Энгийн тест нь таны эрүүл мэндийн талаар танд юу хэлж чадах вэ?
Karyotype нь үнэндээ нэг нүдэнд байдаг хромосомын зургийг хэлнэ. Хромосом нь уураг, декокирирбонуклений хүчил (ДНХ) -ийн нэг молекулаас бүтсэн эсийн цөм доторх бүтэц юм. ДНХ нь хүний амьд төрөл бүрийн өвөрмөц онцлогийг бүрдүүлдэг тодорхой зааврыг агуулдаг бөгөөд Үндэсний Хүний Genome Research Institute-ийн дагуу.
Эмч нь ихэвчлэн суурь генетикийн асуудлын улмаас нөхцөл байдал үүсч байгаа эсэхийг тогтоохын тулд каранотипийг захиалах болно. Энэ нь өвдөлтгүй сорил бөгөөд эд эсийн дээж авахын тулд зүү авахаас хамаагүй бага боловч хүний эрүүл мэндийн тухай маш их зүйлийг хэлж чаддаг. Кареотипийг хэрхэн хийгдэж, юуг илчлэх талаархи тоймыг энд оруулав.
Карототип хэрхэн хийдэг вэ?
Karyotype нь янз бүрийн төрлийн эд эсээс бий болдог. Ихэвчлэн цусны дээж нь хэрэгтэй бүх зүйл боловч хэрэв урагшилж байгаа ураг хромосомын эмгэг байдгийг анхаарч үзвэл amniotic fluid-ыг авах шаардлагатай байж болно. Энэ нь жирэмсэн эмэгтэйн хэвлийд зүү оруулахад харьцангуй аюулгүй, өвдөлтгүй арга юм.
Дээжийг цуглуулсаны дараа лабораторид лабораторийн шинжилгээнд хангалттай дүн шинжилгээ хийж, дараа нь хромосомыг эсээс салгахад ашиглана.
Энэ үед хромосомууд нь бутран, анализ хийж, тоолж, дараа нь эрэмбэлэх болно.
Цитогенетикч нь хромосомын бүтцийг харж, алга болсон эсвэл генетикийн материалыг нэмээгүй эсэхийг шалгана. Энэ үйл явц дууссаны дараа үр дүнг бичсэн бөгөөд карототипийг захиалсан эмчээс гурав долоо хоногийн дотор шинжилгээний хариуг өгнө.
Хэдий тийм ч 10-14 хоногийн дараа пренаталын дээжийн karyotype үүсгэхийн тулд бага хугацаа шаардагддаг.
Эрүүл мэндийн зураг
Эхний зүйл нь карототип илэрч буй хүний хромосомын тоо юм. Энгийн дээжинд 23 хос 46 хромосом байдаг. Karyotype нь мөн биологийн хүйсийг баталдаг: Хоёр х хромосом нь эмэгтэй хүнийг илтгэдэг; X болон Y хромосом нь эрэгтэйг илтгэнэ.
Энэ үндсэн мэдээллээс гадна цитозиетерист нь крио эмзэг бүлгийн хромосомыг агуулсан эсвэл ямар нэгэн синдромоос үүссэн аливаа шинж тэмдгийг оношлох боломжтой. Жишээлбэл, Down Down syndrome нь хромосом 21-ийн бүрэн буюу хэсэгчилсэн нэмэлт хуулбар байдаг бол National Down Syndrome Society-ийн дагуу. Ийм учраас Down синдромыг заримдаа trisomy 21 гэж нэрлэдэг.
Каранотипийг ашиглан оношлох бусад нөхцлүүд нь:
- Эдвардын хам шинж (trisomy 18)
- Patau хам шинж (trisomy 13)
- Тернер синдром (нэг Х)
- Klinefelter хам шинж (XXY)
- XYY хам шинж
- Гурвалсан X хам шинж (XXX)
Кариотип нь хромосом нь хромосомын үр хөврөлийг илэрдэг бөгөөд Кром-до-Чат хамшинж (хромосом 5) эсвэл Williams хам шинж (хромосом 7), түүнчлэн хромосомын нэг хэсэг буюу өөр өөр хромосомын өөр хэсэгт шилжсэн.
Урьдчилан синдромын тохиолдлын 2 хувиас 3 хувь нь хромосомын 21-д шилжүүлснээр үүсдэг.
Каранотип нь таны дотор эсвэл төрөөгүй хүүхдийн хувьд ноцтой генетикийн асуудал илрэх магадлал нь нэг аймшигтай байх санааг бий болгож болох боловч эрүүл мэндийн асуудлын тухай илүү их мэдлэг олж авсан гэдгийг анхаарч үзээрэй. .
Эх сурвалж:
> Medline Plus. "Каредотипинг."
> Үндэсний Down Syndrome Society. "Down Syndrome гэж юу вэ?"
> Хүний геномын судалгааны хүрээлэн. "Хромосомууд." 2015 оны 6-р сарын 16.