Махароз-Иосефын өвчин (MJD), мөн синусын шигдээсийн төрөл 3 (SCA3) гэж нэрлэгддэг, мөн өвдөлт намдаах эмгэг юм. Атакси нь булчингийн хяналтад нөлөөлж, тэнцвэргүй байдал, зохицуулалт дутагдалтай байдаг. Тухайлбал, MJD нь гар болон хөлний зохицуулалтыг удаашруулдаг. Нөхцөл бүхий хүмүүс архи согтууруулах ундаатай адил өвөрмөц алхтай байдаг.
Тэд бас ярих, залгихад хүндрэлтэй байж болно.
MJD нь хромосомын 14 дээр ATXN3 генийн генетик согогтой холбоотой юм. Энэ нь аутосомын давамгайлсан нөхцөл юм. Энэ нь зөвхөн нэг эцэг эхэд хүүхдэд нөлөөлөх гентэй байх ёстой гэсэн үг юм. Хэрэв танд нөхцөл байдал байвал хүүхэд тань 50 хувийн өв залгамжлах боломжтой. Энэ нөхцөл байдал нь Португаль эсвэл Азийн гаралтай хүмүүст тохиолддог. Azores дахь Флорес арал дээр 140 хүн тутмын 1 нь өртсөн байна. Гэсэн хэдий ч MJD ямар ч үндэстэн ястан дээр тохиолдож болно.
Шинж тэмдгүүд
MJD гэсэн 3 янзын төрөл байдаг. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь ямар шинж тэмдэгүүд эхлэх, эдгээр шинж тэмдгүүдийн хүндрэлээс хамаарна. Эдгээр гурван төрөлд хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүдийг харуулав.
| Төрөл | Нас онооны нас | Шинж тэмдгийн ноцтой байдал ба явц | Шинж тэмдгүүд |
|---|---|---|---|
| I төрөл (MKD-I) | 10-30 насны хооронд | Шинж тэмдгийн явц маш хурдацтай явагдаж байна |
|
| II төрөл (MJD-II) | 20-50 насны хооронд | Шинж тэмдэг илэрвэл аажим аажмаар сайжирна |
|
| III төрөл (MJD-III) | 40-70 насны хооронд | Шинж тэмдэг нь удаан хугацааны туршид улам дордох болно |
|
MJD-тэй олон хүн нүдний хараа, нүдний хөдөлгөөнийг хянах чадваргүй, нүдний хөдөлгөөнийг зохицуулах, тэнцвэржүүлэх, зохицуулах зэрэг асуудлуудтай байдаг. Зарим нь нүүрний ээдрээтэй юмуу шээхэд асуудал үүсдэг.
MJD оношлогддог
MJD таны шинж тэмдгүүд дээр үндэслэн оношлогддог.
Өвчин эмгэг нь өвлөгдсөнөөс хойш гэр бүлийн түүхээ харах нь чухал юм. Хэрэв хамаатан садан нь MJD-ийн шинж тэмдэгтэй бол шинж тэмдгүүд нь эхэлдэг, хэр хурдан хөгжиж байгааг асуу. Төгсгөлийн онош нь зөвхөн 14-р хромосомын гажигийг хайж олох генетикийн тестээс гардаг. MJD-ийн эрт үед амьдардаг хүмүүст дундаж наслалт 30-аад оны дундаас богино байх боломжтой. Зөөлөн MJD буюу хожуу үеийн төрлийн хүмүүс нь ерөнхийдөө дундаж наслалттай байдаг.
Эмчилгээ
Одоогоор Мавадо-Жозефийн өвчинд эмчилгээ байхгүй байна. Бид мөн шинж тэмдгүүдээ үргэлжлүүлэхээсээ аргагүй юм. Гэсэн хэдий ч, шинж тэмдэгийг багасгах туслах эм байдаг. Baclofen (Lioresal) эсвэл botulinum хор (Botox) нь булчингийн спазм болон дистононыг багасгахад тусалдаг. Леводопын эмчилгээ, Паркинсоны өвчний үед хэрэглэдэг эмчилгээ нь хатуурал, сул байдлаа багасгахад тусалдаг. Биеийн эмчилгээ, туслах тоног төхөөрөмж нь хөдөлгөөн, өдөр тутмын үйл ажиллагаануудад хувь хүмүүст тусалж чадна. Харааны шинж тэмдгүүдийн хувьд призмийн нүдний шил нь бүдгэрсэн эсвэл давхар хараа багасгахад тусална.
Эх сурвалж:
"Мидадо-Иосефын хуудас". Эмгэг 2014 оны 4-р сарын 16. Мэдрэлийн болон мэдрэлийн эмгэгийн үндэсний хүрээлэн.
"Махарад-Иосеф өвчин." Ховор өвчний индекс. Ховор өвчний үндэсний байгууллага. 2007 оны 2 дугаар сарын 15.