Хүүхэддээ цистик фиброз (CF) хүргэдэг генетикийн мутаци байгаа эсэхийг та хэрхэн олж мэдэх вэ? Киби фиброзид хүргэж болзошгүй мутаци байгаа эсэхийг бид яагаад үргэлж мэдэхгүй байж болох вэ? Яагаад сорилт үнэтэй байдаг вэ?
Ерөнхий тойм
Шээсний фиброзын генетикийн шинжилгээ эдгээр асуултуудыг ойлгох гэсэн утгатай болохыг тодруулах нь чухал юм. Хүүхэд төрөх үед ч гэсэн шинж тэмдгүүд илрэхээс өмнө цистик фиброз оношлох боломжтой.
Тээвэрлэгчийн төлөв байдлыг шалгах нь ялгаатай.
Цистик фиброзын мутацийн генетик шинжилгээ нь үргүйдлийн шинж тэмдгийг илрүүлж, үр хөврөлд шилжүүлж чадахгүй болох тестийг үүсгэдэг бөгөөд энэ нь эргээд цистик фиброз үүсгэдэг.
АНУ-д 30,000 гаруй хүн цистик фиброзтой , 10 сая гаруй хүн цистик фиброзын шинж тэмдэг илэрдэг гэж тооцоолж байна. Тээвэрлэгч нь өвчний шинж тэмдэг, шинж тэмдэггүй боловч хүүхдэд CF-ийг өгөх чадвартай байдаг.
Генетик 101
Ген бол бидний генетикийн зураг төсөл бөгөөд хоол боловсруулах замын хоолыг шингээдэг ферментийг боловсруулж, нүдний өнгөээс бүх зүйлийг авч явдаг. Бидний ДНХ нь манай ээжээс ирсэн 23 хромосом, 23 нь бидний эцэг өвгөдөөс бүрддэг.
Ген нь хромосомын ялгаатай хэсэг юм. Манай генүүд нь дөрвөн амин хүчлийг хослуулсан, "үсгүүд" гэсэн үгнээс бүрдэх бөгөөд хослуулан "үгс" гэж нэрлэнэ. Мутаци гэдэг нь эдгээр үсгийн хэвийн дараалал холилдсон генийн гэмтлийг хэлнэ.
Алдаа байхгүй үсэг, нэмэх үсэг, эсвэл тэдгээрийг янз бүрийн аргаар өөрчилж болно.
Энгийнээр хэлэхэд, та мутацийг үсгээр бичсэн үг гэж бодож болно. Захиа алга болсон эсвэл өөрчилсөн тохиолдолд өөр үгээр тайлбарлагдана. Бие махбодид ДНХ нь уураг үүсэх үед "орчуулагдсан" юм.
Мутаци нь хэвийн бус уураг үйлдвэрлэхэд цистик фиброз зэрэг өвчин үүсгэдэг.
Genetics & Cystic Fibrosis
Цистик фиброзын генетикийн шинжилгээ нь хүнийг cystic fibrosis буюу зөөвөрлөж байгаа эсэхийг тогтооно. Туршилтыг ихэвчлэн цусны дээж дээр хийдэг боловч зарим тохиолдолд ДНХ-ийн агуулсан эсүүд нь хацрын доторхи арчиж болдог. Дээжийг cystic fibrosis transmembrane зохицуулагч (CFTR) генийн мутацитай холбон авч үздэг .
Хүн бүр CFTR генийн хоёр хуулбартай байдаг. Хэрвээ нэг хувь нь аллеер гэж нэрлэгддэг бол мутаци нь мутацитай бол тэр хүн тээвэрлэгч юм. Хэрэв генийн хоёр хуулбар мутацитай бол түүнийг фиброз фиброз өвчин эзэлдэг.
Хүүхэд цистик фиброз үүсэхийн тулд тэд мутаци хийдэг хоёр генийг, эхээс нь, ааваасаа нэгийг нь өвлөн авах хэрэгтэй. Хэрэв зөвхөн ээж эсвэл аав нь мутацитай гентэй бол хүүхдэд CF шинж чанарыг өгч болох боловч цистик фиброз үүсэхгүй.
Генийн мутаци нь ихэвчлэн нэг төрлийн байдаггүй. Харин ген нь хэвийн бус байж болох олон янзын аргууд байдаг. CF үүсгэх 1,500 өөр өөр мутаци байдаг бөгөөд генийн талаар судалгаа хийгдэж байгаа тул шинэ мутаци нээгдэж байна.
