Мэдрэлийн эмгэг
MELAS хам шинж (митохондрийн миопати, энцефалопати, сүүн хүчлийн оношлогоо, цус харвалт) нь митохондрийн ДНХ-ийн мутацаас үүдэлтэй мэдрэлийн үеийн мэдрэлийн эмгэг юм. Митохондриа гэдэг нь бидний эсийн доторх бүтэц юм. Энэ нь эсийн ажиллах чадварыг шаарддаг эрчим хүчийг үйлдвэрлэхэд гол үүрэг гүйцэтгэдэг. Митохондриа эхээсээ өвлөгдөн ирсэн ДНХ байдаг.
Гэвч Мелас синдром нь ихэнхдээ өвлөгдөөгүй байдаг; Энэ эмгэг дэх мутац нь ихэвчлэн аяндаа тохиолддог.
Өвчин нь мэдэгдэхгүй, оношлогоонд хүндрэлтэй байдаг тул дэлхий даяар Мелас хэдэн хүн хэдэн хүн хөгжиж байгааг мэдэх боломжгүй байна. Энэ хам шинж нь бүх үндэстний бүлгүүд, эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн аль алинд нь нөлөөлдөг.
Нөлөөлөлд өртсөн хүмүүс ихэвчлэн 4 ба 40 насны хооронд шинж тэмдэг илэрдэг. Өвчин нь ихэвчлэн үхэлд хүргэдэг. MELAS хам шинжийн эмчилгээ байхгүй. Эмнэлгийн тусламж нь ихэвчлэн дэмждэг.
Шинж тэмдгүүд
MELAS синдром бүхий өвчтөнүүдийн бүхий л эсэд гэмтэлтэй митохондрант байдаг тул олон шинж тэмдгүүд илэрдэг. Цус харвалт нь тархины гэмтэл үүсгэдэг бөгөөд энэ нь хуршилт , гуйлах, хэсэгчилсэн саажилт үүсгэдэг. Энцефалопати (тархины өвчин) нь өвдөлт намдаах, булчин чангарах, сохрох, дүлийрэх, демресс үүсгэхэд хүргэдэг. Миопати (булчингийн өвчин) нь алхах, хөдөлж, идэх, ярихад хүндрэл учруулдаг.
Оношлогоо
Мелас синдромтой олон хүмүүс, тархинд цус харвах, толгой өвдөх, бөөлжих, таталт зэрэг шинж тэмдгүүдийн шинж тэмдэг илэрвэл тухайн өвчний эхний шинж тэмдэг илэрнэ. Эхний цус харвалтын тохиолдол ихэвчлэн 4-15 насныханд тохиолддог боловч энэ нь нярай эсвэл залуу насанд хүрэгчдэд тохиолдож болно.
Эхний цус харвалт эхлэхээс өмнө хүүхэд өсч хөгжиж, хөгжлийн бэрхшээлтэй болон анхааралгүй эмгэгийн эмгэгээр өвчилсөн байж болно.
Шинжилгээнд цусны болон тархины цусан дахь сүүн хүчлийн түвшинг шалгах боломжтой. Цусны шинжилгээ нь булчингийн өвчинд байгаа фермент (креатин киназа) эсэхийг шалгаж чадна. MELAS-д булчингийн дээж (биопси) МЕЛАС-д байдаг хамгийн түгээмэл генетикийн гажигийг шалгаж болно. Тархины томографи (CT scan), эсвэл соронзон резонанст дүрс (MRI) гэх мэт тархины дүрслэлийг судлах нь цус харвалтаас тархины гэмтлийн шинж тэмдгийг хайдаг.
Эмчилгээ
Харамсалтай нь MELAS-ийн синдромын хохирлыг зогсоох эмчилгээ одоогоор алга байна, мөн хам шинжийн үр дагавар нь ихэвчлэн ядуу байдаг. Дундаж гүйлтийн сургалт нь миопатиттай хүмүүст тэсвэр тэвчээрийг дээшлүүлэхэд тусална. Хүнсний нэмэлт бодисууд, түүний дотор метаболизм эмчилгээ нь зарим хүмүүст ашигтай байдаг. Эдгээр эмчилгээнд коэнзим Q10, филооклинон, меадион, аскорбин, рибофлавин, никотинамид, креатин монидидрат, idebenone, succinate, диклораацетат орно. Эдгээр нэмэлтүүд нь MELAS хам шинж бүхий бүх хүмүүст тусалж байгаа эсэх талаар судлах болно.
Эх сурвалж:
Скаглиа, F. (2002). Мелас синдром. ЭМЯамин.
Kaufmann P, Engelstad K, Вэй Y, нар. MELAS-ийн байгалийн түүх mitochondrial ДНХ m.3243A> G генотиптэй холбоотой. Мэдрэлийн эмгэг 2011; 77: 1965.