Төрсөн нярайн эмгэг бүлэг
Гидролеталусын хам шинж нь генетикийн эмгэгээс үүдэлтэй согогууд юм. Финландын Meckel хамшинж гэж нэрлэгддэг өөр эмгэгийг судалж байх үед гидролеталусын хам шинж илэрсэн. Тэд Финляндад гидролеталусын хам шинжийн 56 тохиолдол илрээд 20000 орчим хүүхэд 1-ээс доошгүй тохиолдол гарчээ. Дэлхий дахины анагаах ухааны ном хэвлэлд хэвлэгдсэн гидролеталийн хам шинж 5 тохиолдол бүртгэгдсэн байна.
Финлянд хүүхдүүдийг болон тэдний гэр бүлийг ашиглан судлаачид Финландын хүн амд гидролеталийн хам шинжийг хариуцдаг генийн мутацийг илрүүлсэн. HYLS-1 хэмээх ген нь хромосом 11 дээр байна. Судалгаа нь генетикийн мутацийг autosomal рецессив хэлбэрээр өвлөн авсан гэж үздэг.
Гидролеталусын хам шинжийн шинж тэмдэг
Гидролеталусын хам шинж нь төрөлхийн гажигт бүлэгт багтдаг. Үүнд:
- Хүнд гидроцефалус (тархины үед илүүдэл шингэн)
- Маш бага бага эрүү (микро галат)
- Хуурай уруул, тагнайн тагнай
- Амьсгалын тогтолцооны эмгэг
- Төрөлхийн зүрхний гажиг
- Нэмэлт хуруу, хуруу (поливерилиэр гэж нэрлэдэг), ялангуяа давхардсан том хуруутай
- Тархи эвдрэл, түүний дотор алга болсон барилга байгууламжууд
Гидролеталусын хам шинжийн оношлогоо
Гидролетеалийн хам шинж бүхий олон хүүхэд төрөхөөс өмнөх үеийн хэт авиан шинжилгээг хийдэг. Гидроцефалус, тархины гажиг нь оношийг харуулдаг.
Эсрэг оношлогооны шинжилгээгээр хэт авиан шинжилгээгээр, эсвэл төрөх үед хүүхэд төрөх нь Meckel хамшинж , Trisomy 13 , эсвэл Smith-Lemli-Opitz хам шинж зэрэг хамшинж хам шинжлэхэд хэрэгтэй.
Тойм
Гидролететийн хамшинжтэй хүүхэд ихэвчлэн дутуу төрсөн байдаг. Синдромтой хүүхдийн 70 орчим хувь нь амьгүй төрдөг. Амьд төрснөөр удаан амьдардаггүй.
Эх сурвалжууд
Tiller, George E .. "Гидролеталусын синдром 1." OMIM мэдээллийн сан. 2007 оны 1-р сарын 09. NCBI.
Salonen, R., & R. Herva. "Hydrolethalus syndrome." Эрүүл мэндийн Genetics сэтгүүл 27 (1990): 756-759. Хэвлэх