Хүүхдэд ноогдох өвчний тархалт
Баттены өвчин бол мэдрэлийн системд нөлөөлдөг маш ховор, үхлийн эмгэг юм. Ихэнх хүүхдүүд тав, арван настайгаасаа өмнө шинж тэмдэг илэрдэг бөгөөд урьд нь эрүүл хүүхэд нь саажилт, үзэгдлийн шинж тэмдгүүд илэрч эхэлдэг. Ихэнх тохиолдолд эрт шинж тэмдгүүд нь төөрөгдөлд автах, сурах чадвар алдагдах, алсын хараа муудах гэх мэт маш нарийн байдаг.
Беттений өвчтэй ихэнх хүмүүс өсвөр насандаа нас бардаг.
Баттены өвчин бол мэдрэлийн эсийн липофусциноз (NCLs) хамгийн түгээмэл тохиолддог. Эхэндээ, Баттенийн өвчнийг NCL насанд хүрээгүй гэж үздэг ч сүүлийн жилүүдэд Беттений өвчний голомтыг NCL-ийн ихэнх өвчин эмгэгийг хэрэглэсэн.
Баттен өвчин нь маш ховор байдаг. Энэ нь АНУ-д 50,000 төрөлт тутамд 1 хүн амд ногдож байна. Дэлхий даяар тохиолдсон тохиолдлуудад Беттен өвчин хойд Европ, Швед, Финлянд зэрэг орнуудад илүү түгээмэл тохиолддог.
Бентнений өвчин бол автосомын рецессив эмгэг бөгөөд энэ нь өвчин туссан генийг хоёуланг нь авч яваа тохиолдолд хүүхдэд тохиолддог гэсэн үг юм. Хэрэв хүүхэд нь гентэй ганц бие эцэг эхтэй бол тэр хүүхдийг тээвэрлэгч гэж үздэг бөгөөд генийг өөрийн хүүхдэд дамжуулж болно. Хэрэв түүний хамтрагч нь генийг тээж явбал Баттен өвчнийг үүсгэдэг.
Шинж тэмдгүүд
Энэ эмгэг нь булчингийн хяналт алдагдах, тархины хүнд эд, тархины эдийг хатууруулах , нүдний хараа алдагдах, эрт зөндөх зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг .
Оношлогоо
Баттенийн өвчний анхдагч шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн алсын хараатай байдаг тул Баттенийн өвчнийг нүдэнд үзлэгт байнга хийдэг. Гэсэн хэдий ч энэ нь зөвхөн нүдэнд үзлэгээр оношлох боломжгүй юм.
Баттений өвчинд хүүхдийн шинж тэмдэг илэрснээр оношлогддог. Эцэг эх эсвэл хїїхдийн эмч нар хїїхэд харааны бэрхшээлтэй асуудлууд, эсвэл уналтын талаар хєгжиж эхэлснийг анзаарч болно.
Нүдний цахилгаан цахилгааны судалгаа, ийм харагдахуйц хариу үйлдэл эсвэл электроникетрагнетограмм (ERG) -ийг хийж болно. Үүнээс гадна, электростенефонограмм (EEG, хураах үйл ажиллагааг эрж хайх), соронзон резонансын зургийг (MRI, тархины өөрчлөлтийг хайх) гэх мэт оношлогооны тестүүд хийж болно. Арьс, эдийг ( биопси гэж нэрлэдэг) дээжийг микроскопоор шалгаж болно.
Эмчилгээ
Баттен өвчний явцыг эмчлэх эсвэл эмчлэхэд эмчилгээ хийхгүй байгаа боловч шинж тэмдгийг эмчлэх, хүүхдэд илүү тохь тухтай байлгах эмчилгээ байдаг. Шахмалыг antisysizure эмээр хянах боломжтой бөгөөд шаардлагатай бол бусад эмчилгээг эмчилж болно. Физик болон мэргэжлийн эмчилгээ нь өвчтөнд булчингийн хатуулаг болохын өмнө аль болох урт хугацаанд бие махбодийн үйл ажиллагааг явуулахад тусалдаг.
Зарим судалгаагаар витамин С , Е витамины тун нь өвчнийг удаашруулахад тусалдаг тухай өгүүлсэн байдаг.
Баттен Өвчний Тусламж, Судалгааны Ассоциаци зэрэг дэмжих бүлгүүд эмчилгээ, судалгаа, шинжилгээний талаархи дэмжлэг, мэдээлэл өгдөг. Бодит өвчнөөр өвчилсөн бусад ижил хүйстэнтэй ижил төстэй зүйлсийг даван туулсан бусад гэр бүлүүдтэй уулзаж болно.
Эмнэлэгийн судалгаагаар эмх замбараагүй байдлыг судлах нь цаашид үр дүнтэй эмчилгээг тодорхойлохыг зорьж байна.
Эх сурвалж:
"Баттен өвчин". Мэдрэлийн өвчин ба харвалтын үндэсний хүрээлэн, 2015.
"Баттены өвчин гэж юу вэ?" Баттеныг судлах, дэмжих нийгэмлэг, 2015 он.