Хүүхэд эмч нь шинэ төрсөн нярайд Down syndrome сэжиглэж буй хүн юм. Хүүхэд нь физик илрүүлэлт, нүүрний онцлог, бусад төрөлхийн гажигтай үед оношийг ихэвчлэн тооцдог.
Энэ гарын авлага нь таны хүүхдийн эмч юу хайж байгаа болон нярай хүүхэддээ Down syndrome оношлоход ямар шинжилгээ шаардлагатайг тайлбарлана.
Урьдчилан сэргийлэх синдромыг оношлоход хүргэдэг зарим ижил төстэй үр дүнгүүдээс дурдахад Дэкийн хамшинж бүхий ганц хүүхэд энд дурдагдсан бүх шинж тэмдгүүдтэй байх болно гэдгийг санах нь чухал юм. Урьдчилан сэргийлэх синдромтой хүүхдийн биеийн оюуны чадавхи нь оюуны чадавхитайгаа холбоотой байдаггүй. Бусад бүх хүүхдүүдтэй адил Down Down Syndrome бүхий хүүхэд бүр өөрийн хувийн өвөрмөц, хүч чадалтай байдаг.
Гипотони нь Down Syndrome -д байдаг
Урьдчилан синдромын хамгийн түгээмэл шинж тэмдэгүүдийн нэг нь гипотони эсвэл булчингийн бага байдаг. Доот хам шинж бүхий бараг бүх хүүхэд нь гипотонитой бөгөөд төрөх үед "уян диск" харагдаж байна. Гипотони нь ерөнхийдөө сайжирч, Дэвшилтийн синдромтой хүүхдүүд ихэвчлэн нялхас, бага насны хүүхдүүдэд физик эмчилгээ хийдэг.
Урьдчилан синдромын нүүрний онцлог
Урьдчилан синдромтой хүүхэд нь бүйлс хэлбэртэй нүдтэй (нүүрний атираажилтаас шалтгаалан) нүүрний онцлогтой байдаг. нүдэнд нь цайвар өнгийн толбо (Brushfield гэж нэрлэдэг); жижиг, бага зэрэг хавтгай хамар; амны хэлтэй жижиг ам. болон жижиг чих. Тэд бас нүүр царайтай, зарим нь намуухан дүрүүдтэй.
Эдгээр нүүрний болон биеийн онцлог шинжийн аль нь ч өөртөө хэвийн бус хэвээр байгаа бөгөөд үүнд Down синдромтой хүүхдэд ямар нэгэн эмгэг үүсэх шалтгаан болохгүй болно. Гэхдээ хэрэв нэг эмчид энэ шинж чанарыг хэд хэдэн шинж тэмдгийг харж чадвал хүүхдийг Down syndrome гэж сэжиглэж болно. Эдгээр нүүр ба бие махбодийн онцлогууд нь Down синдромын хүмүүс бие биетэйгээ адил төстэй байдаг ч тэд гэр бүлтэйгээ адилхан байдаг.
Далайн гарт нэг гараа хийсэн
Доот синдромтой нярайд тэдний бие махбодийн гар нь алга цоорхой байдаг. Энэ нь тэдэнд ямар нэг асуудал үүсгэхгүй бөгөөд тэдний гар нь сайн ажиллах болно-гэхдээ энэ нь таны хүүхдийн эмч таны Down синдромтой гэж сэжиглэж байгаа эсэхийг хайж олох болно гэсэн тэмдэг юм. Доот синдромтой нярайд гараас үүссэн бусад ялгаанууд нь богино, хуруутай хуруу, тав хуруутай эсвэл дотогшоо муруйд ордог бөгөөд энэ нь эмнэлзүйн дасгал гэж нэрлэдэг.
Урьдчилан сэргийлэх синдром дахь зүрхний гажиг
Урьдчилан сэргийлэх синдромтой хүүхдийн 50 орчим хувь нь зүрхний гажигтай төрсөн бөгөөд энэ нь зүрхний гажигтай төрсөн хүүхдүүдийн тоотой харьцуулбал илүү өндөр хувьтай байна (ойролцоогоор 1 хувь). Девлийн синдромтой нярайд хамгийн түгээмэл тохиолддог зүрхний гажиг нь атриовентрикуляр таславчийн согог буюу AV суваг юм. Урьдчилан сэргийлэх синдромтой хүүхдийн зүрхний дутагдал нь ховдолын саатлын согог (VSD), тосгуурын сепаллын гажиг (ASD), патентын судасны артериосус (PDA) зэрэг орно.
