Эрт үед титэм судасны эмгэгтэй өвчтөнүүд холестеролын үед хүндрэлтэй байдаг, ялангуяа зүрхний дутагдалтай өвчний улмаас гэр бүлийнхэнд тохиолддог. Цусан дахь холестерины гаралтай генетикийн хамгийн түгээмэл хэлбэр нь familial hypercholesterolemia юм.
Гэр бүлээрээ гиперхолестеринеми нь LDL-ийн холестерины түвшинг төрсний дараа нэмэгдүүлсэн генетик синдром юм.
Гэр бүлтэй гиперхолестеролемитай хүмүүс нь дутуу төрөлт, цус харвалт , захын артерийн өвчинд өндөр эрсдэлтэй байдаг. Үнэн хэрэгтээ, эрт үед миокардийн шигдээс бүхий олон хүмүүс энэ нөхцөл байдлыг бий болгодог.
Аз болоход, холестериныг бууруулахын тулд түрэмгий эмчилгээ хийлгэх нь зүрхний өвчний эрсдэлийг их хэмжээгээр багасгаж болно. Энэ шалтгааны улмаас гэр бүлээрээ гиперколестеролеми үүсэхийг аль болох эрт оношлох нь чухал бөгөөд энэ нөхцөлд байгаа гэр бүлийн гишүүд цусны липидийг шинжилж байх хэрэгтэй .
Шалтгаан
Гэрийн гиперхолестеринеми нь хэд хэдэн янзын генетикийн гажигтай холбоотой байж болох ба эдгээрийн ихэнх нь LDL холестролыг эмчлэхэд нөлөөлдөг. LDL рецептор хэвийн ажиллахгүй бол LDL холестролыг цусны урсгалаас үр дүнгүй цэвэрлэж чадахгүй. Үүний үр дүнд LDL холестерин нь цустай болдог. Эдгээр хэт их LDL холестерины хэмжээ нь атеросклероз болон зүрх судасны өвчлөлийг хурдасгадаг.
Генетикийн эмгэг гиперхолестеролеми үүсгэдэг генетикийн эмгэгийг эцэг, эх, эсвэл эцэг эх хоёрын аль аль нь өвлөнө. Эцэг эх хоёрын аль нэгийг өвлөн авсан хүмүүс гэр бүлээрээ гиперхолестеролеми өвчин үүсгэдэг гэж үздэг. Гэр бүлийнхний гиперхолестеринемийн гомозигот хэлбэр нь өвчний маш хүнд хэлбэр юм.
Энэ нь 250 000 хүн тутмын нэгэнд нөлөөлдөг.
Нэг л эцэг эхээс хэвийн бус генийг өвлөн авдаг хүмүүс гэр бүлийн гиперхолестеринеми өвчинд гетерозигот гэж үздэг. Энэ нь өвчний хүнд хэлбэрийн хэлбэр биш боловч хүний зүрх судасны эрсдэлийг ихэсгэдэг. Ойролцоогоор 500 хүн тутмын 1 нь герозогли гиперколестеролемитай гэр бүлтэй байдаг.
Энэ бол маш олон хүн.
LDL рецепторын генэнд нөлөөлөх 1000 гаруй мутаци илэрсэн ба тэдгээр нь LDL рецепторыг өөр өөрөөр нөлөөлдөг. Иймээс гэр бүлийн бүх hypercholesterolemia нь ижил биш юм. Генетик мутаци нь тухайн хүний онцлогоос шалтгаалан маш их ялгаатай байдаг.
Оношлогоо
Эмч нар цусан дахь липидийн хэмжээг хэмжих, гэр бүлийн түүх, биеийн үзлэгийг тооцоолох замаар гэр бүлийн гиперхолестеринеми өвчнийг оношлох боломжтой болдог.
Гэр бүлээрээ гиперхолестеролеми бүхий хүмүүсийг цусны шинжилгээ хийснээр цусан дахь холестерины түвшин өндөр, өндөр LDL холестролын түвшин өндөр байна. Энэ бүлгийн нийт холестерины хэмжээ насанд хүрэгсдэд 300 мг / dl -ээс их, 250 мг / дл-ээс их байна. LDL холестерины түвшин насанд хүрэгсдэд 200 мг / дл, 170 мг / дл их байдаг.
Триглеереридийн түвшин ийм нөхцөл байдалд байгаа хүмүүст ихэвчлэн өндөр байдаггүй.
Гэр бүлээрээ гиперколестеролемитай хүн бүр нөхцөл байдалд байгаа хамаатан садантай байх магадлалтай. Тиймээс зүрх судасны өвчнөөр өвчилсөн гэр бүлийн түүх нь эмч энэ оношийг тооцох хүчтэй нотолгоо байж болно.
