Trisomy, Translocation болон Мозаик хэлбэрийг харьцуулах
Down Syndrome гэдэг нь физик шинж чанар, хөгжлийн саатал зэрэг өргөн хүрээг хамардаг. Эцсийн эцэст энэ нь нэлээд түгээмэл зүйл юм: Үндэсний Down Syndrome Society (NDSS) өөрийн вэбсайт дээрээ 700 орчим хүүхэд тутмын нэг нь төржээ.
Гэхдээ та Down Syndrome-ийн янз бүрийн төрлүүдийг мэддэг үү, үүнд 21-р хос хромосом үү?
Хамгийн түгээмэл хэлбэр болох trisomy 21 нь Down syndrome-ийн тохиолдлын 95 хувийг эзэлдэг. Дөрвөн хувь орчим нь шилжүүлэн суулгах Урьдчилан хамшинж, үлдсэн 1 хувь, мозайкизм гэж нэрлэдэг. Доорх гурван төрлийн Down syndrome-ийн харьцуулалтыг харьцуулж үзье.
Trisomy 21 Down Syndrome
Ер нь хүн төрөлхтөн 23 хос хромосомыг ээж, ааваас хоёуланг нь 23 хос хромосом өвлөж авдаг. Гэсэн хэдий ч trisomy Down syndrome нь 47 хромосомтой бөгөөд 21 хромосомын нэмэлт хуулбар авдаг тул 21-р хос Өндөг, эсийн аль алинаас нь хромосом тусдаа салгаж чадахгүй.
Трансвалдаци Урьдчилгаа синдром
Трансекциаци Урьдчилан сэргийлэх хамшинж нь хоёр хромосомтой бөгөөд тэдгээрийн нэг нь 21 дүгээрт бичигддэг. 21 хромосомтой гурван тусдаа бие даасан 21 тооны хромосомтой байснаас өөр нэг хромосомтой 21 хромосомтой, 21 хромосомтой хоёр бие даасан тоо байдаг.
Холбогдсон хромосомыг үүсмэл хромосом гэж нэрлэдэг. Заримдаа дериватив хромосом нь эцэг өвгөдөөс өвлөгддөг боловч Down syndrome нь анх удаа тохиолдож болно. (Энэ нь novo шилжүүлэлт гэж нэрлэдэг). Хүүхэд оношлогдох Down syndrome нь оношлогдох үед эцэг эх нь каранотипийн сорилыг хийлгэхийн тулд тэдгээрийн нэг нь шилжүүлэн суулгах үүрэгтэй эсэхийг шалгана. Энэ нь өөр хүүхдэд дамжих боломжтой байдаг.
Хэдийгээр трансекциацын Down syndrome нь trisomy 21-ээс өөр механизмаар дамждаг ч нөхцөл байдал нь ижил шинж чанарыг илэрхийлдэг физик шинж чанарууд юм.
Мозаик Down Syndrome
Мозайк Урьдчилан синдромд бие махбодийн бүх эс 46 хромосомтой байдаггүй. Үүний оронд эсийн эзлэх хувь нь 47 хромосомтой байж болно.
Жишээ нь, мозайк Уруулын синдромтой хуухдийн 20 цусны эсийн жишээнд 10 эс нь хромосом 21 (47 хромосомын нийт тоо) байж болох ба бусад 10 эсийн тоо нь эсийн тоо байдаг. Эдгээр тоон дээр үндэслэн хүүхэд нь 50 хувьтай мозайкизмтай байх болно. Хэрвээ энэ цусны дээж нь бүхэлдээ цусыг төлөөлж байсан бол энэ хүүхдийн цусны хагасыг хэвийн байлгаж, нөгөө хагас нь нэмэлт хромосомыг агуулна.
Хүний мозайкизмын түвшин нь эд эсийн дээжнээс хамааран ялгаатай байдаг. Жишээ нь, арьсны дээжийг нэг хүнээс тархины эдээс авсан мозайзикын өөр өөр түвшинг харуулж чадна. Ямар ч тохиолдолд мозайкизмтэй хүмүүс ихэнхдээ бие бялдрын онцлог шинж чанар, бусад шинж чанарыг илтгэдэггүй, гэхдээ хэн нэгэнтэй адил өргөн хүрээг хамрах боломжгүй юм.