Нейрофиброматоз нь зөвхөн тархи, мэдрэл, яс, арьс зэргийг хамарсан генетик, олон системийн эмгэг юм. Хоёр төрлийн нейтрофиброматоз байдаг: NF1 (төрөл 1) ба NF2 (2-р хэлбэр) . NF1 нь өвчний хамгийн түгээмэл хэлбэр бөгөөд нийт тохиолдлын 90% -ийг эзэлдэг.
NF1-тай хүмүүст ихэвчлэн төрөх үедээ хэд хэдэн шинж тэмдэг илэрдэг боловч ихэнх шинж тэмдэг нь бага насны хүүхдэд тохиолддог.
NF2 бүхий хүмүүс ихэвчлэн 20-аас 30 насны хооронд амьдралын шинж тэмдгүүд, шинж тэмдгүүд үүсдэг. NF1 нь заримдаа Von Recklinghausen буюу захын нейрофиброматоз гэж нэрлэгддэг. NF2 нь заримдаа төв мэдрэлийн эсийн неврофофроматоз гэж нэрлэгддэг.
Шинж тэмдэг ба шинж тэмдгүүд
Нейрвиброматозын 1-р хэлбэрийн хүмүүс дараах шинж чанаруудтай байж болно:
- Cafe-au-lait macules: Cafe-au-lait macules нь neurofibromatosis бүхий хүмүүсийн 95% -д илэрдэг арьсны гэмтэл юм. Эдгээр харанхуй засварууд нь эхний 10 жилд амьдралын хэмжээ, тоо хэмжээг ихэсгэдэг.
- Skinfold freckling: Skinfold freckling голдуу Кроу тэмдэг гэж нэрлэдэг. Неүрофиброматоз бүхий хүмүүс ихэвчлэн суга, гуяны талбайд freckles цуглуулдаг. Зарим тохиолдолд эдгээр хүзүү нь хөмсөгний доор, хүзүүний эргэн тойронд зовхио илэрдэг.
- Ясны өөрчлөлт: Нейрофиброматма бүхий хүмүүс ясны хэвийн бус байдал, заримдаа араг ясны дисплази эмгэг төрдөг. Араг ясны дисплази нь бие махбодьтой харьцуулахад богино ургалт, гар, хөлийг үүсгэдэг.
Нейрофиброматоз ба Нүд
Нейрофибромоз бүхий хүмүүс ихэвчлэн нүдэнд шууд нөлөөлдөг хэвийн бус байдлыг бий болгодог.
- Арьсны neurofibroma: Арьс neurofibroma нь NF1-ийн арьсны өвөрмөц шинж юм. Неүрофибром нь арьсны хавдарыг дээшлүүлдэг. Нейрофибром нь хожимдож, амьдралын туршид тоо хэмжээ, тоо хэмжээг нэмэгдүүлдэг. Неүрофибром нь ихэвчлэн таван см орчим хүрч болдог. Тэдгээр нь ихэвчлэн өвдөлтгүй байдаг ч загатнах чадвартай байдаг. Тэд зовхинд ойртсон үед цус алдалт гэх мэт үрэвсэл, халдварын шалтгаан болдог. Тэд бас зовхи зэрэг гаж нөлөөнүүдийг үүсгэдэг. Эсрэг зовхи нь огцрох ба ectropion нь нүднээсээ унаж, уур амьсгалд сөргөөр нөлөөлдөг.
- Lisch nodules: Lisch nodules нь циркийн гаралтай пигментүүд үүсдэг. Нүдний эмч нар зургаан нас хүртлээ нейрофиброматоз бүхий хүмүүсийн нүдэнд Лисчений зангилааг харах боломжтой. Тэд жижигхэн, дугуй хэлбэртэй, дугуйлан хэлбэртэй цирконууд шиг харагддаг. Эдгээр нь оношлогооны зорилгоор чухал байж болно. Заримдаа, нейрукиброматозоор оношлогдохоос өмнө нүдний шинжилгээнд Лисчний нодулууд илэрдэг.
- Retinal astrocytic hamartomas: Retinal astrocytic hamartomas нь хоѐр нүдэнд хөгжиж болох тенийн хоргүй хавдар юм. Тэд оптик мэдрэлийн системийг татан оролцуулж болно. Гэхдээ тэлэлтийн төвийн макулакт нөлөөлдөг. Хэрэв эдгээр хэсгүүд оролцсон бол алсын хараа буурч, strabismus (нүдний эргэлт) байж болно. Хавдрын энэ хэлбэр нь хойд туйл, эсвэл
- Нүдний замын гликомси: NF1-ийн хүүхдүүдийн 15 хувь нь тархины хавдартай байдаг нь нүдний салстад нөлөөлдөг бөгөөд нүдний мэдрэлийн мэдрэлийн системд нөлөөлдөг. Заримдаа эдгээр хавдар нь пропози үүсгэдэг. Хөвөгч нь нүд нь урагшаа урагшлахад хүргэдэг нөхцөл юм. Strabismus (нүдний эргэлт) нь нүдний гликомын үр дүнд үүсдэг.