Гэр бүлээрээ гиперхолестеринеми нь тохой, өвдөг, шөрмөс, нүдний эвэрлэгийн эргэн тойронд үүсэх өөхний ордуудыг үүсгэж болдог. Эдгээр өөх тосны ордуудыг xanthomas гэж нэрлэдэг. Мөн xanthelmasmas гэж нэрлэгддэг зовхины зовиурууд дахь холестерины ордууд түгээмэл байдаг. Өвчтөнд xanthomas эсвэл xanthelmasmas байвал гэр бүлийн гиперхолестеринемийн оношлогоо эмчийн оюун санаанд шууд орно.
LDL холестролын түвшин өндөр байгаа тохиолдолд триглицеридийн түвшин хэвийн, гэр бүлийн түүхийн хувьд нийцтэй байвал гэр бүлийн гиперколестеролеми үүсэх таамаглал оношлогдож болно. Хэрэв xanthavasmas эсвэл xanthelmasmas аль аль нь байгаа бол оношийг оновчтой гэж үзэж болно. Генетикийн шинжилгээ нь оношийг гаргахад тустай (гэхдээ голдуу генетикийн зөвлөгөө өгөх зорилготой байж болох юм).
Нярайн үеэс эхийн цусан дахь гиперхолестеролеми үүсгэдэг судасны өвчин эхэлдэг. Ийм эмгэгтэй гэр бүлтэй хүүхдүүдийг LDL холестролын түвшин өндөр түвшинд байлгахын тулд байнга шалгаж байх ёстой. Хэрвээ холестерины түвшин өндөр байвал статинтай эмчилгээнд анхаарал тавих хэрэгтэй.
Зүрх судасны өвчинтэй холбох
Статин эмийн бэлдмэлийг хэрэглэхээс ємнє зїрх судасны эмгэгийн шалтгаантай хїмїїс, хамаатан садан хїмїїст зїрх судасны євчний дутагдал єндєр байсан. 1970-аад оны үед явуулсан судалгаагаар (гэр бүлийн статинтай харьцуулахад) гэр бүлийн хүн гиперхолестеролиемитэй өвчтөнүүдийн 52 хувь нь зүрхний өвчин 60-аас дээш настай байсан (13 хувь нь хүлээгдэж буй эрсдэлтэй харьцуулахад), 32 хувь нь хамаатан садантай байсан 60-аар нас барсан (9 хувийн хүлээгдэж буй эрсдэлтэй харьцуулахад энэ нөхцөл байдал гэр бүлийнхний гэр бүлийн байдал сайжирсан.
Эмчилгээ
Хүчтэй, "хоёр дахь үеийн" статин эмийн хөгжил нь гэр бүлийн гиперхолестеринемийн менежментийг өөрчилсөн. Эдгээр хүчирхийллийн эмүүдийн хүрэлцэхээс өмнө энэхүү эмгэгийг эмчлэхийн тулд олон тооны эм, түүний дотор "эхний үеийн" статин эмийг хэрэглэхийг шаарддаг. Энэхүү олон эмийн аргыг өвчтөний зүрх судасны эрсдлийг бууруулж чадсан боловч эмчилгээгээ тэвчихэд хэцүү, удирдахад хэцүү байж болно.
Хүчирхэг хоёр дахь үеийн статинууд-карцинатрастин (Lipitor), rosuvastatin (Crestor), эсвэл simvastatin (Zocor) - гиперхолестеринемийн эмчилгээнд хандах хандлага өөрчлөгдсөн. Эмчилгээг нэг, хоёр дахь үеийн статин эмийн өндөр тунг хэрэглэдэг. Эдгээр эмүүд ерөнхийдөө LDL холестролын түвшин их хэмжээгээр бууруулдаг ба атеросклерозын товрууны бодит агшилтыг бий болгодог.
Нэмэлт эмийг (ялангуяа Ezitimibe / Vytorin ) нэмсэн гэж үзсэн судалгаанууд, хоёр дахь үеийн статинүүд нь клиник үр дагаварт ямар нэг нэмэлт сайжруулалтыг үзүүлээгүй байна. Тиймээс герозогоз гэр бүлтэй гиперколестеролеми бүхий өвчтөнд ("хөнгөн хэлбэрийн" хэлбэр) өвчтөнүүдэд өндөр тун, хоёр дахь үеийн статинтай нэг эмийн эмчилгээ зөвлөж хэвээр үлдсэн хэвээр байна.
