Урьдчилан сэргийлэх синдромын шинжилгээний аргын талаархи ойлголт
Жирэмсний үед Down Syndrome шинжилгээ хийх үзэл баримтлал
Сүүлийн хэдэн жилийн хугацаанд Down syndrome-ийн илрүүлэх хувилбарууд эрс өссөн байна. Туршилт, хэрэв байгаа бол ямар шалгууртай болох талаар шийдвэр гаргахаас өмнө та шинжилгээний аргын үзэл баримтлалыг ойлгох нь чухал юм.
Хүмүүсийг ойлгоход хүндрэлтэй үзэл баримтлал, үзлэг шалгалт хийх нь хүндрэлтэй байж болно.
Бидэнд хариулт өгөх эмчилгээний сорилд хэрэглэдэг боловч хариулт өгөхийн оронд тест хийхдээ эрсдлийн үнэлгээг авдаг. Жишээ нь, шинжилгээний сорил нь таны хүүхэд Урьдчилан синдром гэдэгт итгэлтэй байж чадахгүй, энэ нь зөвхөн Down syndrome бүхий хүүхэдтэй болох эрсдэлийг танд өгөх болно. Энэ эрсдлийн тооцоолол болон эрсдлийн урьдчилсан тооцоолол дээр үндэслэн жирэмслэлтийг сөрөг (бага эрсдэлтэй) дэлгэц эсвэл эерэг (өндөр эрсдэлтэй) дэлгэц гэж ангилна. Үндсэн үзлэгт хүмүүсийг хүн амыг хоёр эрсдэлд хуваана. Эдгээр нь бага эрсдэлтэй (ихэнх), өндөр эрсдэлтэй гэж үздэг (цөөнх) гэж үздэг.
Энэ нь жаахан нарийн төвөгтэй байж магадгүй гэхдээ энгийн хялбар жишээг харах нь туслах болно.
А сорилтын шалгалтын жишээ
Урьдчилан синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэлийг үнэлэх нэг энгийн шинжилгээг хийснээр нас бие гүйцсэн ээжээсээ асуух явдал юм. Түүний хариулт дээр үндэслэн эрсдэлд өртөмтгий болохын зэрэгцээ эхчүүдэд эрсдэл багатай (дэлгэцийн сөрөг) болон өндөр эрсдэлтэй (эерэг дэлгэц) гэж тооцогддог хүмүүсийг хоёр бүлэгт хувааж болно.
Дэлгэцийн сөрөг эхчүүдээс дэлгэцэн эерэг эхийг салгахын тулд 200-аас 1-ээс их (1 хувьтай тэнцэх) эрсдэлтэй хүн дэлгэцийг эерэг гэж үздэг. Энэ эрсдлийн 1 нь бидний эрсдлийг багасгах явдал юм.
Одоо хоёр настай ээжээсээ тэдний насыг асууя. Ээж нь 30 настай бөгөөд зөвхөн ганц наснаасаа хамааран Down Down Syndrome нь хүүхэдтэй болох эрсдэл 900 байна.
