Пьер Робин дараалал (эсвэл хам шинж) нь тєрєлхийн дараахь онцлог шинжийг хослуулсан төрөлхийн нєхцєл юм.
- Бага зэрэг сул хөгжсөн эрүү бага (энэ нь micrognathia гэж нэрлэдэг)
- бөөрөнхий тагнайтай , ихэвчлэн тахалт, эсвэл U хэлбэрийн хонхорхойтой
- өндөр түвшний тагнайтай
- Хэл нь хоолойноос хол зайд байрладаг бөгөөд амьсгалын замын хүндрэл үүсгэдэг (glossoptosis)
- Макроглози (ер бусын том хэл), эсвэл анкалоглози (хэл зангиа) -ийн тохиолдлын 10-15 хувь нь байж болно
- төрөлт, шүдний гажиг зэрэг үед тохиолддог шүд
- чихний байнгын халдварууд
- цочмог аномали (тохиолдлын 75%)
- сонсгол алдагдах (тохиолдлын 60 хувь нь ихэвчлэн дамжуулагч)
- гадаад сонсголын сувгийн атраси (ховор)
- Бусад чихний гааль, дотор чихний ясны эмгэг, хагас тойргийн суваг , vestibular aqueduct
- хамрын деформаци (ховор)
Эдгээр хэвийн бус байдал нь Пьер Робингийн дараалал бүхий хүүхдүүдэд ярианы хүндрэлтэй байдаг. Тохиолдлын 10-85 хувь нь системийн бусад илрэл байж болно:
- Нүдний эмгэг (гиперпрофио, миозио, астигматизм, нүдний эвэрлэгийн склероз, nasolacrimal сувгийн нарийсал)
- Зүрх судасны эмгэгийн асуудлыг 5-58% -д (жендэрийн зүрхний шуугиан, патентын артериоз, патент foramen ovale, тосгуурын сепеллын гажиг, уушигны гипертензи) баримтжуулагдсан байдаг.
- Булчингийн эмгэгүүд нь байнга тохиолддог (тохиолдлын 70-80%), саажилт, полиэфир, клиник, идээт эмгэг, эмчилгээний үр дүн, хавдар, гипний гажиг, өвдөгний аномали, сколоз, кофохоз, эзэн биеийн байдал, бусад нугасны бусад эмгэг
- Төв мэдрэлийн тогтолцооны эмгэгүүд нь ойролцоогоор 50% -д тохиолддог бөгөөд үүнд: хөгжлийн саатал, ярианы саатал, гипотони, гидроцефалус зэрэг болно.
- Гэдэсний эмгэг нь илүү ховор тохиолддог боловч дутуу илэрсэн сорви, гидронефроз, гидросцел зэрэг болно.
Пьер Робингийн дараалал нь 8500 төрөлтөд ойролцоогоор 1 байдаг бөгөөд эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст адилхан нөлөөлдөг. Пьер Робин дараалал нь өөртөө тохиолддог боловч өөр бусад генетикийн нөхцлүүдтэй холбоотой байдаг. Үүнд: Stickler syndrome, CHARGE syndrome, Shprintzen syndrome, Mobius syndrome, trisomy 18 хам шинж, trisomy 11q хам шинж, устгах 4q хам шинж болон бусад.
Пьер Робин дарааллыг үүсгэдэг гурван онол байдаг. Эхнийх нь жирэмсний 7-11 дэх долоо хоногт рибравари үүсдэг. Энэ нь тайвшруулах аман хөндийн хэлийг өндөрлөж, palatalisk тавиурыг хааж, U хэлбэртэй хэлбэрийн тагнай үүсгэдэг. Амнион шингэний хэмжээ багассан нь хүчин зүйл байж болно.
Хоёр дахь онол нь хэлний булчин, нойр булчирхайн баганууд, тагнайд гипоглоссен мэдрэлийн дамжуулалтанд саатал гарсантай холбоотой юм. Энэ онол нь 6 наснаасаа олон шинж тэмдгийг яагаад шийддэгийг тайлбарладаг.
Гурав дахь онол нь хомсдолжуулалтыг үүсгэх явцад үүсдэг гол асуудал нь тархины цусан суулга, тархины цусан хангамж бүхий тархины салст хэсэг юм.
Пьер Робинийн дарааллыг эмчлэх ямар ч эмчилгээ байхгүй. Энэ нөхцөл байдлын менежмент нь шинж тэмдгүүдийн эмчилгээг хамардаг. Ихэнх тохиолдолд доод эрүү амьдралын эхний жилдээ хурдацтай өсдөг бөгөөд ихэвчлэн цэцэрлэгийн орчимд хэвийн байдаг. Байгалийн өсөлт нь амьсгалын замын (амьсгалын замын) асуудлууд байж болзошгүй. Заримдаа хиймэл амьсгалын (тухайлбал, nasophargyngeal буюу амны хөндийн амьсгалын зам гэх мэт) -ийг цаг хугацаагаар нь ашиглах хэрэгтэй. Хагалгааны тагнай нь хоол тэжээл, амьсгалахад хүндрэл учруулж болзошгүй тул мэс засал хийлгэх ёстой. Пьер Робины дараалалтай олон хүүхэд ярианы эмчилгээ шаардагдана.
Пьер Робингийн дараалал нь хүмүүсийн хоорондын харилцан адилгүй байдлаас шалтгаалан зарим хүмүүст энэ шинж тэмдэгтэй холбоотой хэд хэдэн шинж тэмдэг илэрдэг байхад зарим хүмүүс харьцангуй шинж тэмдгүүдтэй байдаг.
Зүрх судасны болон төв мэдрэлийн шинж тэмдгүүд нь Пьер Робин дараалалтай холбоотой цочмог үеийн гажигаас заримыг нь удирдахад илүү төвөгтэй байдаг. Судалгаагаар Пьер Робины дараалал (нөхцөл байдал өөр бусад хамшинжгүй тохиолддог үед), ялангуяа зүрх судасны болон төв мэдрэлийн тогтолцооны эмгэг байхгүй үед нас баралтын эрсдэлийг ихэсгэдэггүй.
Эх сурвалж:
> Cleft Palate Foundation. Пьер Робин дараалал. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus. Пьер Робин дараалал. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape. Пьер Робин синдром. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4