2015 онд FDA эмийн шинэ клиник-PCSK9 дарангуйлагчийг баталсан-гэр бүлтэй гиперколестеролемитай өвчтөнүүдэд. Эдгээр эмүүдийн нэгийг статин дээр нэмэхэд LDL холестролын түвшинд гайхалтай бууралт хийж болно. Гиперхолестеринемийн эмчилгээнд PCSK9 дарангуйлагч эмчилгээний үүрэг нь одоогоор тодорхойгүй байна. Эмнэлзүйн туршилтууд нь энэхүү эмчилгээ нь эмнэлзүйн үр дүнг сайжруулж байгааг харуулах зорилготой байсан. Гэсэн хэдий ч LDL холестролыг дан статин эмчилгээнд их хэмжээгээр агуулдаг бол эдгээр тунгаар хэрэглэхэд хүчтэй шинэ эмүүдийг нэмж болно.
Цусан дахь холестерины хэмжээг ихэсгэхэд гэр бүлийнхэндээ гиперколестеринеми бүхий зүрх судасны өвчлөх эрсдлийг ихэсгэх боловч зүрх судасны эмгэгийн бусад хүчин зүйлс нь бас чухал байдаг. Тиймээс тэдний эмчилгээний чухал хэсэг нь зүрхний өвчин, ялангуяа тамхи татах, таргалах, дасгал хөдөлгөөн хийх, цусны даралт ихсэх зэрэг эрсдэлт хүчин зүйлсийг түргэсгэх явдал юм.
Homozygous Маягт
Гэрийн гиперхолестеринемийн гомозиг (хүнд хэлбэрийн) гипозчестеринеми бүхий өвчтөнд зүрхний шигдээсийн эрсдэлт маш өндөр тул тухайн нөхцөл байдал оношлогдсон үед маш түргэн эмчилгээ хийхийг зөвлөж байна. Эдгээр өвчтөнд холестерины хэт өндрөөс шалтгаалж одоогийн зөвлөмжүүд нь өндөр тун статик болон PCSK9 дарангуйлагчтай эмчилгээг эхлүүлэх явдал юм.
Хэдийгээр ийм төрлийн эмийн эмчилгээнд хүртэл ч гэсэн холестерины түвшин өндөр хэвээр байна. Эдгээр тохиолдолд холестерины түвшинг бууруулахын тулд атеререзеттэй эмчилгээ хийх шаардлагатай байж болно.
Хураангуй
Гэр бүлээрээ гиперхолестеролеми нь холестерины солилцооны эмгэг юм. Гэр бүлтэй гиперколестеролемитай хүмүүст цусан дахь холестерины түвшинг бууруулах, зүрхний дутагдлын эрсдэлийг бууруулахын тулд зүрхний бусад эрсдэлт хүчин зүйлийг хянах зорилгоор түрэмгий эмчилгээ шаардлагатай. Гэр бүлийн гишүүдэд энэ нөхцөл байдлыг шалгаж үзэх нь маш чухал юм.
Эх сурвалж:
Чулуун NJ, Леви RI, Фрэдрrickсон DS, Вертер Ж. Коронар артерийн өвчний 116 төрөл зүйлийн артерийн гиперлипопротинеми зэрэг өвчинтэй. 1974; 49: 476.
Wiegman A, Роденбург J, де Жонгш нар, нар. Гэр бүлийн түүх, зүрх судасны эрсдэлт бүлгийн гиперколестеролеми: 1000 гаруй хүүхдийн тоо. 2003 оны Circulation; 107: 1473.
Kavey RE, Allada V, Daniels SR, et al. Өндөр эрсдэлтэй хүүхдийн өвчтөнд зүрх судасны эрсдлийг бууруулах нь: Америкийн Зүрхний Нийгэмлэгийн Шинжлэх Ухааны Судалгааны Хүрээлэнгийн Хун ам, Урьдчилан Сэргийлэх Шинжлэх Ухааны Зөвлөлийн шинжлэх ухааны мэдэгдэл; Зүрхний өвчин, Тархвар судлал, урьдчилан сэргийлэх, хоол тэжээл, физик, метаболизм, Цусны даралт ихсэх судалгаа, зүрх судасны сувилгаа, зүрхний өвчин дэх бөөрний өвчний зөвлөлүүд; болон Америкийн Нэгдсэн Улсын Академийн Академийн Академийн дэмжлэгтэйгээр Care and Outcome Quality Судалгааны Олон талт Ажлын Хэсэг. 2006 оны Circulation; 114: 2710.
Sabatine MS, Guigliano RP, Wiviott SD, et al. Липид ба зүрх судасны үйл явдлыг багасгахад evolocumab-ийн үр нөлөө, аюулгүй байдал. N Engl J Med 2015; DOI: 10.1056 / NEJMoa1500858.