Эрїїл Мэндийг эрт илрїїлэх, эмчлэх
Генетик болон бодисын солилцооны эмгэгийн үед шинж тэмдэг нь нялх хүүхэд төрснөөс хойш хоног эсвэл долоо хоног хүртэл эхэлдэг. Цагны шинж тэмдэг илрэх үед мэдрэлийн систем, бөөр, алсын хараа, сонсгол болон бусад биеийн тогтолцоонд эвдрэлийг аль хэдийн хийгдсэн байж болно. Тиймээс бүх нярайд эдгээр ноцтой эмгэгийг эрт илрүүлэх нь нэн чухал юм. Эдгээр эмгэгүүдийг оношлох, эмчлэх нь өвчин эмгэг, хөгжлийн бэрхшээл, үхлийн эрсдэлийг бууруулдаг.
Нярайн шалгалтын эхэн үе
1960-аад онд өвчний бүх шинэ төрсөн хүүхдийг турших санаа нь фейлкketонуриа , бодисын солилцооны эмгэгийг илрүүлэх шинжилгээгээр эхэлсэн. Шүүлтүүрийн цаасан дээр цусны дээж цуглуулах, тээвэрлэх аргыг боловсруулсан бөгөөд өргөн цар хүрээтэй шинжилгээнд өртөг зардал хэмнэсэн. Түүнээс хойш олон удаагийн шинжилгээний цусны шинжилгээ боловсруулагдаж, одоо нялх хүүхэд 30 гаруй төрлийн генетик болон бодисын солилцооны эмгэгийг туршиж үздэг. Самбар масс спектрометр ашиглан шинэ технологи нь хүүхдийн цусыг хэдхэн дуслаар ашиглан олон эмгэгээр илрүүлж болно.
АНУ-д төрсөн нярайн үзлэг
АНУ-д байгаа 50 муж нь нярайн шинжилгээнд санал болгодог боловч бүх улс оронд нярайн үзлэгийг хуулиар шаарддаггүй. Мөн 29 төрөхийн өмнөх нярайн эмчилгээнд хамрагдах боломжтой боловч 13 муж, Колумбийн дүүрэг нь 29 үзлэгийг шаарддаг. Нэмэлт 27 муж нь 20-с дээш удаагийн үзлэгийг шаарддаг.
Таван мужид 10-20 эмгэгтэй, 5 мужид 10-аас цөөхөн эмгэгийг илрүүлдэг. Төрийн муж бүрт үзүүлэх сорилтын тестийн жагсаалт байдаг.
Жил бүр Dimes-ийн Гуравдугаар сар АНУ-д шинэ төрсөн эсэхийг шалгасан шаардлагуудад дүн шинжилгээ хийдэг Нярайн Шинжилгээний Тайлагнах Картыг гаргадаг. 2007 онд АНУ-д төрсөн бүх хүүхдийн 90 хувь нь дор хаяж 21 эмгэгийг оношлох шаардлагатай мужид амьдардаг.
Dimes-ийн гуравдугаар сард АНУ-д төрсөн нярай хүүхдийн 6.2 хувь нь 10-аас цөөхөн өвчний шинж тэмдэг илрэх болно. Dimes-ийн 3-р сар нь шинэ төрсөн нярайд энэ ялгааг багасгахын төлөө ажиллаж байгаа бөгөөд 2008 он гэхэд бүх нярайд 20 ба түүнээс дээш тооны өвчнийг илрүүлэх зорилт тавин ажиллаж байна.
Дэлхий даяар нярайн үзлэг хийдэг
Хөгжилтэй улс орнуудад эмгэгийг илрүүлэх нь нярайн эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээний нэг хэсэг юм. Ихэнх улс орнууд фосфилетонури, төрөлхийн гипотироизм, цистик фиброзид зориулсан дэлгэцийг үзүүлдэг. Олон хүмүүс төрөлхийн адренал гиперплази, галактоземи, хадуур эсийн өвчин, бусад эмгэгийг илрүүлдэг. АНУ-ын Үндэсний Нярайн Скрининг & Генетик Нөөцийн Товчоо нь олон улсын хөтөлбөрүүдэд нэмэлт мэдээлэл авах боломжтой.
Шалгалт хэрхэн хийгдсэн бэ?
Амьдралын эхний хэдэн өдрүүдэд (төрснөөс хойш 24-ээс 7 хоногийн хооронд) цус хэдхэн цусны дуслыг нярай хүүхдийн өсгөлөөс авсан (зургийг үз) ба тусгай картанд байрлуулна. Баримт бичгийг лаборатори руу явуулсан. Цусны шинжилгээний үр дүнг нярай хүүхдийн эмч рүү илгээдэг. Хэрэв шинжилгээний аль нэг нь эерэг гарсан бол онош тавихын тулд цаашид шинжилгээ хийдэг.
Сорилтыг шалгасан
Хамгийн түгээмэл тохиолддог нярайн эмгэгүүд нь дараах шинжид хамрагдана:
- фенсилетононури
- Төрөлхийн гипотиреозизм
- cystic fibrosis
- төрөлхийн бөөрний гиперплази (CAH)
- galactosemia
- хадуур эсийн өвчин
- Биотинидазын дутагдал
- төрөлхийн toxoplasmosis
- homocystinuria
- Maple syrup шээсний өвчин (MSUD)
- дунд гинжин ацил-коа-дегидрогеназазын дутагдал (MCAD)
Эмзэг тус бүрийн талаарх мэдээллийг багтаасан өвчний бүрэн жагсаалтыг үзэх боломжтой.
Эх сурвалж:
> "Нярайн шинжилгээ". Нярайн шинжилгээ хийх нөөц. Үндэсний шинэ төрсөн нярайн шинжилгээ ба генетик төв.
> "Эцэг эхчүүд - Ерөнхий мэдээлэл" Санхүү, ёс зүй, хууль эрх зүй ба нийгмийн асуудлууд (FELSI). 2005 оны 7-р сарын 28. Генетик үзлэг, технологи ба судалгаа (STAR-G).
> "Нярай хүүхдийн 90 орчим хувь нь нярайн үзлэг шинжилгээнд санал болгодог." PeriStats. 2007 оны 11 сарын 11.