Өвчилсөн өвчин нь Extreme Sun Sensitivity
Xeroderma pigmentosum (XP) нь хэт ягаан туяаны (хэт ягаан туяа) гэрлийг хэт мэдрэмтгий болгож өвлөнө. Хэт ягаан туяа нь генетикийн материал ( ДНХ ) -ийг эсэд хордуулж, эсийн хэвийн үйл ажиллагааг алдагдуулдаг. Ихэвчлэн гэмтсэн ДНХ биед засагдсан боловч XP бүхий хүмүүсийн ДНХ засах систем зөв ажиллахгүй байна. XP-д гэмтэлтэй ДНХ нь хүний бие, ялангуяа арьс, нүдэнд хортой болдог.
Xeroderma pigmentosum нь автосомын рецессив хэлбэрээр өвлөгдөнө . Энэ нь бүх үндэс угсаа бүхий эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст нөлөөлдөг. XP нь АНУ-д 1,000,000 хүн тутмын 1 нь тохиолдоно гэж тооцоолж байна. Хойд Африк (Тунис, Алжир, Марокко, Ливи, Египт), Ойрхи Дорнод (Турк, Израиль, Сири), Япон гэх мэт зарим газруудад илүү олон удаа тохиолддог.
Арьсны шинж тэмдгүүд
Xeroderma pigmentosum-тай хүмүүс арьсны шинж тэмдгүүд болон наранд орсноос өөрчлөгддөг. Үүнд дараахь зүйлс орно:
- Наранд зөвхөн наранд орсны дараа цэврүүт жирэлзэнэ
- Наранд шарах нь хэдэн долоо хоногоос илүү удаан үргэлжилдэг
- Хөгшрөлтийн олон үе шаттай хөгжиж эхэлдэг
- Хэт хуурай арьс (араг яс)
- арьс ширний өсөлт (нарны кератос)
- жигд бус хар толбо
- арьсны хорт хавдрын нийтлэг 3 төрлийн аль нэгийг бий болгох: суурь эсийн хавдар, хавтгай хучуур эдийн хавдар, меланома
"Xeroderma pigmentosum" хэмээх нэр нь "хуурай пигментийн арьс" гэсэн утгатай. Нар удаан хугацааны туршид нарны туяа улам хурц тод, хуурай болж, арьсны өнгө болж хувирдаг. Хүүхэд бүр арьс нь олон жилийн туршид наранд амьдарч байсан фермерүүд, далайчдын арьс шиг харагдаж байна.
20-иос доош насны хердертерийн пигментосын хүмүүс өвчний халдваргүй хүмүүсээс илүү арьсны хорт хавдраар өвчлөх эрсдэл 1000 дахин их байдаг.
XP нь 10 нас хүрэхээс өмнө арьсны хорт хавдарын анхны тохиолдол бий. XP-д арьсны хорт хавдар нүүр, уруул, нүд, хэл дээр үзэгддэг.
Нүдний шинж тэмдэг
Мөн xeroderma pigmentosum-тай өвчтөнүүд нь нүдний шинж тэмдэг, наранд орсоноос болж өөрчлөгддөг. Үүнд дараахь зүйлс орно:
- нүд нь наранд мэдрэмтгий байдаг
- нүд амархан цочроод цус гардаг
- ectropion, зовхины ирмэгээс гарч ирдэг
- Нүдний үрэвсэл (кератит), нүдний шилний урд хэсэг нь гэрэл нэвтрэн ордог
- эвэрлэг бүрхүүлийн үүлшил
- зовхины арьсанд харанхуйлах; Заримдаа сормуус унадаг
Мэдрэлийн системийн шинж тэмдэг
Xeroderma pigmentosum-ийн 20-30 орчим хувь нь мэдрэлийн системийн шинж тэмдгүүдтэй байна. Үүнд:
- Сонсголын алдагдал цаг хугацааны явцад улам дорддог
- муу зохицуулалт
- spastic булчингууд
- Хэвийн биш хэвийн толгой (микроцефали гэж нэрлэдэг)
- оюуны үнэ цэнэ буурсан нь цаг хугацааны явцад улам дорддог
- уналт
Мэдрэлийн тогтолцооны шинж тэмдгүүд нь нялх хүүхэд байх үед байж болох юм. XP бүхий зарим хүмүүс зөвхөн мэдрэлийн системийн шинж тэмдгүүдийг эхлээд үүсгэдэг боловч шинж тэмдэгүүд нь цаг хугацааны явцад улам дорддог.
