Ховор үрэвслийн өвчин Тодорхой үндэстний бүлгүүдэд харагддаг
Газар дундын тэнгисийн халуун уур амьсгал (FMF) нь ховор генийн эмгэг бөгөөд зарим үндэстний цөөнхөд байдаг. Энэ нь халууралт, хавдар, ходоодны өвдөлт, уушгины үрэвсэл, хавагнах, өвдөх үе зэрэг өвчин юм.
Архаг эмгэгийн эмгэгийн хувьд FMF нь богино хугацааны хөгжлийн бэрхшээлийг үүсгэж, хүний амьдралын чанарыг эрс бууруулдаг.
Аз болоход шинэ, үрэвслийн эсрэг эмүүд бүгдээрээ өвчний илүү хүнд илрэлүүдийг арилгаж чадсан.
FMF гэдэг нь аутосомын эмгэг юм. Энэ нь эцэг эхээсээ өвлөн авсан гэсэн үг юм. Энэ өвчин нь Газрын дундад тэнгисийн халуурал (MEFV) генийн мутацитай холбоотой байдаг бөгөөд үүнээс 30 гаруй өөрчлөлт байдаг. Нэг шинж тэмдгийг мэдрэхийн тулд эцэг эхийн аль алиных нь мутацийн хуулбарыг өвлөн авах хэрэгтэй болно. Тэр ч байтугай, хоёр хуулбартай өвчтэй байх нь үргэлж өвчтэй болж чадахгүй.
Нийт хүн амын хувьд ховор боловч FMF нь Sephardic Jews, Mizrahi Jews, Armenians, Азербайжан, Араб, Грек, Турк, итали хэлээр олонтоо тохиолддог.
Өвчин хэрхэн үүсдэг вэ?
АГ-тэй дархлааны тогтолцоо нь өөрийн эсүүд рүү халддаг аутоиммун өвчинтэй харьцуулахад ФМФ нь автоматаар үрэвслийн эсрэг өвчин бөгөөд энэ нь бие махбодийн дархлааны тогтолцоо (биеийн эхний шугамын хамгаалалт) нь зүгээр л ажиллах ёсгүй юм.
Автоматаар үрэвсэлт өвчин нь өвчин эмгэгийн улмаас давамгайлах үрэвсэлтэй байдаг.
ФМФ-тай хамт MEFV мутаци нь хромосом 16-д (хромосом 23 хүний нэг нь хүний ДНХ бүрддэг ) хромосомд нөлөөлдөг. Хромосом 16 нь тодорхой хамгаалалтын цагаан цусны эсүүдэд байдаг пирин гэдэг уураг үүсгэдэг.
Пирины функц нь бүрэн тодорхой бус боловч уураг нь дархлааны хариу урвалыг дарангуйлж, үрэвслийг хэвээр байлгах үүрэгтэй гэж олон хүн үздэг.
MEFV мутацийн 30-н хувилбараас 4 шинж тэмдэг илэрдэг.
Шинж тэмдгүүд
FMF нь арьс, дотоод эрхтэн, үе мөчний үрэвслийг үүсгэдэг. Довтолгоо нь толгой өвдөх, халуурах, өвдөх зэрэг бусад үрэвслийн үед 1-3 хоногоор өвддөг. Үүнд:
- Pleurisy , өвдөлт амьсгалын замаар уушгины уушигны үрэвслийн үрэвсэл
- Peritonitis, өвдөлт, эмзэглэл, халууралт, дотор муухайрах, бөөлжих шинж тэмдгийн хэвлийн хананы үрэвсэл
- Перикардит , цээжний өвчинг хурц, шаналж буй зүрхний доторх үрэвслийн үрэвсэл
- Менингит , тархины болон нурууны нугалан бүрхсэн мембраны үрэвсэл
- Артралги (үе мөчний өвчин) болон үе мөчний үрэвсэл (үе мөчний үрэвсэл)
- Өвдөгнөөс доогуур, өргөн тархсан, үрэвсэлт тууралт
Шинж тэмдгүүд нь хөнгөнөөс сульдах хүртэл хүндэрдэг. Довтолгооны давтамж нь цөөн хэдэн жил тутамд янз бүр байдаг. FMF-ийн шинж тэмдгүүд нь эхэн үеийнх шиг хөгжиж чадаж байгаа ч 20-иод жилээс эхэлдэг.
Хүндрэлүүд
Эвдрэлийн давтамж, давтамжаас хамааран FMF нь удаан хугацааны эрүүл мэндийн хүндрэл үүсгэдэг. Хэдийгээр шинж тэмдэг нь хөнгөн бол FMF нь сийвэнгийн амиолид А гэж нэрлэгддэг уургийн хэт үржлийг үүсгэдэг. Эдгээр уусдаггүй уураг аажмаар хуримтлагдаж, гол эрхтэнүүдэд гэмтэл үүсгэдэг, ихэнх нь бөөр байдаг.
