Нөхөн үржихүйн гемохроматозын тойм
Эмийн химитроматоз нь генетик эсвэл удамшлын эмгэг бөгөөд төмрийн хэт ачаалалтай өвчин юм. Энэ нь таны гэдсэнд (хоол хүнсээр) хэт их төмрийн шимэгдэлт үүсгэдэг бөгөөд төмрийг таны элэг, зүрх, нойр булчирхай зэрэг эрхтэнд хадгалагдах болно.
Бамбай булчирхайн үйл ажиллагааны алдагдал нь удамшлын эмийн үрэвсэлээс үүдэлтэй байж магадгүй юм. Энэ нь төмөр булчирхайн үрэвсэлт төвлөрч, төвийн гипотиреодизм үүсгэдэг, эсвэл бамбай булчирхай нь анхдагч гипотироизм үүсгэдэг.
Элэгний хроматозын талаар дэлгэрэнгүй авч үзье. Энэ нийтлэг генетикийн нөхцөл байдал хэрхэн үүсч, хэрхэн эмчилдгийг авч үзье.
Эрсдлийн хүчин зүйлс
Хөөх эмгэг үүсгэх эрсдэлт хүчин зүйлүүд байдаг. Геомророматоз нь autosomal рецессив нөхцлөөс хойш генетик мутаци үүсэхийн тулд хоёр хувь хэрэгтэй болно.
Үүнээс гадна, хойд Европын Кавказ нь эрсдлийн хүчин зүйл юм. Үүнээс гадна, эрэгтэй хүн эрэгтэй хүний биеийн тамирын дутагдлаас болж төмрийн дутагдлаас болж төмрийн дутагдал үүсэх магадлалыг нэмэгдүүлдэг. Гэсэн хэдий ч цэвэршилтийн дараа эмэгтэйн бие сулрахгүй байх эрсдэлтэй байдаг.
Шинж тэмдэг ба шинж тэмдгүүд
Хеомкроматозын илрэл нь хөгшрөх хүртэл ихэвчлэн хөгждөггүй, ямар эрхтнүүдийн нөлөөлснөөс хамаарч өөр өөр шинж тэмдэгтэй байж болно. Олон хүмүүс шинж тэмдгүүд илрэхээсээ өмнө геохроматоз (гэр бүлийн түүх эсвэл цусны шинжилгээн дээр үндэслэн) оношлогддог.
Төмрийн хуримтлал нь ямар нэгэн клиник илрэлгүйгээр эрхтэн дотор болж болно гэдгийг анхаарах нь чухал. Жишээлбэл, супопсийн судалгаа нь бамбайроматоз бүхий бараг бүх хүмүүст бамбай булчирхайд төмрийн орд илрүүлсэн; Гэсэн хэдий ч, гейтомроматоз бүхий ихэнх хүмүүс анхдагч гипотиреодизм үүсэхгүй (анхаарах чухал зүйл бол).
Ерөнхийдөө геогроматозын шинж тэмдгүүд илэрч байдаг:
- Үргэлж ядарсан
- Артрит нь үе мөчний өвдөлт, ялангуяа дундах хоёр хуруутай
- Арьс өнгө, шаргал, хүрэл, саарал, чидун
- Сул тал
- Хэвлийн өвдөлт (томорсон элэгний баруун талд)
- Цусан дахь сахарын хэмжээ өндөр
- Хэвийн бус бамбайн функцын шинжилгээ
- Элэгний үйл ажиллагааны хэвийн бус шинжилгээ
- Цус дахь төмрийн өндөр түвшин
Нөхцөл хөгжихийн хэрээр хүнийг эмчлэхгүй бол хэн нэгэн хүн хөгжиж болно:
- Чихрийн шижин
- Элэгний гэмтэл
- Зүрхний гэмтэл
- Бамбайн дисфункц
- Маш нимгэн
- Эсэргүүцэх эсвэл тогтмол бус сарын тэмдгийн хугацаа
Оношилгоо ба шинжилгээ
Хэрэв та төмрийн хэт ачааллын шинж тэмдгийг мэдэрч, эмч таны цусанд өндөр төмрийн түвшинг илрүүлдэг бол тэр нь геогроматозын генийн цусны шинжилгээ хийлгэх боломжтой.
Цаашид Чихрийн шижин, хоол боловсруулах эрхтний ба бөөрний өвчин судлалын үндэсний хүрээлэнгийн дагуу дараахь удирдамжийг мөрдлөг болгоно. Үүнд:
- Гемогроматоз бүхий хүмүүсийг C282Y мутаци (геомророматозын генийн) цусны сорилтой байх ёстой.
- Хорт хавдартай хүмүүстэй эцэг, эх, хүүхэд, ойр дотны хамаатан садан нь шинжилгээ хийлгэх хэрэгтэй.
- Эмч нар хүнд хэцүү, байнгын ядрах, элэгний өвчин, үе мөч өвдөх, зүрхний өвчин, чихрийн шижин сулрах, чихрийн шижинтэй хүмүүсийг шинжих ёстой.
Эцэст нь, бамбайрроматозын үед бамбай булчирхайг оролцуулах нь бамбай булчирхайн MRI нь төмрийн орд илрүүлэх боломжтой.
Эмчилгээ
Гемокроматозыг "цус тогтоох" буюу флепотомиоор дамжуулан цус өгөх энгийн арга юм. Таны эмч гипогроматозын эмчилгээ хийлгэхийн тулд phlebotomy-ийн тогтмол хуваарийг боловсруулна.
Үг нь
Гемокроматоз нь АНУ-д хамгийн түгээмэл генетик өвчин бөгөөд сайн мэдээ нь элэг, зүрх, бамбай булчирхайн өвчин зэрэг ноцтой илрэлүүд нь ихэвчлэн зохих ёсоор халамжлахаас урьдчилан сэргийлэх боломжтой байдаг.
Хэрэв та төмрийн хэт ачаалал эсвэл тайлбарлаагүй шинж тэмдгүүдийн гэр бүлийн түүхтэй бол сорилтод орох талаар эмчид хандах нь зүйтэй.
Эх сурвалж:
> Schrier SL, Bacon BR. (2018). Клиник илрэл ба удамшлын эмгэгозын оношлогоо. In: UpToDate, Mentzer WC (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Tamagno G, De Carlo E, Murialdo G, Scandellari C. Генетикийн геомророматоз ба аутоиммун гиомрозитын хоорондох холбоо. Minerva Med . 2007 оны 12-р сар; 98 (6): 769-72.