Нярайн скрининг хийлгээгүй бол цистик фиброз (CF) шинж тэмдэг илэрч эхлэх хүртэл онош тавигддаггүй бөгөөд өсөлт, амьсгалын замын асуудлууд үүсэх шалтгаан болдог. Ихэнх тохиолдолд энэ нь амьдралын эхний хоёр жилд тохиолддог боловч оношийг гаргах үед гэмтэл аль хэдийн хийгдсэн байдаг.
Хэдийгээр нярайн шинжилгээ хийсний дараа амьдралын эхний хэдэн долоо хоногт CF оношлогдож эмчилгээг нэн даруй эхлүүлж болох тул тэжээлийн дутагдал, амьсгалын замын хүндрэлээс зайлсхийх нь зайлшгүй юм.
Эрт оношлох, эмчлэх нь CF бүхий хүмүүсийн дундаж наслалтыг нэмэгдүүлэх боломжтой. Саяхан 30-аад оны дунд үеэс цистик фиброзууд амьдарч байгаа хүмүүс бодитойгоор 30-р зуунд амьдарна гэж найдаж байна. Зарим судалгаагаар CF-тэй төрсөн хүүхдэд эрт оношлогоо, эмчилгээ хийлгэсний үр дүнд тавин нас хүрэх боломжтой гэж таамаглаж байна.
Шалгах үйл явц
Цистийн фиброзын нярайн скрининг нь цистик фиброз үүсэх боломжийг илрүүлэх тест юм. Энэ нь эцэстээ цистик фиброзыг оношлох, CF тээгчийг тодорхойлох, эсвэл хоёуланг нь арилгах үйл явцын эхний алхам юм. Эхний шинжилгээний үр дүн эерэг байгаа бол энэ нь хүүхэд цистик фиброзтой гэсэн үг биш юм. Эерэг илрүүлэлт гэдэг нь эерэг үр дүнгийн ач холбогдлыг тодорхойлохын тулд цаашдын туршилтыг хийх ёстой гэсэн үг юм.
Эхний алхам - Улаан тугийг босгох
Нярайн скрининг хийх анхны алхам бол төрсний дараа хоёр өдөр цусны шинжилгээ юм.
Цусны дэгдэлтийг хүүхэдээс авч, улсын лабораторид илгээж, хэд хэдэн эмгэгийг илрүүлнэ. CF-ийн сорилтын тест нь нойр булчирхайгаас үүссэн ферментийг агуулдаг дархлааг идэвхижүүлэгч трипсиноген (IRT) гэж нэрлэдэг бодисыг өсгөвөрлөдөг. Цистик фиброзтой тєрсєн нярай євчтєн цусаа их хэмжээгээр єсгєсєн байдаг боловч бусад нєхцєл нь энзимийг нэмэгдїїлж болдог.
Хэрэв CF-д төрсөн нярайн үзлэг эерэг байвал IRT-ийн өндөр түвшин илэрсэн байна. Тереес бур хэвийн ба хэвийн бус IRT-ийн тувшинг еерийн удирдамжаар тодорхойлдог. Зарим мужид тогтмол утгатай эерэг түвшинтэй байдаг бөгөөд зарим мужид өдөр бүр мэдээлэгдсэн хамгийн өндөр IRT-ийн хувийг сонгож авдаг.
Хоёрдугаар алхам - Генетикийн сорил
Хэрэв IRT-ийн анхны нярайн шинжилгээ эерэг бол ихэнх муж цустай холбоотой өөр нэг шинжилгээ хийдэг бол хүүхэд нь Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) -ийн мутацитай эсэхийг мэдэх боломжтой. CFTR ген нь 1,200-ын мэдэгдэж байгаа мутаци нь цистик фиброз үүсгэдэг. Эдгээр нь бүгдийг туршиж шалгахад бодит эсвэл санхүүгийн хувьд боломжгүй байдаг боловч ихэнх муж нь хамгийн түгээмэл мутацийг туршиж үздэг. Дахин хэлэхэд, муж бүр аль мутаци нь туршилтын самбарт оруулахыг шийддэг.
Хэрэв CFTR генийн мутац илэрсэн бол хүүхэд CF тээвэрлэгч эсвэл цистик фиброз өвчтэй байна. Улсын лаборатори нь хүүхдийн анхан шатны эмч, зарим муж улсад мэдэгдэж, тэд мужийн эрүүл мэндийн газар эсвэл гэр бүлтэйгээ уулзахаар зөвшөөрсөн, сургалтад хамрагдсан бусад байгууллагад мэдэгдэнэ.
Хэрэв IRT-ийн түвшин өндөр бол CFTR-ийн генийн мутац илрээгүй тохиолдолд шинжилгээний үр дүнг хүүхдийн анхан шатны тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч эмч рүү явуулна.
Гуравдугаар алхам - хөлс шалгалт
Хөлс хлоридын туршилт , эсвэл хөлсөөр турших нь олон жилийн турш цистик фиброзыг оношлоход хэрэглэгддэг алтан стандарт тест юм. Туршилтанд хүний хөлсөөр давсны хэмжээ хэмждэг бөгөөд энэ нь CF -тэй хүмүүсээс илүү байдаг. 60 ммоль / л-ээс их хлоридын агууламж эерэг үр дүн гэж тооцогддог.
Анхан шатны тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч эмч нь төрөөс лабораторийн төрсөн нярайн үзлэгийн үр дүнг хүлээн авмагц цаашдын шинжилгээг хийх эсэхийг шийдэх болно. Хэрэв IRT-ийн хэмжээ нэмэгдэж байсан ч CFTR-ийн мутац илрээгүй бол анхан шатны эмч нь генетикийн сорилтын самбарт ороогүй бага мутацитай байсан тохиолдолд зөвхөн хөлс тестийг захиалж болно.
Хэрэв нярайн үзлэгт CFTR мутаци илэрсэн бол анхан шатны тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч эмч хөлсөлж буй эсэхийг тогтоохын тулд CF өвчинтэй эсэхийг тогтооно. Хэрэв хөлс хлоридын сорил эерэг байвал хүүхдэд цистик фиброзтой бөгөөд эмчилгээг эхлэхийн тулд ихэвчлэн магадлан итгэмжлэгдсэн CF төв рүү шилжүүлнэ. Хэрэв генетикийн сорил нь CFTR генийн мутацийг илрүүлсэн ч хөлс хлоридын сорил нь сөрөг байдаг бол хүүхэд CF тээвэрлэгч боловч өвчингүй, эмчилгээ шаарддаггүй. Аль ч тохиолдолд генетикийн зөвлөгөө өгөх нь гэр бүлийнхэнтэйгээ үр дүнгийн урт хугацааны үр дагаврыг тайлбарлахад чиглэгддэг.
Эх сурвалж:
Андера, AM, PhD, Accurso, FJ, MD, White, TB, PhD, Campbell, III, PW, MD, Hoffman, G., BS, Parad, RB, MD, MPH, Wilfond, BS, MD, Rosenfeld, M , MD, MPH, Sontag, MK, PhD, Massie, J., MBBS, FRACP, PhD, Farrell, PM, MD, PhD, O'Sullivan, BP, MD. "Cystic fibrosis нярайн скрининг хөтөлбөрийг хэрэгжүүлэх удирдамж: Cystic Fibrosis Foundation Workshop Report". Хүүхэд. 2007. 119: 2 e495-e518. 2008 оны 7 сарын 6.