Бөөрний дутагдал нь үнэндээ FMF-ийн хамгийн хүндрэлтэй асуудал юм. Эмчилгээний үрэвслийн эмчилгээг эхлэхээс өмнө FMF-тай холбоотой бөөрний өвчтэй хүмүүсийн дундаж наслалт 50 жилийн дундаж байсан.
Генетик ба өв залгамжлал
ЭМТ-ийн аль нэгэн эмгэгтэй өвчтөнд хоёр эцэг эх нь үр хөврөлийн генийг хувь нэмэр оруулдаг.
Эцэг эх нь "тээгч" гэж тооцогддог учир нь тус бүр нь генийн зонхилох (хэвийн) хуулбартай, нэг рецессив (мутаци) хуулбартай байдаг. Энэ нь FMF-ийн тохиолдож болох хоёр рентген гентэй хүн юм.
Хэрвээ эцэг эх хоёулаа тээвэрлэгч байвал хүүхэд нь хоёр рентген генийг (FMF авах) 25 хувьтай байх магадлал нь 50 хувь нь давамгайлж, нэг рентген генийг (мөн тээвэрлэгч болох), 25 хувь нь магадгүй хоёр давамгайлсан ген (үлдэж гацахгүй).
MEFV мутацийн 30 гаруй хэлбэлзэлтэй байдаг учраас янз бүрийн рецессив хослолууд нь өөр өөр утгатай зүйлсийг төгсгөл болгодог. Зарим тохиолдолд МЭФV мутацитай хоёр мутаци FMF-ийн ноцтой, байнгын давтамжтай тулгардаг. Бусад хүмүүст шинж тэмдэггүй байдаг бөгөөд хааяа толгой өвдөх, халуурахаас илүү юу ч тохиолддоггүй.
Эрсдлийн хүчин зүйлс
ФМФ нь нийт хүн амын дунд ховор тохиолддог тул FMF-ийн эрсдэл өндөр байгаа бүлгүүд байдаг. Эрсдэл нь "үүсгэгч популяц" гэж нэрлэгддэг бүлэг хүмүүст өвчин эмгэгийн үндэс болох өвөг дээдэс рүү шилжих боломжтой болдог. Эдгээр бүлгүүдийн дотроос генетикийн олон янз байдал дутмаг байгаагаас шалтгаалан (гэрлэлт, соёлын ялгаатай байдлаас шалтгаалан) зарим нэг ховор мутаци нь нэг үеээс нөгөөд шилжихэд хялбар байдаг.
MEFV мутацийн өөрчлөлтүүд нь эртний еврейн далайчид өмнөд Европоос Хойд Африк, Ойрхи Дорнодоос нүүдэллэн суурьшсан Библийн цаг үетэй харьцуулав. ФМС-ийн хамгийн ихээр нэрвэгдсэн бүлгийн дунд:
- 15-р зууны үед Испаниас хөөгдөж байсан Sephardic-ийн иудейчүүд нь MEFV генийг авчирч магадгүй найман тохиолдол тутмын нэг бөгөөд энэ нь өвчний халдвар авах магадлал 250 байна.
- MEFV мутацийн эмчилгээнд шилжих 7 боломжит нэг нь Армянчууд байдаг ба эдгээр өвчнийг эмчлэхэд 500 хүн тутмын нэг нь байдаг.
- Турк, Арабын иргэд FMF-г авах боломж 2000-аас 1000-д нэг байдаг.
Үүний эсрэгээр, Ашкенази иудейчүүд MEFV-ийн мутаци хийх боломжийн нэг нь байдаг боловч энэ өвчнийг хөгжүүлэх боломжийн нэг нь л 73,000 байна.
Оношлогоо
FMF-ийн оношлогоо нь довтолгооны түүх, загварт тулгуурладаг. Өвчин илрэх гол түлхүүр нь халдварын үргэлжлэх хугацаа нь гурван өдрөөс ихгүй хугацаа юм.
Цусны шинжилгээгээр үрэвслийн шинж чанар, түвшинг үнэлэх захиалга өгч болно. Үүнд:
- Цусыг бүрэн дуусгах нь (CBC) , цагаан арьсны эсийн өсөлтийг илрүүлэхэд ашигладаг
- Эргезрозийн тунамал хурдас (ESR) , архаг эсвэл цочмог үрэвслийг илрүүлэхэд хэрэглэдэг
- C-реактив уураг (CRP) нь цочмог үрэвслийг илрүүлэхэд хэрэглэгддэг
- Цусны улаан эсүүд нь автоматаар үрэвсэлт өвчний үед устдаг эсэхийг илрүүлэхэд ашигласан ийлдсэн haptoglobin
Шээсний шинжилгээнд шээсний цомхотголын илүүдэл байгаа эсэх, бөөрний архаг үрэвсэл илрэх эсэхийг тогтоохын тулд шээсний шинжилгээ хийдэг.
