Тангирийн өвчин нь familial alpha lipoprotein хомсдол гэж нэрлэгддэг өвчин юм. Энэ нь Виржиниагийн эрэг орчмын эрэгт орших Tangier Island-д хүүхэд төрүүлсэн анхны тохиолдол юм. Энэ нөхцөлд байгаа хүмүүс ABCA1 генийн мутацаас болж HDL холестролын түвшин бага байдаг. Энэ ген эсийн дотроос илүүдэл холестеролыг салгахад тусалдаг уургийг бий болгодог.
Хэрэв энэ уураг зөв ажиллаж байгаа бол холестерин эсийн гаднах хаалтанд аполипопротеин А. Энэ нь HDL, эсвэл "сайн" холестролыг үүсгэдэг бөгөөд энэ нь холестериныг дахин боловсруулж, элэг рүү явах болно. Энэ уураггүй бол холестерин эс дотроо үлдэж, дотор нь хуримтлагдана.
Шинж тэмдгүүд
Tangier өвчин нь ихэвчлэн бага насны хүүхдүүдэд тэмдэглэгддэг. Tangier өвчний шинж тэмдгүүд нь маш хүндрэлд хүртэл маш бага, мутацтай генийн нэг буюу хоёр хувьтай эсэхээс хамаарна.
Энэ нөхцөлд гомозигогчид нь уургийг нь кодлодог ABCA1 генийн аль алиных нь мутаци, цусны эргэлтийн HDL цусан дахь холестерингүй байдаг. Эдгээр хүмүүст биеийн бусад янз бүрийн эсүүд дотор холестерин хуримтлуулахаас бусад шинж тэмдэг илэрч болно:
- Мэдрэлийн мэдрэлийн эмгэгүүд нь захын невропати, буурах, өвдөх, дулаан мэдрэмж алдагдах, булчингийн өвдөлт
- Эвэрлэг бүрхэв
- Лимфийн булчирхай томрох
- Ходоод гэдэсний шинж тэмдэг, суулгалт, гэдэсний өвдөлт зэрэг шинж тэмдэг илэрнэ
- Шулуун гэдэсний дотор гэдэсний салст бүрхүүлийн гадаад байдал
- Томорсон шаргал улбар шаргал төстүүд
- Элэг томорсон
- Өргөтгөсөн дэлүү
- Зүрх судасны дутагдал
Tangier өвчинтэй герозогентэй гэж ангилагдсан хүмүүс нөгөө талаар мутацийн генийн нэг хуулбартай байдаг.
Тэд бас цусны эргэлтэнд байгаа HDL хэвийн хэмжээнээс ойролцоогоор тэн хагастай байдаг. Хэдийгээр энэ нөхцөл байдалд гетерозоген байгаа хүмүүс ихэвчлэн ямар ч шинж тэмдэг илэрдэггүй боловч зүрх судасны эмгэгийг эрт илрүүлж, атеросклероз үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. Үүнээс гадна, энэ өвчний оношлогдсон хэн бүхэнд энэ өвчний явцыг хүүхдүүдэд нь хүргэж болно.
Оношлогоо
Цусан дахь холестериний түвшинг шалгахын тулд липидийн самбарыг эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч байгууллага гүйцэтгэнэ. Хэрэв та Tangier өвчинтэй бол энэ туршилт нь дараах үр дүнг илэрнэ.
- HDL холестролын түвшин нь гомозигот хувь хүмүүст 5 мг / дл-ээс бага байдаг
- HDL холестролыг герозоглож буй хүмүүсийн 5-30мг / дл-ийн хооронд
- Нийт холестерины хэмжээ бага (38-112 мг / дл)
- Хэвийн эсвэл өндөр триглицерид (116-аас 332 мг / дл хооронд)
- Apolipoprotein-ийн түвшинг үл тооцох боломжтой.
Танжер өвчний оношлогдохын тулд таны эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгч таны липид хавтангийн үр дүнг судлах болно. Мөн таны шинж тэмдгийг харгалзан үзэх болно. Хэрэв та Tangier өвчиний гэр бүлийн түүхтэй бол эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгч тань үүнийг анхаарч үзэх болно.
Эмчилгээ
Энэ өвчин ховор тохиолддог тул энэ нөхцөлд одоо ямар ч эмчилгээ байхгүй байна. HDL холестролыг батлагдсан болон туршилтын HDL эмчилгээг нэмэгдүүлдэг эм нь Tangier өвчинтэй хүмүүсийн HDL түвшинг нэмэгдүүлж чадахгүй юм. Өсөн нэмэгдэж буй өөх тосны түвшин буурах эрүүл хооллолтын дараа хэрэглэхийг зөвлөж байна. Хувь хүний үзсэн шинж тэмдгүүд дээр мэс заслаар шаардлагатай байж болно.
Эх сурвалж:
> Malloy MJ, Kane JP. Бүлэг 19. Липопротеины эмгэгийн эмгэг. In: Gardner DG, Шобак Деди. Greenspan's Basic & Clinical Endocrinology, 9e . Нью Йорк, Нью Йорк: Макграв-Хилл; 2011.
Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, et al. ABCA1 дамжуулагчийн шинэ согогийн улмаас хүнд HDL дутагдал үүссэн. J Intern Intern Med 2009 оны 3-р сар; 265 (3): 359-72
Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro T. Tangier өвчин: эпидемиологи, эмгэг физиологи, менежмент. Жи-гийн зүрх судасны эм 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ, Сантос RD нар. Бүлэг 135. Xanthomatoses ба липопротеины эмгэгүүд. In: Голдсмит LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Ерөнхий анагаах ухааны фермприцын арьсны өвчин, 8e . Нью Йорк, Нью Йорк: Макграв-Хилл; 2012