Хамгийн түгээмэл генетикийн эмгэгийн талаар
Урьдчилан сэргийлэх хамшинж нь хэвийн бус эсийн хуваагдалаас үүдэлтэй хромосомын 21-ийн согогийн улмаас үүссэн генетик эмгэг юм. Уг эмгэг нь эмзэг, ялгаатай байдлаас хамаарч оюуны болон хөгжлийн асуудлуудыг үүсгэдэг. Энэ нь мөн зүрхний гажиг зэрэг эрүүл мэндийн гол асуудлуудыг үүсгэж болно.
Дэд синдромтой 400 орчим америк хүн байдаг. Үндэсний Down Syndrome Society-ийн мэдээгээр АНУ-д 691 хүүхэд тутмын 1 нь Down syndrome-тэй төрсөн байна.
Энэ нь жил бүр Down Down Syndrome-тэй 6000 орчим хүүхэд байна. Эдгээр хурдан баримтууд нь танд хамгийн их нийтлэг генетикийн хромосомын эмгэгтэй Down Down Syndrome-ийг илүү сайн ойлгох болно.
Шалтгаан
Хүний эсүүд нь 23 хос хромосомтой байдаг. Урьдчилан сэргийлэх хам шинжийн үр дүнд хромосом 21 нэмэлт генетикийн материалыг бий болгодог. Урьдчилан синдромын гурван янзын генетик хувилбарууд байдаг:
- Trisomy 21 . Энэ нь хүүхдүүдэд тохиолддог хамгийн түгээмэл хромосомын эмгэг юм. Хуухэд хоёр хромосомынхоо 3 эсийн 3 хувийг 3 хромосомтой байхад нь тохиолддог. Энэ нь Down синдромын тохиолдлын 95 хувийг эзэлж байна. Нэмэлт хромосом нь эхийн 88 хувь нь, 12 хувь нь ааваас ирдэг.
- Мозаик Урьдчилан синдром . Урьдчилан сэргийлэх хам шинжийн ховор хэлбэр нь 2-3 хувьтай байдаг. Зарим нь эсэд бүгдэд нь хромосом 21-ийн нэмэлт хуулбартай байдаг.
- Трансекекацийн доошлох хамшинж . Хромосом 21 нь өөр хромосомд өмнө нь эсвэл үзэгдэлдээ хавсардаг. Эдгээр тэнцвэргүй шилжүүлгүүдийн 75 орчим хувь нь de novo , тэд тохиолдлоор тохиолддог гэсэн үг юм. Шилжүүлгийн 25 хувь нь эцэг эхээсээ өвлөгдөнө. Эцэг эх нь "тэнцвэржсэн тээвэрлэгч" гэж нэрлэгддэг бөгөөд тэд генетикийн нэмэлт материал биш, генетикийн материалыг өөрчилсөн гэсэн үг юм. Тэнцвэртэй тээвэрлэгч нь Урьдчилан синдромын шинж тэмдэг илрээгүй ч хүүхдүүдэд тараах боломжтой.
Урьдчилан синдромын гурван төрөл нь генетикийн нөхцлүүд бөгөөд харин Down синдромын тохиолдлын зөвхөн 1 хувь нь эхээс хүүхдэд генээр дамждаг.
Эрсдлийн хүчин зүйлс
Зарим эцэг эхчүүд Урьдчилан синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэлтэй байдаг. Нас гэдэг бол нэг хүчин зүйл юм. Урьдчилан сэргийлэх синдромтой хүүхэдтэй болох магадлал нь эмэгтэй насныхаас өндөр байдаг.
35 настай эмэгтэйд энэ эрсдэл нь 385-д 1 байна. 40-өөс доош настай тохиолдолд энэ эрсдэл 106-д 1 байна. 45-аас 30-аас 1-д нь эрсдэл үүсдэг. Урьдчилан сэргийлэх хамшинж бүхий хүүхдүүдийн 80-85 хувь нь эмэгтэйчүүдэд 35 нас хүрээгүй.
Үүнээс гадна, Down нэгдлийн синдромтой нэг хүүхдэд Down syndrome нь өөр хүүхэдтэй болох магадлалтай. Эрэгтэйчүүд, эмэгтэйчүүд нь тэнцвэргүй тээгч байвал тэдгээрийг эмчилгээгээр дамжуулж хүүхдэд дамжуулдаг.
Наслалт
Сүүлийн жилүүдэд Урьдчилан синдромтой хүмүүсийн дундаж наслалт эрс сайжирсан. 1983 онд дундаж наслалт 25 байсан; Өнөөдөр энэ нь 60 байдаг. Трисоми 21-тай холбоотой төсөөллийн 25 орчим хувь нь зулбалт буюу амьгүй төрөлтөнд төгсдөг. Доот хам шинжийн нярай хүүхдийн 85 хувь нь 1 хүртэлх насныхан амьдардаг.
Эх сурвалж:
Өвчний хяналтын төв (2006 оны 1-р сарын 6). "АНУ-д 1999 онд төрсөн 18 сонгосон төрөлтийн гажигтай үндэсний тархалтыг тооцоолсон." Өсвөр насны байдал, нас баралт Долоо хоног тутмын тайлан 54 (51 & 52): 1301-1305.
Huether, CA (1998). 1970-1989 онуудад Огайо муж, нийслэл Атланта хотоос цагаан арьстан, бусад арьстнуудад амьдардаг хүүхдийн Down Down Syndrome-ийн тусгай эрсдэлийн тооцоолол. J Med Genet 35 (6): 482-490.
Mayo клиникийн ажилтан. Down syndrome. (nd). Http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948 хаягаас 2016 оны 3-р сарын 26-нд авсан.
Стрэйн-Гандерсон, Карен. Урьдчилан сэргийлэх синдромтой хүүхэд: Шинэ эцэг эхийн лавлах Woodbine House. 1995
Down syndrome гэж юу вэ? (nd). 2016 оны 3-р сарын 26-нд авсан http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/