Эдгээр үр дүнд тулгуурлан эмч MEFV мутацийг баталгаажуулах генетикийн сорилыг захиалж болно. Үүнээс гадна эмч нь метараминол гэж нэрлэгддэг мансууруулах бодисыг ихэвчлэн 48 цагийн дотор FMF-ийн хэлбэрээр өдөөж болох өдөөлтийг турших боломжтой. Эерэг үр дүн нь эмч FM-ийн оношлогоог хийхэд өндөр түвшний итгэмжлэл олгодог.
Эмчилгээ
FMF-ийн эмчилгээ байхгүй. Эмчилгээ нь ихэвчлэн цочмог шинж тэмдгүүдийн менежментэд чиглэгддэг ба ихэнхдээ вулартал (diclofenac) гэх мэт үргүй архаг үрэвслийн эсрэг эм юм.
Ачааллын давтамж, давтамжийг багасгахын тулд гипозициныг эмчлэх Colcrys (colchicine) архаг эмчилгээний хэлбэр гэж нэрлэдэг. Насанд хүрэгчид нь ихэвчлэн өдөрт хоёр удаа авдаг 0.6 миллиграммаар таблетыг хэрэглэдэг.
Колфрийчүүд FMF-ийн эмчилгээнд үр дүнтэй байгаа нь өвчтөнүүдийн 75 хувь нь өвчин дахин давтагдахгүй гэж мэдээлж байхад 90 хувь нь сайжирсан гэж мэдээлсэн байна. Үүнээс гадна Colcrys хэрэглэж байгаа нь FMF-ийн хүндрэл, түүний дотор бөөрний дутагдлын эрсдлийг ихээхэн хэмжээгээр бууруулдаг.
Colcrys нь цочмог халдварын эмчилгээнд хэрэглэдэг цочмог халдлагыг эмчлэхэд хэрэглэдэг бөгөөд ихэвчлэн нэг тунгаар 0.6 мграммаар тунгаар хэрэглэдэг бөгөөд дараа нь хоёр тун тутамд 0,6 миллиграмм ууж, 2 тун тутамд 0.6 миллиграмм ууж, дөрвөн тунгаар 12 цаг тутамд .
Colcrys-ийн гаж нөлөө нь ходоодны хордлого, цус багадалт , захын нейропати (гар болон хөлний мэдрэхүй, зүү болон мэдрэлийн мэдрэхүй) багтана. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь бага тунгаар хэрэглэснээс зайлсхийдэг. Хэт их хэрэглэх нь дотор муухайрах, бөөлжих, суулгах, хэвлийгээр өвдөх зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг.
Colcrys нь бөөрний үйл ажиллагааны алдагдалгүй хүмүүст хэрэглэж болохгүй.
Үг нь
Газар дундын тэнгисийн өвчний эерэг оношлогоотой тулгарвал өвчний мэргэжилтэнтэй ярилцах нь оношлогооны ямар утга учиртай, таны эмчилгээний сонголтууд гэдгийг бүрэн ойлгох хэрэгтэй.
Хэрэв Colcrys-ыг зааж өгсөн бол эмийг өдөр бүр эмээр эмчилж, давтагдахгүй байх, давтагдахгүй байх нь чухал юм. Эмчилгээ хийлгэсэн хэвээр байгаа хүмүүс хэвийн амьдрал болон хэвийн амьдралын хэв маягийг аль алиныг нь авах боломжтой гэж үзэж болно.
Бөөрний эмгэгийг боловсруулсны дараа эмчилгээг эхлүүлсэн ч Colcrys-ийн өдөр тутмын хэрэглээ нь 50 наснаас дээш хугацаагаар нас ахих тусам нэмэгддэг.
Эх сурвалж:
> Fujikura, H. "Газар дундын тэнгисийн дунд үеийн халуун уур амьсгалын мутацийн дэлхийн тархвар судлал. Мол Genet Genomic Med. 2015; 3 (4): 272-82.
> Падех, С, Яков, Б. "Газар дундын тэнгисийн халуун уур амьсгалтай." Curr Opin Rheumatol . 2016; 28 (5): 523-29. DOI: 10.1097 / BOR.0000000000000315.
> Sonmez, H .; Бат, Е .; болон Ozen, S. "Газар дундын тэнгисийн халуун уур амьсгал: өнөөгийн хэтийн төлөв" J үрэвсэлт 2016; 9: 13-20.