Эмчилгээ
Нейрофибром нь тоо томоор эсвэл жижиг булцуутаар үүсдэг. Хэрэв эдгээр өсгөсөн зангилаа бэрхшээлийг үүсгэдэг төвөгтэй газруудад тохиолддог бол жишээлбэл, ариун сүмийн дагуу ариун сүмийн дагуу тэдгээрийг мэс засал хийлгэж болно. Ариун сүмийн дэргэдэх нуруриброма нь жороор олгох шил, нарны шил зүүж буй хүндрэлийг үүсгэдэг. Мэс засал хийх нь тусгаарлагдсан гэмтлийн үед сайн ажилладаг боловч ихэнх тохиолдолд тэдгээрийг их хэмжээгээр устгах боломжгүй юм.
Нүд, зовхины эргэн тойронд олон нейрофофибром бүхий хүмүүст эдгээр газруудад эрүүл ахуйн шаардлагад илүү анхаарал тавих хэрэгтэй. Нүдний эргэн тойрон дахь neurofibromas-ийн цэвэрлэгээ нь цусархаг болон бусад арьсны халдвараас урьдчилан сэргийлэх боломжтой.
Гликоми үүсгэдэг хүүхдүүд ихэвчлэн хавдрын хурдац, өсөлтийг харуулахгүй бол эмчилгээг шаарддаггүй. Хэрэв энэ тохиолдвол химийн эмчилгээ нь сонголт хийх эмчилгээ юм. Заримдаа эдгээр тархины гэмтэлүүд нь хөгжил эсвэл танин мэдэхүйн гэмтэл учруулдаг. Эдгээр хүүхдүүд орон зайн согог, визуаротропын дутагдал, хэлний бэрхшээл, мотоциклын зохицуулалтын асуудлуудыг үүсгэж болзошгүй тул эдгээр хүүхдүүд онцгой анхаарах шаардлагатай.
Хүндрэлүүд
NF2-тай хүмүүст цөөн хүндрэл үүсч болно.
- Акустик мэдрэл: Нейрофиброматозын төрөл 2, NF2 нь генийн мутациас шалтгаалж хавдрын өсөлтийг дарангуйлдаг. Энэ нь мэдрэлийн эдийг хэт их үржүүлж, хавдрын өсөлтийг бий болгодог. NF2-ийн хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг нь акустик мэдрэлийн эс, эсвэл сонсох боломжийг олгодог хавдартай хавдар юм. Үүнээс болж зовж зүдэрдэг хүмүүс тэнцвэр алдагдах, сонсгол алдах, чихрийн шижингийн талаар гомдоллож болно.
- Катаракт : NF2-тай өвчтөнүүдийн 80% нь хоёр төрлийн катаракт, араг ясны дэд-цахлай, кортикат катарактыг үүсгэдэг. Эдгээр нь ихэвчлэн харьцангуй зөөлөн катаракт байдаг боловч ойролцоогоор 20 орчим хувь нь тэдгээрийн улмаас алсын хараа нь багассан байна.
- Нүдний мэдрэлийн бүрхүүлийн meningiomas: NF2 бүхий хүмүүсийн 27 хувь нь нүдний мэдрэлийн эргэн тойронд бүрхсэн хавдартай байдаг. Хавдар өөрөө өөрсдийгөө хоргүй боловч тэд мэдрэлийн боолт, цусны судсыг түлхэж, нүдний хараа алдагдалд хүргэдэг. Эдгээр meningiomas нь нүдийг булчин үүсгэх, нүдний булчингийн хязгаарлалт үүсгэхэд хүргэдэг.
- Epiretinal мембранууд: NF2-ээр өвчилсөн хүмүүс мөн эпиретин мембраныг амархан хөгжүүлж чаддаг. Мушгиралдсан мембранууд нь триний гадаргуу дээр үүсдэг мембранууд юм. Мембраныг ихэвчлэн макул дээр төвлөрүүлдэг. Хэрвээ эдгээр мембранууд нь гэрээ байгуулвал тэдгээр нь багасгах, гажуудах үзэгдэл үүсгэж болно.
Таны мэдэх ёстой зүйл
Нейрофиброматоз нь ноцтой өвчин юм. NF1 ба NF2 хоёулаа нүдний эмч нарыг оношлох боломжтой болгодог нүдний шинж тэмдэг илэрч болно. Нейрвиброматозтой гэж сэжиглэж буй хэн бүхэнд нүдийг шингээх, нүдийг хамарсан өргөн хүрээтэй нүдний шинжилгээнд жил бүр хамрагдах ёстой.
Нүдофиброматозын нүдний хүндрэлийн хүндрэл нь нэг гэр бүлийн гишүүдийн дотор эрс өөрчлөгдөж байдаг. Гэсэн хэдий ч, энэ нь олон биеийн тогтолцоонд нөлөөлдөг учир эдгээр хүмүүс ихэвчлэн мэдрэлийн мэс засалчид, зүрх судлаачид, audiologists, нүдний эмч , нүдний эмч , мэдрэлийн сувилагч зэрэг олон янзын мэргэжилтнүүдтэй уулздаг.
Эх сурвалж:
> Совка, Иосиф, Гурввоо, Эндрю, Кабат, Алан, Нейрофиброматоз, p13-15, 2016 оны зургадугаар сар, Оптиметри, Цусны өвчний менежментийн гарын авлага, 18-р хэвлэл.