Бүх боломжит CF-үүсгэгч мутациудыг туршиж үзээгүй боловч олон удаагийн CFTR мутацийг шалгах боломжтой байдаг. Генетикийн сорилын үнэ цэнэ нь хэдэн зуугаас хэдэн мянган доллар байдаг ба даатгалд хамрагдах эсвэл даатгуулж болохгүй.
Cystic Fibrosis-ийн генетик шинжилгээ
Заримдаа циркийн фиброзын генетик тестийг заримдаа ACMG / ACOG мутацийн самбар эсвэл 23 мутацийн самбар гэж нэрлэдэг бөгөөд хамгийн түгээмэл тохиолддог CFTR мутацийг хайдаг. Энэ туршилт нь Кавказын хүн амд CF мутацийг илрүүлэхэд үр дүнтэй 90 орчим хувь байдаг боловч Африк гаралтай америкчуудад 70 хувь, Испани хүн амд 60 хувь үр нөлөөтэй байдаг.
Туршилтыг орон нутгийн болон бүс нутгийн лабораториудад өргөнөөр ашиглах боловч лабораторийн протоколуудын дагуу шинжилж буй мутаци өөр өөр байдаг. Зарим лаборатори нь илүү олон мутацийг шалгадаг боловч үндсэн сорил нь Америкийн Medical College Genetics (ACMG) болон АНУ-ын Эмэгтэйчүүдийн эмч, эмэгтэйчүүдийн эмч (ACOG) зөвлөсөн 23 мутацийг багтаах ёстой. Үр дүн хэдхэн өдрийн дотор боломжтой байдаг боловч сорьцыг туршилтын хувьд том лабораторид илгээх шаардлагатай бол урт хугацаа шаардагдана.
Зарим компаниуд ACMG / ACOG зөвлөмжийн самбараас гадна бага нийтлэг мутацийг илрүүлж чаддаг тестийг боловсруулсан. Эдгээр сорил нь ховор цистик фиброзын мутацийг илрүүлэхэд чухал ач холбогдолтой бөгөөд үндсэн самбар нь хэвийн үр дүнг гаргалаа.
Зарим хүмүүс энэ туршилтыг илүү нарийвчилсан туршилтыг хийхийг хүсч байгаа бөгөөд ялангуяа тэд CFTR-ийн бага мутацитай байх магадлалтай бол. Нарийвчилсан туршилтууд нь маш их мэргэшсэн бөгөөд тэдгээрийг санал болгож буй лабораторид илгээгдэх ёстой. Эдгээр туршилтууд нь орон нутгийн лабораторид хийсэн үндсэн шинжилгээний хэсгийн хэмжээнээс илүү үр дүнг авахын тулд илүү их зардал шаардана.
Хэрэв та фиброзын фиброзын зөөгчийг шалгах гэж байгаа бол генетикийн зөвлөхтэй ярилцах нь маш чухал юм. Эцэст нь, сорил нь эцэг эхчүүдийг жирэмсний үеийн шинжилгээнд түрэмгий шинжтэй болгохоос эхлэн хүүхдийг төрөхөөс нь өмнө эмчилж болох бөгөөд ингэснээр тэд зан төлөвийг үгүйсгэдэггүй хүмүүст баталгаа өгөх боломжтой байдаг.
Туршилтын үеэр жирэмсэн биш байгаа хүмүүст зориулж тээвэрлэгч байгаа эсэхийг шалгаж үзэхийн тулд маш их анхаарал хандуулж, ихээхэн дэмжлэг үзүүлэх шаардлагатай ёс суртахууны болон хувийн сонголтуудтай байдаг.
Эх сурвалж:
Brennan, M., and I. Schrijver нар. Cystic Fibrosis: Холбогдох фенотипууд, Молекулын оношлогооны аргууд, генетикийн шинж чанарууд, явц ба хүндрэлүүдийг ашиглах. Молекулын оношлогооны сэтгүүл . 2016. 18 (1): 3-14.
Dugueperoux, I., L'Hostis, C., Audrezet, M et al. Cystic Fibrosis Families дахь Cascade Carrier Testing-ийн нөлөөллийг онцолсон. Cystic Fibrosis сэтгүүл . 2016. 15 (4): 452-9.
Straniero, L., Solda, G., Costantino, L. et al. ДНХ-ПГУ-тай цуг бүхэл генийн CFTR дараалал нь цистик фиброзын генетик оношилгоог сайжруулдаг. Хүний Genetics сэтгүүл . 2016. 61 (12): 977-984.