2004 онд олдсон
1989 онд нэгэн хүүхэд Ютагийн Их Сургуулийн доктор Катерин В.Тимотогийн албанд ирэв. Хүүхэд нь зүрхний хэмнэлийн эвдрэл, сарьсан хуруу, хөлийн хуруутай байсан гэж доктор Тимот тэмдэглэв. Энэ хүүхэд Тимотын синдром гэж нэрлэгддэг байсан ба энэ нь Тимотогийн зүрх сэтгэлийн хэмнэлийг үүсгэж буй шалтгааныг судалсан эрдэмтэн болжээ.
2004 онд судлаачдын баг CACNA1C генийн Тимотын хам шинжийг хариуцдаг генетик мутацийг тодорхойлж, анагаах ухааны уран зохиолын синдромыг албан ёсоор тогтоожээ. Мутаци нь синдром үүсгэдэг бөгөөд энэ нь өвдөлтгүй байдаг.
Тимотын синдром хичнээн олон хүүхэд өртөж байгааг мэддэггүй. Судлаачид 17 хүүхдийг илрүүлсэн бөгөөд өвчтөний хам шинжийн бусад хүүхдүүдэд оношлогдох болно гэж үздэг.
Шинж тэмдгүүд
Тимоти синдромтой хүүхдүүд бие махбодийн эсийн кальцийн урсгалд асуудал байдаг. Кальци нь биеийн хамгийн чухал молекулуудын нэг бөгөөд түүний урсгалыг алдагдуулж янз бүрийн шинж тэмдэг илэрдэг. Үүнд дараахь зүйлс орно:
- Зүрхний хэмнэлтэй холбоотой эмзэг байдал
- Зүрхний гажиг
- Хуруу болон хуруутай хуруу (синдакт)
- Дархлааны тогтолцоог сулруулсан
- Танин мэдэхүйн бэрхшээл
- Аутизм
- Цусан дахь сахар бага (гипогликеми)
Оношлогоо
Гэдэсний хуруу эсвэл хөлийн хуруунуудаар төрсөн аливаа хүүхдийг генетикийн эмгэгтэй эсэхийг шалгана. Электрокардиограм (ЭКГ) ямар нэг хэвийн бус зүрхний хэмнэлийг илрүүлдэг. Эхоокардиограм (зүрхний хэт авиан) нь зүрхний дутагдал илрэх болно. Аутизм бол нарийн төвөгтэй эмгэг бөгөөд илрүүлэхэд хүндрэлтэй байдаг.
Тасалгааны хам шинжийн оношлогоонд хуруу, хөлийн хуруу болон зүрхний хэвийн бус хэмнэл хослуулахыг зөвлөж байна.
Эмчилгээ
Сайн мэдээ гэвэл бие дэх кальцийн хэвийн бус урсгалыг Каллан (верапамил), эсвэл Procardia (nifedipine) зэрэг кальцийн сувгийн эмчилгээнд хэрэглэж болно. Судлаачид Тимотын синдромтой хүүхдүүдийг энэ төрлийн эмээр эмчилж, эм нь зүрхний тогтмол бус хэмнэлийг бууруулж, танин мэдэхүйн үйл ажиллагааг сайжруулах болно гэж найдаж байна.
Судалгаа үргэлжилж байна
Судлаачдын баг нь ажлаа үргэлжлүүлж, кальцийн сувгийг хориглох эм нь Тимотын хам шинж бүхий хүмүүст хэрхэн нөлөөлдөгийг үнэлдэг. Тэд мөн тогтмол бус зүрхний хэмнэл үүсгэдэг генийг хайсаар байх болно, биед кальци урсах нь аутизмтай холбоотой байж болох юм.
Эх сурвалж:
> "Ховор үеийн хүүхдийн генетик синдромыг тодруулсан." Мэдээ, мэдээлэл. 2004 оны 9-р сарын 30. Хүүхдийн эмнэлэг Бостон.
"Тимот синдром". Ховор өвчний индекс. 2007 оны 4-р сарын 04. Нэн ховор өвчний үндэсний байгууллага.