Maple сироп шээсний өвчин (MSUD) нь тархины гэмтэл, дэвшилт мэдрэлийн тогтолцооны доройтол үүсгэдэг генетикийн эмгэг юм. СХД-ийг үүсгэдэг генетикийн согог нь амин хүчлүүд лейкин, изолюцин, ба венийг задлахад зайлшгүй шаардлагатай салшгүй гинжин хэлхээний альфа-кето хүчил (dehydrogenase) (BCKD) хэмээх фермент дэх согогийг үүсгэдэг. BCKD ферментгүйгээр эдгээр амин хүчлүүд нь биед хортой түвшинд хүргэдэг.
MSUD нь цусны амин хүчлийн түвшин өндөр үед шээс нь өвөрмөц амттай үнэртэй байдаг.
Maple сироп шээсний өвчлөл 180,000 амьд төрөлт тутамд 1 орчим байдаг ба эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст нөлөөлдөг. MSUD нь бүх үндэс угсаа гаралтай хүмүүст нөлөөлдөг боловч эмзэг бүлгийн хүн амын тоо өсч байгаа нь пенсильвани муж дахь Mennonite нийгэмлэг гэх мэт олон гэрлэлт байдаг.
Шинж тэмдгүүд
Maple сиропын шээсний өвчний хэд хэдэн хэлбэр байдаг. Хамгийн түгээмэл (сонгодог) хэлбэр нь ихэвчлэн 4-өөс 7 хүртэлх насны шинээр төрсөн нярайд шинж тэмдгийг үүсгэдэг. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь:
- Муу хооллолт
- Бөөлжих
- Илүүдэл жинтэй
- Хөгжилд тэсвэртэй байдал (сэрээхэд хүндрэлтэй)
- Шээсэнд элсэн чихрийн үнэрийг шээсээр ялгаруулдаг
- Булчингийн өөрчлөлт, булчингийн спазм, уналт зэрэгт өөрчлөлт орно
Хэрэв эмчлэхгүй бол эдгээр нярай хүүхдүүд амьдралын эхний саруудад үхнэ.
Сэтгэл дундуур байгаа MSUD, өвчний хоёр дахь хамгийн түгээмэл хэлбэр нь хэвийн хөгждөг боловч өвчтөнг сонгодог MSUD-ийн шинж тэмдгүүдийг харуулдаг.
Завсрын СЖХ нь илүү ховор хэлбэр юм. Энэ төрлийн хүмүүс нь BCKD ферментийн ердийн түвшинд 3-30% байдаг тул шинж тэмдгүүд нь ямар ч наснаас эхэлдэг.
Тиин-хариу урвал бүхий СХДД-д хүмүүст тииний нэмэлт өгөгдсөн үед зарим сайжруулалтыг үзүүлдэг.
Эмзэг байдал нь нэн ховор хэлбэр нь E3-дутагдалтай MSUD байдаг ба энэ нь хувь хүмүүст дутагдалтай бодисын солилцооны ферментүүд байдаг.
Оношлогоо
Хэрэв агч сироп шээсний өвчний шинж тэмдэг бие махбодийн шинж тэмдэг, ялангуяа шээсний үнэртэй холбоотойгоор сэжиглэгдсэн бол амин хүчлийг цусны шинжилгээ хийх боломжтой. Хэрэв тиологийн шинжилгээгээр илэрвэл оношийг баталгаажуулна. MSUD-ийн нярайн эрт илрүүлэлтийг АНУ-ын хэд хэдэн мужид хийж гүйцэтгэдэг
Эмчилгээ
Maple сироп шээсний өвчний үндсэн эмчилгээ нь гурван амин хүчлүүд лейкин, изолюцин, ба венийн хоолны хэлбэрүүдийг хязгаарлах явдал юм. Эдгээр хоол тэжээлийн хязгаарлалт нь насан туршдаа байх ёстой. СХД-тэй хүмүүсийн хувьд арилжааны хэд хэдэн томъёолол, хоол хүнс байдаг.
СХД-ийн эмчилгээнд эмчлэгддэг нэг асуудал бол өртөж буй хувь хүн өвчтэй, бэртсэн, мэс засал хийлгэсэн тохиолдолд эмх замбараагүй байдал үүсгэдэг. Ихэнх хүмүүс ноцтой хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх үүднээс эмнэлгийн менежмент хийхэд эмнэлэгт хэвтэхийг шаарддаг.
Аз болоход, хоолны дэглэм хязгаарлах, байнгын эрүүл мэндийн үзлэгт зураглал хийхэд сиропын шээсний өвчтэй хүмүүс урт, харьцангуй эрүүл амьдрах боломжтой болно.
Эх сурвалж:
Bodamer, OA (2003). Maple сироп шээсээр өвдөх. ЭМЯамин.
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, et al. Зураглал дээр эмзэг бүлгийн сироп өвчний оношлогоо, эмчилгээ: 36 өвчтөний судалгаа. Хүүхэд 2002; 109: 999.