Холестерины түвшин бага байх нь эрүүл мэндэд сайн зүйл гэж үздэг. Гэхдээ гэр бүлийн гипобеталипопротееми нь маш ховор, маш бага LDL холестролын түвшинг бага түвшинд хүргэдэг өв уламжлал юм. Энэ нь тусгай хоолны дэглэм болон нэмэлт хоолоор эмчлэх шаардлагатай шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг. (HDL түвшин багатай байж магадгүй өөр нэг өвчин бол алимны липопротеины дутагдал эсвэл Tangier өвчин юм.)
Төрөл
Энэ эмгэг нь уураг мутаци, apolipoprotein b (apoB) мутациас шалтгаалдаг. Энэ уураг нь LDL-ийн тоосонцоруудтай хавсарч, холестериныг бие махбодид шилжүүлэхэд тусалдаг.
Гипобеталипопротеинеми: гомосзоген ба гетерозимог гэсэн хоёр төрлийн байдаг. Энэ нөхцөлд гомозигогчид нь генийн хоёр хувь хоёуланд нь мутаци хийдэг. Эдгээр хүмүүсийн шинж тэмдэг илүү хүнд байх болно, амьдралын эхний 10 жилд ихэвчлэн амьдралд тохиолдох болно.
Нөгөө талаас Heterozygous хувь хүмүүс мутацийн генийн нэг хуулбартай байдаг. Тэдний шинж тэмдгүүд нь арай хөнгөн, заримдаа тэд насанд хүрэгчдийн үед холестериныг нь шинжилж дуусгах хүртэл энэ эмчилгээ хийлгэхийг мэдэхгүй байж болно.
Цусан дахь холестерины түвшин бага, ялангуяа LDL холестролыг бага түвшинд байлгах нь зүрхний өвчний эрсдэлийг бууруулдаг. Гэсэн хэдий ч, хэрвээ чиний холестерин нь хэтэрхий бага байвал эрүүл мэндийн янз бүрийн хүндрэлүүд бий болно.
Шинж тэмдгүүд
Шинж тэмдгүүдийн хүндрэл нь таны гэр бүлийн альтернатив гипобеталипопротееми өвөрмөц байдлаас хамаарна. Homozygous familial hypobetalipoproteinemia нь гетерозиг агуулсан төрлөөс илүү хүнд шинж тэмдэг илэрдэг. Үүнд:
- Суулгалт
- Бүрхүүл
- Бөөлжих
- Өтгөн, цайвар өнгийн өтгөний гадаргуутай байх
Ходоод гэдэсний шинж тэмдгээс гадна гомозигот гипобеталипопротеинемитэй нярай эсвэл хүүхэд цусан дахь липидийг маш бага түвшинд байлгаж, бусад шинж тэмдэг илэрдэг. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь:
- Мэдрэлийн асуудлууд. Энэ нь биед цусан дахь липидийн хэмжээ бага буюу өөх тосны уусдаг витаминуудаас шалтгаална. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь удаан хөгжилтэй, гүнзгий шөрмөсний рефлекс, сул дорой, хүндрэлтэй алхах, цочрох зэрэг шинж тэмдгүүд багтана.
- Цус бөөгнөрүүлэхтэй холбоотой асуудал . Энэ нь витамин К түвшин багатай байж болно. Цусны улаан эс бас хэвийн бус харагдаж болно.
- Витамин дутагдал. Эдгээр хүмүүст өөх тос (A, K, E) маш бага байдаг. Липидүүд нь бие махбодийн өөр өөр хэсгүүдэд өөх тос үүсгэдэг. Хэрвээ холестерин, триглицерид зэрэг липидүүд бага байвал тэдгээрийг шаардлагатай үед эдгээр витаминыг тээвэрлэх чадваргүй болно.
- Мэдрэхүйн эмгэг . Энэ нь нүдний хараатай холбоотой асуудлуудыг багтаана.
Гиперетилиппротеамиеми бүхий гиперетилепроминамиеми бүхий хүмүүс ходоод гэдэсний шинж тэмдгүүд бага байдаг ч олон шинж тэмдэггүй байдаг.
Эдгээр нөхцлийн аль аль нь бага хэмжээний, LDL холестролын түвшинтэй байна.
Оношлогоо
Цусан дахь холестерины түвшинг шалгахын тулд липидийн самбарыг гүйцэтгэнэ.
Цусан дахь холестролын шинжилгээгээр дараах үр дүнг илтгэнэ. Үүнд:
Homozygous
- Нийт холестерины түвшин <80 мг / дл
- LDL холестролын түвшин <20 мг / дл
- Маш бага триглеереридын түвшин
Heterozygous
- Нийт холестерины түвшин <120 мг / дл
- LDL холестролын түвшин <80 мг / дл
- Триглицеридийн түвшин ихэвчлэн хэвийн (<150 мг / дл)
Аполипопротеины хэмжээ нь гипобеталипопротеинемийн шинж тэмдгийн хэлбэрээс шалтгаалан бага байдаг. Элэгний биопси нь липидийн түвшинд элэгний өвчин тусалдаг эсэхийг тодорхойлохын тулд авч болно. Эдгээр хїчин зїйлс нь тухайн хїний шинж тэмдгїїдээс гадна гипобеталипопротеемиемийг оношлоход тусална.
Эмчилгээ
Гипобеталипопротений архаг эмгэгийн эмгэг нь өвчний хэлбэрээс шалтгаална. Homozygous төрлийн хүмүүст витамин нэмэлт, ялангуяа витамин A, K, E нь чухал байдаг. Судлаач нар эдгээр тохиолдлуудад зөвлөгөө авч болно. Учир нь өөх тосны нэмэлт хоолны дэглэмийг хэрэгжүүлэх шаардлагатай байж болно.
Гипобеталипопротеинемийн гетерозигот хэлбэрээр оношлогдсон хүмүүст өвчний шинж тэмдэг илрээгүй тохиолдолд эмчилгээ хийх шаардлагагүй байж болно. Гэсэн хэдий ч зарим гетерозоген хүмүүсийг тусгай хоолны дэглэмд байрлуулах эсвэл суулгах, бөөлжих шинж тэмдэг илэрвэл шинж тэмдгүүд нь уусдаг витаминаар хооллодог.
Эх сурвалж:
Beers MH, Porter RS, Жонс ТВ. Мерк Оношлогоо, эмчилгээний гарын авлага. 19-р хэвлэл, 2011.
Fauci AC, Kasper DL, Longo DL et al. Харрисонын дотоод анагаах ухааны зарчмууд. 18 дахь хэвлэл, 2015.