Энэхүү шилжүүлгийн үр нөлөө нь тэнцвэртэй эсэхээс хамаарна
Робертсоны шилжүүлэн суулгах нь хоёр төрлийн хромосомаль шилжүүлгийн нэг юм. Хромосомын нэг хэсэг нь нөгөө хромосомд шилжсэн үед шилжүүлэлт илэрдэг. Хромосом нь үсэг шиг хэлбэртэй байна. Хромосомын дээд хэсэг нь богино гартай. Богино гар нь хагас гартаа, урт гартай, centromere-тай холбогдсон.
Робертсоны шилжүүлгийн үед богино гар нь эвдэрч, урт гартаа төвийн цооногийг эцэс төгсгөл хүртэл сунгана.
Робертсоны шилжүүлэлт нь тэнцвэртэй эсвэл тэнцвэргүй байж болно. Тэнцвэртэй Robertsonian шилжүүлэлт нь шинж тэмдгийг үүсгэдэггүй бөгөөд амьдралын хугацаанд нөлөөлдөггүй. Энэ төрлийн дамжуулалттай хүмүүсийг тээвэрлэгч гэж үздэг. Робертсон трансжендэрийн үйлчлүүлэгчид нь 45 хромосомтой байдаг. Өөрөөр хэлбэл тэнцвэргүй хэлбэрийн хүмүүс нь эрүүл мэндэд ихээхэн бэрхшээлтэй байдаг. Хэрвээ 21 хромосомын тоо нь шилжүүлэн суулгахад оролцдог бол энэ нь Down syndrome үүсгэж болно.
Зөвхөн зарим тодорхой хромосом нь роботсоны шилжүүлэн суулгах - хромосомууд 13, 14, 15, 21, 22-г үүсгэж болно.
Шалтгаан
Ихэнх тохиолдолд, Robertsonian шилжүүлэлт нь санамсаргүй байдлаар тохиолддог. Трансекционууд нь эр бэлгийн эс, өндөгний (өндөгний ихэвчлэн өндөгнүүд) бүрддэг. Үүнийг хийхийн тулд юу ч хийгээгүй, үүнээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд юу ч хийж чадахгүй.
1000 хүн тутмын нэг нь Robertsonian-ийн шилжүүлгээр төржээ.
Хэрэв би ачаа хүргэдэг бол яах вэ?
Хэрэв та тээвэрлэгч бол жирэмсэлж эхлэх хүртэл ямар нэг шинж тэмдэг илрэхгүй байх магадлалтай. Тэнцвэржүүлсэн Роберсоны шилжүүлэн суулгах хүмүүс эр бэлгийн эсийн тоо бага байх магадлалтай. Даатгуулагчид жирэмслэхгүй байх эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг.
Нэг ижил хромосомын урт хоёр гартай хүмүүс - 13:13, 14, 14, 15, 15, 21, 21, 22, 22 - үрийн шингэний эс, өндөгийг тэнцвэргүй хромосомтой болгоно. жирэмслэлтэнд хүрч болно.
Бусад бүх тээвэрлэгчдийн хувьд жирэмсний дөрвөн боломжит үр дүн байдаг:
- Жирэмслэлт болон хүүхэд аль аль нь хэвийн. Жирэмслэлт нь удаан хугацаагаар явагддаг бөгөөд хүүхэд нь ердийн 46 хромосомтой төрсөн байдаг.
- Жирэмслэлт нь хэвийн, гэхдээ хүүхэд тэнцвэртэй Робертсоны шилжүүлгийг авч явдаг. Энэ тохиолдолд хүүхэд (тэдний эцэг эх шиг) шилжүүлэн суулгах, эрүүл мэнд, хөгжлийн бэрхшээлтэй хүмүүст мэдэгддэггүй.
- Хүү нь хромосомын эмгэгээр төрсөн байдаг. Ихэнх тохиолдолд, нярай хүүхэд шилжүүлэн суулгах синдромтой төрсөн байдаг.
- Жирэмслэлт нь зулбалт эсвэл бүрэн төлөвшөөгүй. Хэрвээ бэлгийн эс болон өндөг тэнцвэртэй хромосом байхгүй бол жирэмслэлт нь зөв зохистой, алдаа гарган, амьгүй төрөлт үүсгэхгүй байж болно.
Хэрэв та робертсоны шилжүүлэн суулгалт хийж, жирэмсэн болох гэж оролдвол генетикийн зөвлөхтэй ярилцаж, эрсдэлийн талаар илүү ихийг мэдэж аваарай.
Үл татгалзсан Робертсоны дамжуулалт
Робертсоны шилжүүлэн суулгалт нь тэнцвэргүй бол эрүүл мэнд, хөгжлийн бэрхшээлийг бий болгодог.
Тохиромжгүй хувиргах хамгийн түгээмэл хэлбэр бол шилжүүлэн суулгах синдром юм. Трансекекаци Урьдчилан синдром нь тогтмол Down syndrome-ийн шинж тэмдэг, физик шинж чанарыг үүсгэдэг. Урьдчилан сэргийлэх синдромын хэлбэрт хүүхэд хромсографийн 21-ийн урт 3-г нь хоёр өөр оронд оруулдаг. Энэ төрлийн Дэкийн хамшинж бүхий ихэнх хүүхдүүд хромосомын ердийн эцэг эхээс төрсөн байдаг. Гэсэн хэдий ч тэнцвэртэй тээвэрлэгчид энэ төрлийн Down синдромтой хүүхдүүдийг бага байлгах боломжтой.
Понсуны синдромыг үүсгэдэг өөр нэг буруутай роботсоны шилжүүлгүүд нь трансоксаци trisomy 13-т багтдаг. Хромосом нь өөрөө өөрийгөө зөвтгөхийг оролдож буй цус харвалтаас үүсдэг, хромосомын 14 залруулга хийсэн нь хөгжлийн саатал үүсэх шалтгаан болдог; болон хромосомын 15 залруулга хийсэн, энэ нь Prader-Willi хамшинж эсвэл Angelman хам шинжийн шинж тэмдгүүдтэй төстэй шинж тэмдэг илэрдэг.
Эх сурвалж:
RareChromo. Robertsonian Translocation (2005).
Анагаах ухаан Robertsonian Translocation-ийн тодорхойлолт. (2012).