Түүнийг "сөрөг сөрөг" гэж үздэг тул бидний эрсдлийн түвшин 200-аас 1-ээс бага эрсдэлтэй байдаг. Тиймээс түүний эрсдэл бага, түүнийг дагаж мөрдөх туршилтыг хийх боломжгүй болно. Гэхдээ энэ бол том боловч түүний эрсдэл нь тэг биш юм. Энэ нь 900-ийн 1-тэй юм. Энэ нь хэрэв 900 настай 30 настай ээж нь өрөөнд байсан бол нэг нь Down синдромтой байсан Гэхдээ бидний "шалгуур" нь тэр сөрөг (бага эрсдэлтэй) дэлгэцтэй гэж хэлсэн
Одоо түүний ээж B-гээс асууя. Ээж нь 38 настай бөгөөд зөвхөн ганц наснаасаа хамааран түүний Урьдчилан синдромтой хүүхдээ төрүүлэх эрсдэл 180 (1-ээс 200-д 1-ээс бага эрсдэлтэй байснаас хамаагүй бага). Түүний эрсдэл 200-аас 1-ээс их бол түүнийг "эерэг дэлгэц" буюу өндөр эрсдэлтэй гэж үздэг. Одоо түүний эрсдэл нэг хувьны нэг хувь орчим байдаг (түүний урагт Down ургийн хам шинжгүй болох магадлал 99 хувиас илүү байгаа) гэхдээ бидний туршилтын дагуу түүний үр дүн нь "дэлгэцийн эерэг" гэсэн үг юм. Түүнийг "эерэг дэлгэц , "Түүний хүүхэд Down syndrome байхгүй байх магадлал өндөр хэвээр байна. Гэсэн хэдий ч, түүний "эрсдэл" -ийг үндэслэн хүүхдэд Down syndrome байгаа эсэхийг тогтоохын тулд оношлогооны шинжилгээ хийлгэх болно. Ихэнх эмэгтэйчүүд, эерэг илрүүлэлтийн үр дүнтэй ч гэсэн Down syndrome байхгүй хүүхдэд байх болно.
Гэхдээ "дэлгэцийн эерэг" үр дүн гарах нь таны сэтгэлийн түгшүүрийг нэмэгдүүлдэг.
Сорилт шинжилгээний давуу болон сул талууд
Хэдийгээр жирэмсний хяналтын шинжилгээнүүд нь хүүхдийн хромосомын талаар танд үнэн зөв хэлж мэдэхгүй ч амниосентези эсвэл chorionic villi дээж (CVS) гэх мэт оношлогооны шинжилгээнээс илүү давуу талтай байдаг. Нэгийн хувьд жирэмсэн үед ямар ч эрсдэл байхгүй. Ихэнх шинжилгээний сорил нь цусны шинжилгээ эсвэл хэт авиан юмуу аль алиных нь хослолыг агуулсан байдаг тул аминосентези эсвэл CVS-тэй холбоотойгоор зулбах эрсдэл байдаггүй. Сул тал нь тэд танд хатуу хариулт өгөхгүй байгаа нь танд эрсдлийн үнэлгээг өгөх болно.
Ихэнх тохиолдолд энэхүү тооцоолол нь бага (дэлгэцийн сөрөг) бөгөөд олон эмэгтэйчүүд энэ таатай байдлыг мэдэрч байна. Гэсэн хэдий ч, таны шинжилгээний үр дүн эерэг гэж тооцогдвол таны хүүхэд Урьдчилан синдром байхгүй байх магадлал өндөр байгаа ч ихээхэн сэтгэлийн түгшүүр төрүүлж болзошгүй юм. Хэрэв таны туршилтыг дэлгэцийн эерэг гэж үзвэл оношлогооны сорилтын талаар сонголт хийх болно.
Пренаталь шинжилгээний тухай шийдвэр гаргах алхамууд
Та өөрийн шийдвэрүүдийн талаар бодож байхдаа эдгээр алхмуудыг даван туулахдаа дараагийн алхмаар ямар сонголт хийхээс үл хамааран анхаарч үзээрэй:
- Хэрэв та нас ахих тусам Down синдромын эрсдэлийг нэмэгдүүлж байвал Down синдромын эрсдэлд нас ахих тусам хэрхэн нэмэгддэгийг ойлгох хэрэгтэй. Дээр дурдсанчлан нас ахих тутам, 40-өөс дээш насныхан Доот синдромтой хүүхэдтэй харьцуулахад Down syndrome хэмээх хүүхэдгүй байх магадлалтай байдаг.
