Бета Таласцеми нь өвөрмөц цус багадалт нь бие махбодид гемоглобин үүсгэх боломжгүй байдаг. А насанд хүрэгчдийн гемоглобин нь хоёр альфа бөөрний гинж, хоёр бета бөөрөнхий гинжийг агуулдаг. Бета цус багадалтад ясны чөмөг нь гемолиз гэгддэг улаан эсийн эвдрэлийг үүсгэдэг бета глобулинтай холбоогүй альфа бөөмбөгүй илүүдэлтэй байдаг.
Эрсдэлтэй хэн бэ?
Бета цирази нь өвлөн үлдсэн нөхцөл юм. Энэ нь эцэг эх хоёулаа бета thalassemia шинж чанар буюу бага насны өвчтэй өвчтөнийг тээвэрлэхийг шаарддаг. Эцэг, эх хоёр хоёулаа бета цэрний эмчилгээ хийлгэж байгаа тохиолдолд бета цирази өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал 1-ээс 4 байдаг. Харамсалтай нь, бета цэрний эмгэг шинж тэмдэг илэрдэггүй тул эцэг эхчүүд жирэмсний өмнө энэ эрсдэлийг мэддэггүй байж болно.
Таласемийн гаж нөлөөний хэлбэрүүд юу вэ?
Бета Таласцеми нь хоёр аргаар ангилагдана: генетикийн мутацаар өвчилсөн эсвэл цус сэлбэх хэрэгцээтэй байдаг.
Генетик мутаци
Бета тэг thalassemia : Бета тэг мутацийн тэг нь энэ хромосомоор бета бөмбөрцөг үүсгэх боломжгүй болохыг харуулж байна.
Бета ба цахиур багасах: Бета дэлбээлийг бага хэмжээгээр үйлдвэрлэдэг. Бета дэлбэнгийн хэмжээ нь өвөрмөц мутацитай холбоотой байдаг. Зарим мутаци нь бета globin бараг байхгүй болгодог нь тэдгээрийг клиникийн хувьд бета тэгтэй төстэй болгодог.
Шилжилтийн хэрэгцээ
Бета Теласемийн Адуу : Бета целемиемийн гол нь амь насаа алдах, ихэвчлэн сар бүр (гипертрактерфузын эмчилгээг нэрлэвэл) тодорхойлдог.
Бета целемемиемийн интермеди : Ихэвчлэн дунд зэргийн цус багадалт нь өвчин эмгэг, бөөрний өвчин гэх мэт тохиолдлоор байнга өөрчлөгдөх шаардлагатай байдаг.
Бета цэврүүт цөөрөх шинж : Энэ нь энгийн цус багадалтын шинж тэмдэгтэй багасахад хүргэдэг.
Бета Талосиемийг яаж оношлох вэ?
Ер нь, шинэ төрсөн дэлгэц дээр бета талбайн гол шинж илрэх болно. Эдгээр нярайд энэ сорил нь зөвхөн гемоглобины F (эсвэл үр хөврөл), гемоглобин байхгүй гэж тодорхойлно. Эдгээр хүүхдэд гематологичийг нарийн хянах боломжтой. Зарим нэг хүнд ноцтой нөлөөлж болзошгүй бета цирази өвчтөнүүд энэ аргаар тодорхойлогдоно.
Зарим өвчтөнд бага зэрэг өртсөн өвчтөнүүдийг цустай цусны тоо (CBC) дээр тодорхойлдог. КТРК нь маш бага улаан эстэй бага зэргийн цус багадалтыг илтгэнэ. Энэ нь төмрийн дутагдлын цус багадалттай холбоотой байж болно. Оношлогоог гемоглобины профайл (бас электрофорез гэж нэрлэдэг) баталгаажуулдаг. Бета целемиеми ба бета цээжний өвөрмөц шинж чанар нь гемоглобины А2 (насанд хүрэгчдийн гемоглобины 2-р хэлбэр), заримдаа F (ургийн) өндрийн илрэл юм.
Таласемийн эмчилгээний эмчилгээ гэж юу вэ?
Бета цэврүүт чанарыг эмчлэх шаардлагагүй. Бета гипертензитэй хүмүүс нь насан туршийн зөөлөн анемитай байдаг.
Трансфуфе: Бета целемиемийн гол өвчтөнүүд насан туршийн дасгал хийх шаардлагатай байдаг. Трансфузийн эмчилгээ нь ясны чөмөг дэх цусны эсийн үйлдвэрлэлийг зогсооход ашиглагддаг.
Бета Таласиемийн халдварт өвчтөнүүд өвчин ба бэлгийн замын үеэр (тархинд цус харвах үед) цус сэлбэх эмчилгээг шаардаж болно.
Төмрийн chelation эмчилгээ: Бета целемиемитэй өвчтөнд илүүдэл төмрийн улаан эсийн уусмалаар дамждаг. Энэ илүүдэл төмөр нь эрхтэн, ялангуяа зүрхэнд гэмтэл учруулж болно. Төмөр chelation нь биеийг төмрөөр зайлуулдаг. Эдгээрийг амаар эм уух эсвэл арьс доорх дуслаар өгч болно. Бета Таласцемитэй интермедитэй өвчтөнүүд нь жижиг гэдсэнд төмрийн шингээлтийг нэмэгдүүлснээр хоёрдогч цус сэлбэх боломжгүй байсан ч төмрийн хэт ачааллыг бий болгож болно.
Splenectomy : Улаан эсийн задрал (цус задрал) болон дэлүүрийн цусны улаан эсийн үйлдвэрлэлээс шалтгаалан дэлүү томрч болно. Хэрвээ цус сэлбэлтийн хэрэгцээ ихсэх эсвэл цусны эсийн тоо буурч байвал дэлүү нь мэс заслын аргаар устгах хэрэгтэй болдог.
Гидроксурк: Гидроксибюрийн ургийн гемоглобины үйлдвэрлэлийг нэмэгдүүлэхэд ашигладаг. Амжилтын хувьсал өөрчлөгдсөн.