Оношлогоо
Xeroderma pigmentosum-ийн оношийг арьс, нүд, мэдрэлийн системийн шинж тэмдэг (хэрэв байгаа бол) дээр үндэслэнэ. Цус, арьсны сорьцонд хийсэн тусгай сорил нь XP-д байгаа ДНХ-ийн засварын гэмтэл хайж болно. Cockayne хам шинж, трихотиодистрофи, Ротмунд-Томпсоны хам шинж, Хартнуп өвчин зэрэг шинж тэмдэг илэрч болох бусад эмгэгийг арилгахын тулд хийгддэг.
Эмчилгээ
Xeroderma pigmentosum-ийн эмчилгээнд ямар ч эмчилгээ байхгүй тул эмчилгээний үр дүн нь ирээдүйд үүсч болох бэрхшээлээс урьдчилан сэргийлэхэд чиглэгддэг. Ямар нэгэн хорт хавдар, сэжигтэй гэмтэлийг арьсны мэргэжилтэн ( арьсны эмч ) эмчилж эсвэл арилгана.
Нүдний мэргэжилтэн ( нүдний эмч ) нүдэнд үзэгдэж буй нүдний хүндрэлийг эмчилдэг.
Хэт ягаан туяа нь хохирол учруулж байгаа тул асуудал үүсэхээс сэргийлэхийн тулд арьс, нүдийг нарны гэрлээс хамгаална. XP-тэй хүн өдөрт гадуур явж байхдаа урт ханцуй, урт өмд, бээлий, малгай, нарны хамгаалалтын шил, нарнаас хамгаалах шил зүүж байх ёстой. Гэр дотор эсвэл машины хувьд цонх нь хэт ягаан туяаны туяаг нарны гэрлээс хаахын тулд хаалттай байх ёстой (хэдийгээр Хэт ягаан туяа гэрэл нэвтэрч чаддаг ч хүн бүрэн хангагдсан байх ёстой). XP-тэй хүүхдүүд өдрийн цагаар гадаа тоглож болохгүй.
Зарим төрлийн гэрлийн гэрэл (галоген чийдэн гэх мэт) нь хэт ягаан туяаны гэрлийг өгч болно. Гэрийн, сургууль, ажлын орчинд хэт ягаан туяаны гэрлийн эх үүсвэрийг олж тогтоож, арилгах хэрэгтэй. XP бүхий хүмүүс хэт ягаан туяаны гэрлийн хүлээн зөвшөөрөгдсөн эх сурвалжаас хамгаалахын тулд нарнаас хамгаалах нарнаас хамгаалах системийг ашиглаж болно.
Асуудлыг урьдчилан сэргийлэх бусад чухал хэсгүүд нь арьсны үзлэг, нүдний үзлэг, эрт илрүүлэлт, мэдрэлийн системийн асуудлууд, сонсгол алдагдах гэх мэт эмчилгээг байнга хийх явдал юм.
Эх сурвалж:
"Xeroderma Pigmentosum-ыг ойлгох." Өвчтөний мэдээлэл нийтлэл. 2006. Эрүүл мэндийн үндэсний хүрээлэнгийн клиник төв.
Краемер, Кеннет. "Xeroderma Pigmentosum." GeneReviews. 2008 оны 4-р сарын 22. GeneTests.