Хэрэв таны хүүхэд зүрхний гажиг илэрвэл та засч залруулах мэс засал, эмчилгээг багтаасан эмчилгээний сонголтуудыг хэлэлцэхийн тулд хүүхдийн зүрх судасны эмч нарт хандана.
Доосны синдром дахь гэдэсний гэмтэл
Доот синдромтой нярай хүүхдийн 10 орчим хувь нь гэдэс хагалах буюу бөглөрөлт (хоёрдогч атестиа), шулуун гэдсээр нээх (шулуун гэдсээр хавьтах), ходоодны гаралтын бөглөрөл (pyloric stenosis), эсвэл Hirschsprung-ийн өвчин гэж нэрлэдэг гэдэсний мэдрэлийн эмгэг байхгүй. Эдгээр гаж нөлөөний ихэнхийг мэс заслаар засч болно.
Hypothyroidism болон Down Syndrome
Урьдчилан синдромтой хүмүүс нь бамбай булчирхайд хүндрэлтэй байж болно. Энэ нь хүзүүнд байрлах жижиг булчирхай юм. Урьдчилан сэргийлэх хамшинж бүхий хүмүүс нь бамбай булчирхайн дааврын даавар, гипотиреодизм гэдэг эмгэг төрүүлдэггүй . Гипотиреозмизм нь хүний амьдралын үлдсэн хугацаанд бамбай булчирхайн дааварыг орлуулж эмчилдэг.
Кариотипийг захиалахын тулд синдромыг оношлох нь
Хэрэв таны хүүхэд эмч Урьдчилан синдромтой байж болзошгүй гэж үзвэл karyotype , эсвэл хромосомын шинжилгээг хийлгэх шаардлагатай. Karyotype бол хүний хромосомыг хардаг цусны шинжилгээ юм. Энэ нь каранотип туршилтын үр дүнг авахын тулд ихэвчлэн 2-5 хоног шаардагдана.
Karyotype Results Доот хам шинжийн оношлогоог батлах
Karyotype буюу хромосомын шинжилгээгээр хромосомын бүтэц, хромосомын тоо, хромосомын тоо зэргийг харуулдаг. Урьдчилан синдромтой олон тооны хүүхэд 21 тооны хромосомтой байдаг. Энэ нь трисоми 21 гэж нэрлэгддэг. Энэ нэмэлт хромосомын улмаас тэд ердийн 46 хромосомтой байдаг.
Хааяа хїїхдийн хромосом єєрчлєгдєх болно. Хэрвээ хүүхэд нь шилжүүлэн суулгах хамшинжийн синдромтой бол түүний эцэг эх нь карототипийн тест хийх шаардлагатай эсэхийг тогтооно.
Karyotype-ээр илрэх Урьдчилан синдромын өөр нэг төрөл нь мозайк Урьдчилан синдром гэж нэрлэгддэг бөгөөд хүүхэд нь хоёр эсийн шугамтай, нэг нь хэвийн хромосомтой, нэг нь trisomy 21 байдаг.
Урьдчилан сэргийлэх синдромын оношлогоог арилгана
Таны хүүхэд Урьдчилан синдромтой байх нь таны амьдралд маш их төөрөгдөлд орж болзошгүй гэдгийг мэдэж аваарай. Та айж, айж, ганцаарддаг. Эхлээд хэдэн өдрийн туршид өөрсдийгөө гомдоож, тусламж гуйхад нь туслахын тулд та юу хийж болох вэ?
Туслах боломжтой хүмүүст баг байдаг гэдгийг санаарай. Гэр бүл, найз нөхөд чинь чамаас авах болно. Тиймээс тэдэнд туслахын тулд юу хийж чадахаа хэлж өгөөч.
Хэрэв таны хүүхэд өөр эмнэлгийн хэрэгцээтэй байгаа бол эмчтэйгээ уулзаж асуулт асуух хэрэгтэй. Хамгийн гол нь хүүхэдтэйгээ хамт цагийг өнгөрөөж байгаарай.