхэд нь том дэлүү, том элэг, холестерины өндөр түвшин, интоорын улаан туяа үүсдэг. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь оношийг батлахгүй. Хэрэв таны эмч "Неманан-А" төрлийн төрлийн эмгэг нь хүүхдийн шинж тэмдгийн шалтгаан болдог гэж үзвэл өвчинийг батлах хэд хэдэн сорил байдаг. Хүчиллэг Спайномиелиназын хэмжээ буурах төлөвтэй байгаа бөгөөд энэ түвшинг цагаан эсэд хэмжиж болно. Генийн генийг илрүүлэх генетик тест бас бий.
- Эмчилгээ: Хэрэв таны хүүхэд Niemann-Pick А төрлийн гэж оношлогдсон бол эмчилгээ, тайвшралын гадна эмчилгээ байхгүй болно. Харамсалтай нь энэ өвчтэй хүүхдүүд 3 болон 4 наснаас илүү амьд үлдэхийг хүсэхгүй байна.
- Учир шалтгаан: Niemann-А төрлийн Pick нь SMPD1 ген хэмээх генийн жигд бус байдлаас үүсдэг. Энэ нь спамомонелиназыг үүсгэдэг генийн код бөгөөд sphingomyelin-ийг задалдаг фермент нь биеийн эс дотроос ихэвчлэн байдаг өөх тос юм. Спотимонелиныг хугарах боломжгүй үед биеийн доторх эсүүд хуримтлагдаж, илүүдэл өөх нь организм хэвийн ажиллахаас сэргийлдэг.
- Генетик: Энэ өвчин нь autosomal рецессив бөгөөд энэ нь өвчтөн хөгжихийн тулд эцэг эх хоёулаа генийг хүлээн авсан байх ёстой гэсэн үг юм. Ашкенази еврей гаралтай хүмүүс энэ нөхцөл байдлыг өвлөн авах магадлал өндөр байдаг.
Niemann-Pick Б төрөл
B хэлбэрийг А төрлийн А төрлийнхээс илүү Niemann-Pick өвчний эерэг хэлбэр гэж үздэг. Энэ нь генетикийн хэвийн бус шинжээс үүдэлтэй бөгөөд энэ нь sphingomyelinase дутагдалтай байдаг. А хэлбэрийн ба B хэлбэрийн хоорондох ялгаа нь B хэлбэрийн хүмүүс нь А төрлийн хүмүүстэй харьцуулахад илүү их sphingomyelinase үүсгэдэг гэсэн үг юм. Энэ ялгаа нь sphingomyelin-ийг бага байлгахад хүргэдэг ба энэ нь ахмад настанд эзлэх хувь B хэлбэрийн өвчин эхэлдэг, илүү үр дүнтэй, удаан амьдрах чадвартай. Энэ нь А төрлийн яагаад бүрэн тайлбарлагддаггүй, харин Б хэлбэрийн мэдрэлийн оролцоо ховор байдаг.
- Шинж тэмдэг : Шинж тэмдгүүд нь насанд хүрэгсдийн үед эхэлдэг бөгөөд том элэг, том дэлүү, амьсгал давчдах, цус алдах зэрэг шинж тэмдгүүдийг агуулсан байдаг. Насанд хүрэгчид насанд хүрэгчид энэ өвчний хувилбартай залуу насанд бодвол илүү үр дүнтэй, урт удаан амьдрах чадвартай байдаг.
- Онош : А хэлбэрийн адил, Хүний цусан дахь спиромелиелиназын цусны эсүүд багасч, SMPD1-ийн генетик тест нь уг өвчнийг баталгаажуулж чаддаг. Цусан дахь холестерин болон триглицеридийн цусан дахь холестерины хэмжээг ихэсгэж болно. Нимеман-А төрлийн B төрлийн зарим хүмүүс нүдний үзлэг дээр интоорын улаан цэгтэй байж болно.
- Эмчилгээ : Niemann-Pick төрлийн B хэлбэрийн хэд хэдэн эмчилгээ байдаг боловч өвчин эмчлэхгүй. Эдгээр нь цусны болон тромбий цус сэлбэх, амьсгалах тусламжийг багтаадаг. Орган хүний шилжүүлэн суулгах нь эсэн мэнд үлдэх хугацааг уртасгаж, өвчний нөлөөг багасгахад тустай байж болох ч энэ нь эмчилгээ биш юм.
- Учир нь : Niemann-Pick type B нь SMPD1 генийн согогоос үүдэлтэй ба энэ нь стрингомиелин эсийг үүсгэдэг учир эсийн хэд хэдэн эрхтэнд саад учруулдаг Acid Sphingomyelinase-ийн үйлдвэрлэлийг бууруулдаг.
- Генетик : Niemann-Pick өвчин бүх төрлийн хэлбэрүүд нь B хэлбэрийн зэрэгцээ autosomal рецессив юм. Зарим популяци нь Неманнан-Pick төрлийн B төрөл, өвөрмөц еврейчүүдийн удам, эсвэл Хойд Африкын зарим бүс нутгаас ирсэн хүмүүсийг өвлөн авах магадлал илүү байдаг.
