Өнөөдөр АНУ-д бүх шинэ төрсөн нярай хүүхэд төрсөн нярай хүүхдэд төрсөн дэлгэцийн сорилыг туршиж байна. Нярайн эмнэлэгээс гарахын өмнө энэ сорилыг ихэвчлэн цуглуулдаг. Цусыг Guthrie карт гэж нэрлэдэг шүүлтүүрийн цаас дээр цуглуулж, улсын лабораторид илгээдэг.
Зарим мужид туршилтыг хоёр долоо хоногийн дараа дахин давтан хийдэг. Эхний үеийн эмгэг нь фенитетконтури (PKU); Зарим хүмүүс үүнийг PKU-ийн тест гэж үздэг боловч өнөөдөр олон тооны эмгэгүүд энэ жижигхэн цусны дээжээр илрүүлжээ. Нярайн дэлгэцийн зорилго бол өвлөх нөхцөлийг тогтоох явдал бөгөөд ингэснээр эмчилгээ эрт эхэлж, хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юм.
Нярайн дэлгэц дээр хэд хэдэн цусны өвчин илрэх боломжтой. Бид энд эргэн харах болно. Туршилт нь бүх 50 мужид яг ижил биш боловч ерөнхийдөө эдгээрийн ихэнх нь илрэх болно.
1 -
Sickle-Cell DiseaseНярайн дэлгэцт шинээр орсон цусны эмгэг нь хадуур эсийн өвчин байв. Эхлээд тестийг зарим үндэстэн, ястнуудад хязгаарласан боловч популяцийн олон янз байдлыг нэмэгдүүлснээр одоо бүх нярай хүүхэд шалгагдаж байна. Шинэ төрсөн дэлгэц нь хадуур эсийн өвчин, хадуур эсийн шинж чанарыг илрүүлдэг. Амь насанд аюултай халдвараас урьдчилан сэргийлэх зорилгоор пенициллин дээр хүүхдүүдийг өвчний гаралтай өвчин үүсгэдэг гэж үздэг. Энэхүү энгийн арга нь хадуур эсийн өвчлөлийг насан туршийн өвчтэй хүүхдүүдэд үзсэн зүйл гэж үзсэн.
2 -
Бета ТаласцемиБета талбайн хэмжилтийг хийх зорилго нь бета циреемийн гажигтай хүүхдүүдийг сар бүр цус сэлбэхийг шаардах явдал юм. Хуухэд еерийгее нярайн дэлгэц дээр ундэслэн насан туршдаа цус сэлбэх хэрэгцээ байгаа эсэхийг тодорхойлоход хэцуу байдаг ч бета thalassemiaтай гэж тогтоогдсон хуухдуудийг гематологичдод хунд цус багадалтад хяналт тавих боломжтой болно.
3 -
Hemoglobin HHemoglobin H нь альфа туйлын цус багадалт бөгөөд дунд болон хүнд цус багадалт үүсдэг . Хэдийгээр эдгээр өвчтөн сар бүр цус сэлбэх нь ховор боловч өвчний үед хүнд хэлбэрийн цус багадах тохиолдол байдаг. Эдгээр євчтєнийг эрт илрїїлэх нь эцэг эхчїїдэд хїнд цус багадалтын шинж тэмдэг, шинж тэмдгээр боловсрол эзэмшїїлэх боломжийг олгодог.
4 -
Гемоглобин СГемоглобины S (эсвэл өвчтөний хадам гемоглобин) шиг гемоглобин нь улаан эсийн цусан дахь глюкозыг илүүд үздэг. Хэрэв нэг эцэг өвөрмөц өвөрмөц өвөрмөц өвөрмөц шинжтэй, нөгөөг нь гемоглобины С хэв шинжтэй бол тэд өвчний эсийн өвчин хэлбэрээр Гемоглобины SC-тай хүүхэдтэй болох магадлал 1-ээс 1 -т хүрдэг. Гемоглобины вен вирус, гемоглобин в / бета цирази зэрэг гемоглобины C өвчин байдаг. Эдгээр нь өвчний эмгэг биш юм. Эдгээр нь цус багадалт, цус задрал (цусны улаан эсийн эвдрэл) зэрэг өвөрмөц бус өвчин эс шиг өвдөлт биш юм.
5 -
Гемоглобин ЕЗүүн Өмнөд Азид тархсан Гемоглобин Е нь үйлдвэрлэлийг бууруулж, хэлбэрийг нь хадгалахад бэрхшээлтэй байдаг. Хамгийн чухал нь гемоглобин Е, бета Таласцемитэй хавсарч, цэрний гаж нөлөөг үүсгэдэг, насан туршийн дасгал хийх шаардлагатай болдог. Хэрэв нялх хүүхэд эцэг эхээсээ Гемоглобиныг өвлөн авбал тэр нь гемоглобины EE өвчтэй байж болно. Гемоглобины EE өвчин нь маш жижиг улаан цусны эсүүдтэй (бичил биетний өвчлөл) бага байдаг.
6 -
Хувьсах гемоглобинS, C, E гемоглобиноос гадна гемоглобины 1000 гаруй хувилбар байдаг. Эдгээр гемоглобинууд нь Constant Spring, Memphis гэх мэт ер бусын нэртэй байдаг (тэдгээрийг анх тодорхойлж өгсөн газраас нь нэрлэсэн байдаг). Эдгээрийн дийлэнх нь клиникийн ач холбогдолгүй юм. Ихэнх нярай хүүхдэд ямар нэг ач холбогдол бүхий эсэхийг тодорхойлохын тулд цусыг ажлын 9-12 сарын турш дахин давтан хийхийг зөвлөж байна.
7 -
Алфа Таласцеми шинж чанарЗаримдаа альфа траациемийн шинж чанар (эсвэл бага) нь шинэ төрсөн дэлгэц дээр тодорхойлогддог. Ерөнхийдөө үр дүн нь гемоглобины Barts эсвэл хурдан хамтлагуудыг дурдах болно. Альфа тегаласын шинж чанар нь бага зэргийн анеми, жижиг улаан эсийг үүсгэдэг боловч ихэвчлэн илрэхгүй болдог. Гэсэн хэдий ч, хүүхэд хэвийн төрсөн нягтралтай дэлгэцтэй байх нь түүний альфа тэлэх өвчний шинж чанаргүй гэсэн үг биш юм. Энэ нь илрүүлэхэд хэцүү байж болно. Дараа нь альфа тэлэх өвчний шинж тэмдэг нь төмрийн дутагдлын цус багадалттай холбоотой байж болно.