Генетикийн урьдаас таамаглах, өдөөх үйл явц нь зарим төрлийн үений үрэвслийг үүсгэдэг гэж үздэг. Жишээ нь, судлаачид psoriasis эсвэл psoriatic артрит бүхий хүмүүсийн 40 орчим хувь нь анхны зэрэгтэй хамаатан садны талаархи өвчний гэр бүлийн түүхтэй болохыг тогтоожээ. Гэр бүлийн судалгаагаар ходоод-гэдэсний артрит нь өвчинтэй хүмүүсийн хамаатан садан болох холбоогүй хяналттай харьцуулахад 55 дахин их магадлалтай болохыг харуулж байна.
Генетикийн судалгаанд конкорданс гэдэг нэр томъёо нь өвчин эсвэл шинж тэмдэггүй байгаа эсэхээс хамаарч ихрүүдийн багцын адил төстэй шинж чанарыг илэрхийлдэг. Psoriasis артрит (30 хувь) -ын концентрацийн хэмжээ нь psoriasis (7 хувь) -аас харьцангуй их байдаг. Psoriasis-ийн хосолсон судалгаагаар ижил төрлийн ихрүүдтэй ах дүү хоёр ихэр хоорондоо маш их тохиролцоонд хүрсэн байна.
Сүрьеэгийн өвчлөлтэй холбоотой генийг тодорхойлох нь багахан үүрэг юм. Үүнд:
- Гэр бүлээрээ нэгтгэх судалгаа: Гэр бүл дотроос өвчин үүсгэхийг эрэлхийлэх.
- Сегментчилэлийн шинжилгээ: Генийн генийн тодорхой нэг шинж чанарыг (өөрөөр хэлбэл ажиглагдах шинж чанар) хуваарилахтай холбоотой эсэхийг тодорхойлох.
- Холболтын дүн шинжилгээ: Хромосомын байрлал дээр үндэслэн генийн хоорондох өвчлөлийн холбоог тодорхойлох.
- Холбооны дүн шинжилгээ: Өгөгдлөөс үүссэн харилцаа холбоог илрүүлэх, энэ тохиолдолд тодорхой өвчинд нэрвэгдсэн нэр дэвшигч ген буюу геномыг олох.
- Генийг шинжлэх функциональ судалгаа: Ген, хромосом болон бусад зүйлд нөлөөлдөг байгалийн өөрчлөлт буюу туршилтын үйл ажиллагааны тасалдлыг судлах.
Хэцүү, ойлгомжгүй сонсогдож байна уу? Энэ нь нэр томъёо байж болох юм. Гэхдээ олсон зүйл дээрээ үзээрэй.
HLA (Хүний Leukocyte антиген)
Хромосомын 6 дээр MHC (гол хистокомпалификацийн цогцолбор) илрэх нь psoriatic arthritis-д генетикийн хүчин зүйлсийг судлахад чухал үүрэг гүйцэтгэсэн.
Хэд хэдэн генетик хүчин зүйлсийг тодорхойлсон. HLA-C, HLA-Cw6, HLA-Cw6, HCV-тай холбоотой HLA (хүний лейкоцитын эсрэгтөрөгч) бүс хоорондын холбоо нь хоорондоо маш сайн холбоо байдаг. HLA-Cw6-тай холбоо нь psoriatic arthritis-д бага зэрэг сул байдаг бөгөөд HLA-B27 нь илүү хүчтэй холбоотой байдаг (ялангуяа ходоод-нарийн архаг үрэвсэлт нугасны хүмүүст), HLA-B38 болон HLA-B39 зэрэг юм. HLA-Cw6 нь psoriasis (40-өөс бага настай) -тай холбоотой байсан ба үүнээс илүү хүнд өвчинтэй холбоотой байдаг. HLA-ийн бусад антигенуудаас HLA-B13, HLA-B17, HLA-B57, HLA-Cw * 0602 нь нийт хүн амтай харьцуулахад психокардийн артрит бүхий хүмүүст тохиолддог.
Дараагийн аллелууд (хромосом дээрх ижил байршилд байрлах мутациас үүсдэг хоёр ба түүнээс дээш хэлбэрийн генийн нэг хэлбэр) нь psoriasis-тай харьцуулахад psoriatic arthritis-тай харьцуулахад ихээхэн хамааралтай болохыг тогтоосон: B * 8, B * 27, B * 38, болон C * 06. B * 18, C * 07, B * 27, B38, ба B * 8-тай холбоотой Psoriatic arthritis холбоотой HLA haplotypes (ганц бие эцэг эхээс удамшсан бүлэг генүүд) байдаг.