Niemann-Pick төрөл C
Niemann-Pick төрлийн C нь энэ өвчний хамгийн түгээмэл хувилбар боловч одоогоор дэлхий даяар 500 гаруй шинэ оношлогдсон хүмүүс нэлээд ховор хэвээр байна.
- Шинж тэмдгүүд : Niemann-Pick төрлийн C төрлүүд нь ямар ч наснаас эхэлдэг боловч ерөнхийдөө бага насны хүүхдээс эхэлдэг. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь суралцах хугацаа, булчин сулралт, зохицуулалтыг бууруулдаг. Эдгээр асуудлууд хэдийн хэдэн жилийн туршид аль хэдийн хөгжиж ирсэн ур чадвараа хөгжүүлсний дараа эхэлдэг. Niemann-Pick төрлийн C хүүхдүүд нь нүдийг нь доош нь харах, доош нь шаргал өнгөтэй болно. Орооцолдож байгаа болон алхаж буй гомдол нь төөрөгдлийн шинжтэй болно. Хүчтэй сэтгэл хөдлөлийн улмаас булчин чангарах, булчин чангарах, булчин чангарах нь гэнэтийн тархины үйл ажиллагааны үр дүн юм.
- Онош : Хүүхэд, насанд хүрэгчид Niemann-Pick төрлийн C нь томорч элэг, томорч дэлүү, уушигны өвчинтэй байж болно. Niemann-Pick төрлийн С оношлогоо нь клиникийн түүх, бие махбодийн үзлэгээс хамаардаг ба эсийн холестериныг илрүүлэх файкинийг цэвэршүүлэх тест гэж нэрлэдэг. Генетикийн сорил нь NPC1 ба NPC2 генийн согогийг тодорхойлж болно.
- Эмчилгээ : Niemann-Pick төрлийн витамин эмчилгээ байхгүй болно. Эмчилгээ нь шинж тэмдгийг арилгах, өвдөлтийг хянах, тайтгаруулах боломжийг олгодог.
- Учир нь : Neimann-Pick төрлийн C нь А, В төрлийн төрлөөс ялгаатай юм. Sphingomeylin-ийн дамжуулалт, боловсруулалттай холбоотой уургийн хомсдол бий. Энэ уургийн хомсдол нь sphingomyelin-ийн хуримтлалыг бий болгодог бөгөөд улмаар биеийн олон эрхтэнд бий болдог.
- Генетик : NPC1 эсвэл NPC2 генийн дутагдал нь Niemann-Pick төрлийн венийн уургийн хомсдолын шинж тэмдгээр илэрдэг. Niemann-Pick төрлийн бусад өвчний адилаар энэ нь автосомын рецессив эмгэг юм. өвчин нь эцэг эхийн аль алиных нь генийг өвлөнө (өвчлөгчид өөрсдөө өвддөггүй).
Niemann-Pick төрөл D
Энэ хувилбар нь заримдаа C хэлбэрийн адил өвчин гэж тооцогддог. Энэ нь анх Нова Скотиа дахь жижиг хүн амд хүлээн зөвшөөрөгдсөн бөгөөд Niemann-Pick өвчний өөр хувилбар гэж үздэг байсан боловч тэр үеэс хойш энэ бүлэг нь Niemann-Pick төрлийн вирусын өвөрмөц шинж чанар ба генетик
Судалгаа
Niemann-Pick өвчин эмчилгээний сонголтыг үргэлжлүүлэн хийж байна. Эргэлзээгүй ферментийг сольж судалж байна. Одоогийн байдлаар энэ төрлийн эмчилгээ нь эмнэлзүйн туршилтанд хамрагдах боломжтой байдаг. Та эмчээсээ асууж, Niemann-Pick ухуулга сурталчилгаа, дэмжлэг үзүүлдэг байгууллагуудтай холбоо барих замаар эмнэлзүйн туршилтанд оролцох талаар мэдээлэл авах боломжтой.
Үг нь
Niemann-Pick өвчин нь олон төрлийн шинж тэмдгийг үүсгэдэг ба энэ нь хэвийн амьдралыг хөнгөвчлөх, өвдөх, тахир дутуу болоход хүргэдэг. Ийм ноцтой өвчин таны амьдралын нэг хэсэг болж байгаа үед бүх гэр бүлд маш их дарамттай байдаг.
Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд Niemann-Pick өвчний оношлогдсон бол насан туршийн зовлон нь танай гэр бүл хүчтэй тусламжийн сүлжээг олж авах, олон янзын мэргэжлийн тусламж үзүүлэх олон төрлийн мэргэжлийн хүмүүс байх ёстой гэсэн үг юм. Яагаад гэвэл энэ нь ховор өвчтэй тул та шаардлагатай үйлчилгээг үзүүлэх туршлагатай мэргэжилтнүүдийг олохын тулд хайж олох хэрэгтэй.
Эх сурвалж:
> Schuchman EH, Desnick RJ. A болон B Niemann-Pick төрлийн өвчин Mole Genet Metab. 2017; 120 (1-2): 27-33.