CCHS бол эрт дээр үеэс эхэлдэг амьсгалын эмгэг юм
Төрөлтийн төвшрөлтийн төвшрөлтийн синдром (CCHS), мөн Ondine хам шинж гэдэг нь таны амьсгалах чадварт нөлөөлдөг эмгэг юм. CCHS-тай хүмүүс амьсгалахад хүндрэлтэй байдаг, ялангуяа унтах үед. Амьсгалахын оронд CCHS hypoventilate (бага гунзгий амьсгал авна) хүмүүс цустай холбоотой хүчилтөрөгчийн хэмжээг багасгаж, нүүрстөрөгчийн давхар ислийн түвшинг нэмэгдүүлдэг.
CCHS нь ойролцоогоор 1,000 хүнийг хамарч байна. Гэсэн хэдий ч энэ тоо нь нялхсын гэнэтийн үхлийн хамшинж (SIDS) тохиолдлоор CCHS-ийн оношлогоогүй байж болзошгүй гэж судлаачид үзэж байна. Генийн согог (PHOX2B) нь төрөлхийн төвийн гиповениляцийн хамшинжтэй холбоотой байдаг. Энэ ген нь мэдрэлийн системд мэдрэлийн эсийг үүсгэдэг. Энэ генийн гажиг нь CCHS-тай өвчтөн амьсгалаа зохицуулахад хүндрэлтэй байдаг талаар тайлбарлаж чадна.
CCHS нь генетикийн нөхцөл юм. Зөвхөн нэг эцэг эх хүүхдүүдэд нөлөөлөх генийг дамжуулж байх ёстой. Гэтэл 90 хувь нь шинэ мутациас үүдэлтэй бөгөөд энэ нь тэд цуцлагдсангүй гэсэн үг юм.
CCHS-ийн шинж тэмдэг
CCHS-ийн шинж тэмдгүүд илэрч буй нярай хүүхдүүдийг хөнгөнөөс хүндрэхээс хамгаалдаг ба үүнд:
- Амьсгалах аргагүй, амьсгал олширдоггүй, ялангуяа унтах үед
- Хэвийн бус сурагчид (хувь хүмүүсийн 70 хувь)
- Ходоодны улаан хоолойн сөргөө , гэдэсний хөдөлгөөнийг бууруулахад хүндрэлтэй
- Өтгөн өвчин, өлөн гэдэсний эмгэг нь өтгөн баас (хүн амын 20 хувь)
- Өвдөлт мэдрэх чадвар буурах
- Хөлс ихтэй хөлийн үе
- Биеийн температур бага
- Богино, өргөн хайрцаг хэлбэртэй нүүр
- Танин мэдэхүйн бэрхшээл
Оношлогоо авах
Төрөлхийн төвшрөлтийн төвшөрлийн синдромтой гэж оношлохын тулд дараах шинж тэмдгүүд илэрч байх шаардлагатай:
- Нойрсох үед амьсгаа алдах нь нотлогдсон
- Амьдралын эхний жилд эхэлдэг шинж тэмдэг
- Амьсгалахад хүндрэл учруулж болох амьсгалын болон булчингийн бусад нөхцөл байхгүй
- Зүрхний өвчний нотолгоо байхгүй.
CCHS-тай хүүхэдтэй зарим нь зүрхний согогтой эсвэл амьсгалын өөр төрлийн өвчинтэй гэж боддог байж болно. PHOX2B согогийг генетик тест хийх замаар тодорхой оношийг гаргаж болно.
CCHS эмчлэх
Хэрвээ CCHS сэжиглэгдсэн бол нойрны судалгаа нь амьсгалын хүндрэлийн хүндрэл болон ямар эмчилгээ шаардлагатайг тодорхойлоход тусална. Амьсгалын бусад онцлог шинж тэмдгүүд ч мөн адил хийгддэг. Зүрхний болон мэдрэлийн шинжилгээнд бүрэн хамрагдвал амьсгалын болон булчингийн бусад эмгэгийг үгүйсгэж болно. Эрт оношлох, эмчлэх нь бага эсвэл хүчилтөрөгчгүй үеийн хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхэд чухал ач холбогдолтой.
Эмчилгээ нь амны хаалт (агааржуулалт) -аар дамжуулан амьсгалахад дэмжлэг үзүүлэхэд чиглэдэг. CCHS-ийн ихэнх хүмүүс tracheostomy хэрэгтэй. CCHS-тай хүүхдүүдтэй өдөрт 24 цаг агааржуулалт хэрэгтэй. Бусад нь унтахдаа амьсгаа авах хэрэгтэй. Зарим хүмүүсийн дотор диафрагмын булчингийн мэс заслын суулгац нь булчингийн амьсгалыг хянах цахилгаан өдөөлтийг олгодог.
CCHS-тай хүүхдүүд нь идэвхтэй амьдардаг. Гэсэн хэдий ч тэдний бие усан доор байхдаа амьсгалахаа мартаж чаддаг тул тэд усанд сэлэх эсвэл усан санд тоглохдоо ойрхон хяналт тавина. CCHS нь насан туршдаа эрүүл мэндийн байнгын хяналт, эмчилгээнд хатуу хяналт тавих шаардлагатай байдаг. Эмчилгээний протоколыг эрт болон эмчилгээнд оруулснаар нөхцөл байдал дунджаар дундаж наслалттай байдаг.
Эх сурвалж:
Гоул, Д. (2002). Оношийн хараал. ЭМЯамин.
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Gener, D Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, A Munnich, C Gaultier & S Lyonnet нар. (2003 оны 3-р сарын 17). Полиаланжилтын тэлэлт ба фарсификацийн гэрийн мутановоксын генийн PHOX2B мутаци төвийн гиповениляр хамшинжийн хам шинжийн мутац. Байгалийн генетик , онлайн.
Генетикийн эх сурвалж. Төрөлхийн төвшнөөс гиповениляр хамшинж хамшинж (2008)