Цусны эргэлтийн эмгэг
Клиппел-Тренатт-Веберын хам шинж (KTW) нь Parkes-Weber-ийн хам шинж гэж нэрлэгддэг цусны судасны эмгэг юм. Судлаачид яагаад генетикээр дамжуулагддаггүй юм шиг байгаа юм бол яагаад ийм зүйл болдогоо сайн мэдэхгүй байна. Klippel-Trenaunay-Weber хам шинж нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст нөлөөлдөг. Энэ нь хэр олон удаа тохиолддогийг мэддэггүй.
Шинж тэмдгүүд
KTW хам шинжийн шинж тэмдэг нь:
- Арьсны доорх жижиг судаснаас үүссэн том порт-дарс толбо төрсний тэмдэг (ихэвчлэн эхний шинж тэмдэг ажиглагдсан). Энэ нь харанхуй улаан, нил ягаан өнгөтэй, босгох, эсвэл цустай болох амархан байдаг. Ихэнх тохиолдолд порт дарс толбо нь их байдаг бөгөөд KTW хам шинж нь ихэвчлэн хөлөө (зарим хэсгээсээ 3 дахин илүү) байдаг тул төрөлхийн гарал үүсэл, жишээлбэл, биеийн нөлөөнд байгаа хацар, хажуугаас хуруугаараа хучигдсан байдаг.
- hemangiomas - цусны судасны хэвийн бус масс
- хелийн судлууд
- arteriovenous malformations (AVMs) гэж нэрлэдэг цусны судаснууд
- Зөөлөн эдийн хэт их өсөлт, өртсөн хөлний яс
Цусны судасны эмгэг, үрэвсэл нь цус алдах, өвдөх, арьсны үрэвсэл (целлюулит), хүндрэлтэй алхах, цусны хавдар үүсгэх (хөлний цусны эргэлтийг таслах, бие махбодийн бусад хэсгүүдэд хүргэх, гэмтээх) хүргэдэг. Клиппел-Тренате-Веберийн синдромтой хүн бүр өөр өөрийнхөөрөө нөлөөлдөг бөгөөд хүндрэлтэй асуудлууд нь бага зэрэг эвгүй байж болно.
Үүнтэй ижил шинж тэмдэг бүхий цусны судасны эмгэгүүд нь Клиппел-Тренатийн хамшинж ба Sturge-Weber хам шинж юм. Эдгээр нь порт дарс толбо, судас гажиг үүсгэдэг. Гэсэн хэдий ч Клиппел-Тренабадийн синдром, Parkes-Weber хам шинж, Sturge-Weber хам шинж зэрэг нь AVM-уудаас илүү хүндрэлтэй байдаг.
Оношлогоо
Клиппел-Тренатт-Веберын хам шинжийн шинжууд нь төрөх үед байдаг. Оношилгоо нь шинж тэмдгүүд дээр тулгуурладаг, ялангуяа порт дарс толбо болон зөөлөн эд эсийн ясны хэт өсөлт. СТ скрин болон MRI нь синдромын хэмжээг тодорхойлоход тустай.
Эмчилгээ
KTW хам шинжийн эмчилгээ нь шинж тэмдгүүд дээр төвлөрдөг. Ихэнх хүмүүс уян харимхай шахалтын оймс гэх мэт энгийн эмчилгээ хийлгэж, өвдөлт, хавдарыг багасгадаг. Лазер эмчилгээ нь порт дарс толбыг багасгах буюу устгах боломжтой. Заримдаа том хэмжээний hemangioma-г арилгах мэс засал хийх шаардлагатай байдаг. Нэн ховор тохиолдлуудад цусны нөлөөнөөс болж их хэмжээгээр үрэвсдэг учраас хөлийг нь тайрч зайлуулах хэрэгтэй.
Клиппел-Тренатт-Веберийн синдромтой хүмүүс олон удаа эмчилгээ хийлгэж чаддаггүй. Мэс засал нь зөвхөн хүнд тохиолдолд л хэрэгтэй.
Эх сурвалж:
> "Клиппел-Тренабадийн синдромын тодорхойлолт". Клиппел-Тренатийн синдромыг ойлгох. Klippel-Trenaunay Syndrome Support Group. 2009 оны 5-р сарын 26