- Хэрэв таны насыг үндэслэн таны хүүхэд Down syndrome-ийн эрсдэлд хүргэх эрсдэлтэй бол та жирэмсний өмнөх шинжилгээнд (жирэмсний эхний гурван сарын сериал сорил, B-HCG түвшин, apha fetoprotein скрининг, эхний удаатай хэт авианы аппарат улаан хоолойн дахин шинжилгээ эсвэл дунд үедээ хэт авиан шинжилгээгээр хийлгэх үү?) Эдгээр туршилтыг хийхийн өмнө дараагийн алхмыг авч үзье. Хэрэв таны инвазив бус шинжилгээнүүд (цусны шинжилгээ эсвэл хэт авиан шинжилгээ) нь эрсдэл багатай байхаас илүү өндөр эрсдэлд ордог бол та дараа нь юу хийх вэ? Хэрэв та амнеентентез эсвэл CVS-ийг үргэлжлүүлэхийг хүсвэл энэ нь урьдчилан анхаарах хэрэгтэй. Хэрэв та амнеосцессен эсвэл CVS-г үргэлжлүүлэхгүй бол жирэмсний туршид эрсдэл ихтэй байдгийг мэдэх хэрэгтэй. Ямар ч зөв, буруу хариулт байхгүй. Зарим хүмүүс илүү эрсдэлтэй гэдгийг мэдэхийн тулд эмзэг асуудалтай байгаа бол зарим нь боломжийн бэлтгэлтэй байхын тулд эрсдэл ихтэй байгаа эсэхийг мэдэхийг хүсч байна.
- Хэрэв та хэвийн бус шинжилгээнд (эсвэл нас ахихтой холбоотой эрсдлийн улмаас) амнеентентез эсвэл CVS-ийг хийхийг хүсч байгаа бол? Эдгээр судалгаануудтай уялдан зулбалт зэрэг гаж нөлөөний эрсдлийн эсрэг олж авсан мэдлэгээ үнэлэх нь чухал юм. Амниосентезитэй зулбах эрсдэл бага боловч одоогоор хэвээр байна. Гэхдээ энэ сорилыг хийхийн өмнө үр дүнг мэдэж, танд ашигтай байх эсэхийг тань юу гэж үзэх талаар бодож үзээрэй. Жишээлбэл, үр хөндөлтийг өөр өөр зүйл хийх үү? Та Down синдромтой хүүхдээ төрүүлэхийг мэдэж байсан уу? Эсвэл, та жирэмслэхээсээ айж эмчилж, оношийг тань бэлддэггүй гэдгийг олж мэдээд зогсохгүй зөвхөн санаа зовох зүйлгүй болгодог уу?
Урьдчилан синдромын пренатал шинжилгээ хийх үндсэн хэсэг
Жирэмсний туршид жирэмсний туршид шинжилгээ хийлгэх шийдвэр нь хувийн шинжтэй байдаг. Ихэнх үзлэг шалгалтын сорил нь эцэг эхчүүдэд баталгаа гаргах боломжтой байдаг. Хэдий тийм ч, сорилтын шалгалт эерэг байгаа бол энэ нь сэтгэлийн зовиурыг өдөөж болно. Сайжруулсан оношлогооны шинжилгээгээр бэлэн байгаа боловч энэ нь үүнтэй холбоотой зарим эрсдлүүд байдаг бөгөөд зарим үр дүнд хүрэхийн тулд зарим үр дүнд хүрэх шаардлагатай болдог. Зарим эцэг эхчүүдэд хэцүү байдаг. Жирэмслэлтийн үед ямар нэгэн хэлбэрийн жирэмсний тестийн талаар ямар нэгэн шийдвэр гаргахдаа шинжилгээний хариуны үр дүнг та юу гэж үзсэн, энэ мэдээллийг хэрхэн хийхийг авч үзэх нь чухал юм.
Эх сурвалж:
Halliday, J., Messerlian, G., болон G. Palomaki. Өвчтөний боловсрол: Жирэмсний үед Down Syndrome-ийн шинжилгээ өгөх ёстой юу? (Үндэснээс гадна). UpToDate . 08/10/15 шинэчилсэн.