SBMA-ийн шинж тэмдгүүд ба эмчилгээ
Кеннеди өвчин нь нугасны булчингийн булчингийн хатингиршил буюу SBMA нь өвчилсөн мэдрэлийн эмгэг юм. Кеннеди өвчин нь булчингийн хөдөлгөөний (ялангуяа мотор мэдрэлийн мэдрэлийн доройтол) хянах тусгай мэдрэлийн эсүүдэд нөлөөлдөг. Энэ нь гар, хөлний булчингийн хөдөлгөөнийг хариуцдаг. Энэ нь мөн амьсгалыг залгих, залгих, ярих гэсэн булбаруу булчинг хянах мэдрэлүүдэд нөлөөлдөг.
Кеннеди өвчин нь ходоод гэдэсний (эрэгтэй даавар) мэдрэмжгүй байдалд хүргэдэг ба энэ нь томрох цээжинд хөхөх, үржил шим буурах, трихикуляцын хатингаршил үүсгэдэг.
Кеннеди өвчин нь X (эмэгтэй) хромосомын генетикийн согогоос үүсдэг. Эрэгтэйчүүд зөвхөн нэг X хромосомтой тул эдгээр эмгэг нь ихээхэн хүндээр тусдаг. Хоёр х хромосомтой Х хромосом нь нэг г хромосомтой генийг х ргэж болох боловч бусад х хромосом нь эмгэгийн шинж тэмдгийг багасгадаг. Кеннедийн өвчин дэлхий даяар 40,000 хүн тутмын 1-тэй тохиолддог гэж тооцоолж байна.
Kennedy өвчний шинж тэмдэг
Дунджаар шинж тэмдгүүд 40-60 насны хүмүүс эхэлдэг. Шинж тэмдгүүд нь аажмаар удаан үргэлжилж болох бөгөөд үүнд:
- Гүд ба булчингийн булчин чангарах байдал
- Нүүр, ам, хэл, булчингийн сул тал. Эрүү эрлийз эсвэл чимхэж болох бөгөөд хоолой илүү хамар болно.
- Арьсны дор харагдах жижиг булчингуудыг давтах.
- Тодорхой байршилд дагжин чичрэх буюу чичирхийлэх. Ямар нэгэн зүйлийг авах юм уу барих гэж оролдох үед гар чичирч болно.
- Бие махбодийн тодорхой хэсгүүдэд мэдрэхүй буурах эсвэл мэдрэхээ болих.
Кеннеди өвчинд бие махбодид үзүүлэх бусад нөлөөтэй байж болно:
- Гинекомасти , эрчүүдэд хөхний эдийн томролыг хэлнэ
- Тестестулын атрофи, эрэгтэй нөхөн үржихүйн эрхтэний хэмжээ багасч, функцээ алддаг.
Нөхцөл байдлын оношлогоо
Кеннедийн өвчинтэй төстэй мэдрэлийн бүхий мэдрэлийн системийн олон эмгэгүүд байдаг тул буруу оношлох эсвэл оношлогоо нь түгээмэл байж болно.
Кеннедигийн өвчинтэй хүмүүс ихэнхдээ амиотрофын хажуугийн склероз (ALS, эсвэл Lou Gehrig-ийн өвчин) гэж боддог. Гэсэн хэдий ч ALS, түүнчлэн бусад ижил төстэй эмгэгүүд нь дотоод шүүрлийн эмгэг, мэдрэмж алдагдахгүй.
Генийн тест нь X хромосом дээр Kennedy өвчний согог илэрдгийг баталж чадна. Хэрэв генетикийн сорил эерэг байгаа бол генетикийн сорилоор ганцхан оношийг оношлох боломжтой байх ёстой.
SBMA-ийн эмчилгээ
Kennedy өвчин буюу SBMA нь дундаж наслалтанд нөлөөлдөггүй учраас эмчилгээний дараахь төрлийн эмчилгээнд хүний биеийн булчингийн оновчтой үйл ажиллагааг хангахад анхаарч ажилладаг:
- Физик эмчилгээ
- Мэргэжлийн эмчилгээ
- Яриа эмчилгээ
Эдгээр төрлийн эмчилгээ нь хувь хүний чадварыг хадгалах, өвчний явцыг сайжруулахад чухал үүрэгтэй. Дамжуулах тоног төхөөрөмж, мотортой тэргэнцэр гэх мэт дасан зохицох тоног төхөөрөмж нь хөдөлгөөнт болон бие даасан байдлыг хадгалахад тусална.
Генетик зөвлөгөө өгөх
Kennedy өвчин нь X (эмэгтэй) хромосомтай холбоотой байдаг тул хэрэв эмэгтэй хүн генийн дутагдлыг дамжуулдаг бол түүний хөвгүүд 50% нь эмгэгтэй байх магадлалтай ба охид нь 50% нь тээвэрлэгч байх боломжтой байдаг.
Эцэг хөвгүүддээ Кеннедигийн өвчнийг өнгөрүүлэх боломжгүй юм. Гэсэн хэдий ч тэдний охид гэмтэлтэй генийг зөөвөрлөх болно.
Эх сурвалж:
Barkhaus, PE (2003). Кеннедийн өвчин.
Кеннедигийн өвчний нийгэмлэг. -Кеннедийн өвчин гэж юу вэ?