Эцэг, эхээсээ өвлөж авсан генүүд нь биеийн өнгө, нүдний шил, цусны төрөл, харагдах байдал зэрэг бусад шинж чанарыг тодорхойлно. Энэ бүгд биш. Өвчилсөн ген нь түрүү булчирхайн хорт хавдраас урьдчилан сэргийлж буй бие махбодийн үйл ажиллагааны зарим чадварыг тодорхойлоход тусална.
Хавдрын эсрэг хавдар хэрхэн өсч байна вэ?
Androgens (эрэгтэй бэлгийн даавар) түрүү булчирхайн хорт хавдрыг ургуулдаг.
Тиймээс, хүчилтөрөгчийн дутагдлыг арилгах эмчилгээ (ADT) нь түрүү булчирхайн хорт хавдрыг эмчлэхэд зориулагдсан арга юм. ADT нь хүчилтөрөгчийг зогсоох эмийн бэлдмэл (тестийн хэсгүүдэд) эсвэл биендээ химийн хорт бодисын нөлөөг хязгаарлах эмийг хэрэглэж болно. Мөн ADT нь тагнуулын аль алиныг нь мэс заслын аргаар зайлуулах боломжтой. Энэ нь ихэвчлэн түрүү булчирхайн хорт хавдрын эмчилгээ, цацраг идэвхт эмчилгээ, түрүү булчирхайн хорт хавдар гэх мэт хэрэглэгддэг.
ДДТ нь шатахууныг түргэсгэж, түрүү булчирхайн хорт хавдрын эсийг өсөн нэмэгдүүлж, эсвэл наад зах нь удаашруулдаг.
Гэхдээ ихэнх тохиолдолд ADT нь зөвхөн удаан ажилладаг. Тэсрэх хорт хавдар эсүүд эцэст нь "хууралт тэсвэртэй" болдог. Тэд өөрсдийн хүчил үүсгэж эхэлдэг тул өөрсдийгөө цэнэглэх чадвартай.
Түрүү булчирхайн хорт хавдартай ADT-г хэрэглэдэг эрэгтэйчүүд түрүү булчирхайн өвөрмөц эсрэгтөрөгч (БЗХӨ) шинжилгээнд байдаг. БЗДХ-ын түвшинг ихэсгэх нь түрүү булчирхайн хорт хавдар нь шөрмөсийг тэсвэртэй болгож, дахин өсөн нэмэгдэж байгааг харуулж байна.
Gen-ийн түрүү булчирхайн хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэх чадварыг тодорхойлох
Зарим эрчүүд түрүү булчирхайн хорт хавдрыг бусдаас илүү урт удаан хугацаанд хадгалах боломжтой байдаг.
Клеверленд клиникийн эмнэлэг, Mayo Clinic-ийн 2016 оны судалгаагаар тодорхой генийн тодорхой хувилбар бүхий эрэгтэйчүүд нь castration-resistant түрүү булчирхайн хорт хавдрыг эрт эхлүүлэх боломжтой болох нь тогтоогджээ. Эдгээр эрэгтэйчүүдэд ADT удаан ажиллахгүй байна.
Тэдний хорт хавдрыг түргэсгэх болно.
Судалгаанд хамрагдсан түрүү булчирхайн хавдрын 443 өвчтөнөөс бүх өвчнөөс урьдчилан сэргийлж, ADT эмчилгээ хийлгэсэн. Зарим хүмүүс "хэвийн" HSD3B1 гентэй байсан. Бусад нь HSD3B1 (1245C), харин зөвхөн нэг эцэг эхээс өөр хувилбар байсан. Бусад нь эцэг эхээсээ генийн хувилбартай байсан.
Хувилбарын генүүдийн илүү хуулбар, ADT-ыг бага хийдэг.
Клевлэнд клиникийн бүлгийн өвчтөнүүдийн "хэвийн" генүүд түрүү булчирхайн хорт хавдрыг 6.6 жилийн турш эргүүлэхээс сэргийлсэн. Бусад нь ч бас тэгж чаддаггүй байв. Нэг эхээс авсан генийн хувилбартай дүйцэхүй нь 4.1 жилд дунджаар давтагдана. Эцэг эхийн аль алиных нь гентэй хавсарсан өвчтөнүүд дахин давтагдах магадлал дунджаар 2.5 жил болжээ.
Та янз бүрийн гентэй юу?
1000 Геномын төслийн дагуу АНУ-ын эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн тал хувь нь HSD3B1 (1245C) генийг аль аль нь эсвэл эцэг эх хоёулаа эзэмшдэг.
Одоогийн байдлаар үүнийг тодорхойлсон энгийн тест биш (хэдийгээр энэ нь бүрэн генетикийн самбарт тодорхойлогдсон ч). HSD3B1 (1245C) дээр суурилсан цусны тестийг өргөн хэрэглэхээс өмнө илүү их судалгаа хийх шаардлагатай байдаг.
Яагаад одоо биш? Янз бүрийн гентэй эрэгтэйчүүдэд эмчилгээг өөрчлөх нь үр дүнг сайжруулахад хангалттай нотолгоо байхгүй байна.
Бид эдгээр хүмүүст ADT-ээс илүү өөр дааврын эмчилгээ хийх боломжтой эсэхийг судлахын тулд илүү их судалгаа хийж байна. Хэрэв тэд хийвэл HSD3B1 (1245C) -ийг цус сорихын тулд энгийн цус сорилыг санал болгох болно.
Хувь хүний эмчилгээ амжилтанд хүрч болох юм
Өнөөдөр бид түрж түрүү булчирхайн хорт хавдар бүхий өвчтөнд нэг стандарт тусламж үзүүлдэг. Гэсэн хэдий ч өвчтөний генетик шинж чанар дээр үндэслэн эмчилгээг хувь хүн рүү шилжүүлэхэд чиглэсэн судалгаа хийх боломжтой.
Хэт ирээдүйд бид ямар өвчтөнд ямар эмчилгээ хэрэгтэйг тодорхойлохын тулд генетикийн сорилыг ашиглахыг хүсч байна.
Жишээлбэл, HSD3B1 (1245C) генгүйгээр өвчтөн ADT-тэй таарч болно. Үүнтэй хүмүүс илүү түрэмгий эмчилгээ хэрэгтэй байж болно.
Доктор Шарли нь Кливленд клиникийн Taussig Cancer Institute-ийн анагаах ухааны судлаач бөгөөд Кливлэндын Клиник дахь Prostate Cancer Research-ийн Канзрик Гэр бүлд ажилладаг.
Эх сурвалж:
> Hearn JW, Abuali G, Reichard CA, бусад HSD3B1 ба түрүү булчирхайн хорт хавдрын улмаас хүндрэлтэй өвчтөнд тэсвэрт байдал алдагдахад хүргэдэг. Лансет Онол. 2016; 17 (10): 1435-1444.