HLA-B27 нь psoriatic arthritis болон psoriasis-ийн хамгийн өндөр магадлалтай байдаг тул энэ нь тодорхой биш юм.
HLA-B27 давтамж нь ходоодны үений үрэвсэлтэй харьцуулахад ankylosing spondylitis ба реактив артрит нь өндөр байдаг. Түүнчлэн psoriasis ба spondyloarthropathies бүхий хүмүүсийг HLA-B27-д сөрөг гэж үзэх нь зүйтэй. Түүнчлэн HLA-B27 эерэг байдаг тул psoriatic arthritis бүхий олон хүмүүс нугасны оролцоогүй байдаг.
Зарим судалгаагаар psoriatic arthritis ба HLA-DR4 , ревматойд артриттай холбоотой антигенийг харуулсан байна. Хоѐр аллелиуд эдгээр хоёр нөхцлөөс ялгаатай байдаг ч HLA-DRB1 * 0401 нь ревматойд артриттай хүмүүсийн дунд HLA-DRB1 * 04 эерэг байдаг тул psoriatic arthritis-тэй хүмүүст бага тохиолддог.
Эсрэгээр нь HLA-DRB1 * 0402 нь ревматойдны артритаас ямагт psoriatic arthritis илїї тохиолддог. MHC бүс нутгийн бусад генүүд мөн судлагджээ.
GWAS (Genome-Wide Association Scans)
Genome-wide association scan (GWAS) нь өөр өөр хувилбартай холбоотой шинж чанаруудтай холбоотой эсэхийг тодорхойлохын тулд янз бүрийн хүмүүсийн дунд түгээмэл генетикийн хувилбаруудыг шинжлэх болно. Шилдэг практик ба судалгааны дагуу: Клиникийн рецатологи (2014), 36 ген нь геномын өргөн хүрээг хамарсан бөгөөд тэдгээрийн 22 орчим хувь нь сансрын мэдрэлийн өвчлөлийг тооцдог байна. Psoriasis-д илэрч буй ген нь HLA-Cw6, IL12B, IL23R, IL23A, TNIP1, TNFAIP3, LCE3B-LCE3C, TRAF3IP2, NFkBIA, FBXL19, TYK2, IFIH1, REL, ERAP1 генүүд юм. GWAS-ээр тодорхойлогдсон генийн артритаар илрэх генүүд нь HLA-B / C, HLA-B, IL-12B, IL-23R, TNIP1, TRAF3IP2, FBXL19, REL юм.
Доод шугам
Хэрэв та гэр бүлийн гишүүнтэй хамт psoriatic arthritis-тэй бол энэ нөхцөл байдлыг хөгжүүлэх магадлал нь 55 дахин их болохыг харуулж байгаа нь мэдээжийн хэрэг байж болох юм. Мэдээж та үнэн зөвөөр зэвсэглээрэй. Магадгүй та нар санаа зоволтоо багасгаж, үнэн зөв шийдвэр гаргахад тусалж болох нөхцөл байдлын талаар буруу ойлголттой байж магадгүй. Мэдээжийн хэрэг, эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэй нээлттэй харилцаа холбоо тогтооно.
Эх сурвалж:
Ахуйн нэгдлийн судалгаа шинжилгээний нарийн төвөгтэй тогтолцоотой холбоотой шинжилгээ. Matthews AG нар. Статистик мэдээлэл. 2008 оны аравдугаар сарын 30; 27 (24): 5076-5092.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2562890/
Psoriatic Arthritis-ийн генетик. Шилдэг туршлага ба судалгаа: Клиникийн ревматологи. O'Reilly DD et al. 2014 оны 10-р сар, 28 (5): 673-85.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25488777
Psoriatic Arthritis-ийн эмгэг жам. UptoDate. Гладман, Ричлин нар. 2016 оны 5-р сар
https://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-of-psoriatic-arthritis
Psoriasis болон мэс заслын артритуудын генетик. Энэтхэгийн арьсны өнгөний сэтгүүл. V. Чандран. 2010 оны 4-р сар.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2887520/
Psoriatic Arthritis. Уушгины эмгэг. Генетикийн хүчин зүйлүүд. Kelley's Rheumatology сурах бичиг. Бүлэг 77. Ес дэх хэвлэл. Elsevier.