CF гентэй байх нь танд Cystic Fibrosis гэсэн үг биш юм
Цистик фиброз нь уушгины болон синусын халдварыг үүсгэдэг удамшлын өвчин юм. Нярай болон хоол боловсруулах эрхтэний дутагдал, гэдэсний дутагдал, өтгөн хаталтаас болж өтгөн хатах өвчнөөр өвдөхгүй байх өвчин юм.
Цистик фиброзын удамшлын өвөрмөц шинжийг судалж үзээд, эцэг эх хоёулаа CF тээгч бол CF хөгжиж буй хүүхдийн статистик магадлалыг үзье.
Cystic Fibrosis: Аутосомын рецессив өвчин
Хүн бүр эс бүрт 23 хос хромосомтой байдаг. Эдгээр 23 хосуудын нэг нь хос хромосом (X хромосом, Y хромосом), бусад 22 хос хромосомыг автосом гэж нэрлэдэг.
Хромосомын хос бүр ижил гентэй боловч ижил ген код байх албагүй. Жишээ нь, хос өнгөт хос хромосом нь өнгөт генийг агуулдаг боловч нэг нь бор, нөгөө нь шаргал өнгөтэй байж болно.
Цитик фиброз нь cystic fibrosis transmembrane зохицуулагчийн (CFTR) генийн мутациас үүсдэг . Хэрэв та CF тээвэрлэгч бол таны CFTR генүүдийн нэг хэвийн, нөгөө нь цистик фиброз үүсгэдэг мутаци агуулдаг гэсэн үг юм.
Цитик фиброз нь зөвхөн CFTR генийн аль алиных нь хуулбар мутац агуулдаг бөгөөд энэ нь цистик фиброзыг autosomal рецессив өвчин хэмээн нэрлэдэг бөгөөд энэ нь автосомын давамгайлсан өвчинтэй (үүнээс зөвхөн мутацийн генийн зөвхөн нэг л өвчин үүсгэх шаардлагатай байдаг) .
Хэрэв та болон таны түншүүд CF тээгч бол та хүүхэддээ CF дамжуулж болно. Учир нь таны хүүхэд хосоос нэг хромосом, нэг нь таны түншээс нэгийг нь өвлөн авах болно. Хэрвээ таны хүүхэд CFTR гентэй цусан дахь хромсомын хоёр хувийг авбал тэдгээр нь хоёр ширхэг хуулбартай байх ба цистик фиброз үүсэх болно.
Хэрэв таны хүүхэд мутациас чинь мутант хромосомыг өвлөн аваад, нөгөөгөөс нь хэвийн байгаа бол тэд CF тээвэрлэгч байх болно, гэхдээ цистик фиброз байхгүй. Хэрвээ таны хүүхэд хоёулхнаа хэвийн хромосомыг өвлөн авбал хоёр хэвийн хуулбартай байх бөгөөд тэр нь CF юм уу эсвэл CF биш юм.
Цистик фиброз: Статистикийн боломжууд
Энэ нь CF тээвэрлэгч гэж юу гэсэн үг болохыг олж мэдэх өөр нэг арга юм.
Хоёр CF тээвэрлэгч хүүхдэдээ дамжуулж болох боломжит хослолууд нь:
- Ээжээсээ хэвийн CFTR + мутацаас гаралтай мута = carrier
- Хэвийн CFTR ааваас + мутацаас мутаци хийдэг
- Ээжээс хэвийн CFTR + ердийн CFTR аав = carrier биш CF байна
- Ээжээсээ CFTR мутацитай мутаци хийлгэсэн нь а = cystic fibrosis байсан
Хэрвээ та болон таны хамтрагч нь хоёулаа тээвэрлэгчтэй бол таны хүүхэд CF байх магадлал 25 хувь, тээвэрлэгч байх магадлал 50 хувь, CF байхгүй ч юм уу авч явах магадлал 25 хувь байна.
Хэрэв таны хамтрагч нь CF тээвэрлэгч биш бол таны хүүхэд CF-тэй байх боломжгүй учир нь таны түншээс CFTR генийн хэвийн хуулбарыг өвлөнө. Гэсэн хэдий ч, танай хүүхэд мутацитай CFTR генийг хүлээн авбал түүнийг 25 хувиар магадлах чадвартай болно. Энэ тохиолдолд таны хүүхэд CF шинж чанарыг хүүхдүүддээ шилжүүлж болно.
Эрүүл мэндэд тустай гэж юу гэсэн үг вэ
Хэрэв та CF зөөгч бол цистик фиброзын шинж тэмдэг илрэхгүй бөгөөд өвчин үүсэх талаар санаа зовох шаардлагагүй болно. Үүнээс гадна, CF тээвэрлэгч нь таны амьдралын хугацааг богиносгох эсвэл ямар нэгэн байдлаар (гэр бүл төлөвлөлтөөс бусад) хязгаарлахгүй.
Хүүхэдтэй болох талаар бодож эхлэхэд та болон таны хамтрагч ирээдүйн хүүхдүүддээ CF-ийг дамжих эрсдлийг тодорхойлохын тулд генетикийн зөвлөгөө авах хэрэгтэй. Ялангуяа CF генийг шалгахын тулд та болон таны хамтрагч нь CF генийг цусны шинжилгээ хийлгэж байгаа эсэхийг харах боломжтой.
Үг нь
Мэдэхийн хамгийн сүүлчийн уулзалт бол шинэ төрсөн хөтөлбөрт хамрагдахаас өмнө ихэнх хүмүүс CF-ийн шинж тэмдэг илрэх хүртэл нь мэддэггүй байсан.
Одоо хэрэв нярай хүүхдэд CF төрсөн нярай хүүхдэд эерэг шинжилгээнд хамрагдах юм бол хөлрөх хлоридын шинжилгээгээр CF оношилгоог баталгаажуулна.
Хөлийн хлоридын туршилтаар хөлний хөлийн давсны агууламжийг хэмжинэ. CF-тай хүмүүс хөлсөөр бүдгэрсэн үйл ажиллагааны улмаас хөлсөөр их хэмжээний давстай байдаг.
Өмнө нь оношлогдсоноор CF анагаахын тусгай багийг эрт эхлүүлж болно. Энэ баг нь ихэвчлэн эмч нар (ялангуяа CF-ийн мэргэжилтэй уушгины эмч), сувилагч, хоол хүнс, амьсгалын эмч, биеийн эмч, сэтгэл зүйч, нийгмийн ажилтан зэрэг багтана.
Эх сурвалж:
> Torpy JM, Lynm C, Glass RM. Цитик фиброз. JAMA Patient Page. Жама . 2009; 302 (10): 1130.
> Виржинийн их сургуулийн эрүүл мэндийн систем. (2016). Cystic Fibrosis.