AAT-ийн дутагдал, эсвэл Alpha-1-antitrypsin-ийн дутагдал нь элэгний үүсгэдэг, Alpha-1-antitrypsin (AAT) хамгаалалтын уураг байхгүйгээс үүсдэг генетик нөхцөл юм. Бидний дийлэнхи нь AAT-ийн хангалттай хэмжээний өвчтөнд энэ жижиг уураг нь уушигны хэвийн үйл ажиллагааг хангахад чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Харин AAT-ийн дутагдалтай хүмүүст энэ нь өөр өөр хувилбартай байдаг.
Эрүүл хүмүүст уушиг нь neutrophil elastase агуулдаг бөгөөд энгийн хэвийн нөхцөлд уушгинд задардаг, эсийн хөгшрөлт, бактериудад тусалдаг байгалийн фермент агуулдаг. Энэ үйл явц нь уушигны эдгэрэлтийг дэмждэг. Харамсалтай нь эдгээр фермент хэзээ хэзээ зогсохоо мэддэггүй, эцэст нь эдгээхэд нь туслахын оронд уушгины эдэд довтолж байна. Энэ нь AAT-ийн дотор ордог. Уушигны эдэд гэмтэл учруулахаас өмнө ферментийг устгаснаар уушиг нь хэвийн ажиллах болно. Хэдийгээр AAT хангалтгүй байгаа бол уушигны эдийг заримдаа эмиссид хүргэдэг .
Би AAT-ийн дутагдалыг хэрхэн өвчилж болох вэ?
Хүүхэд төрөхөд тэр нь эцэг эхээс ирсэн хоёр AAT генийг өвлөнө. Хэрвээ AAT генийн аль аль нь хэвийн бус байвал хүүхдэд AAT дутагдалтай болно. Хэрэв зөвхөн нэг AAT ген нь хэвийн бус бөгөөд нөгөө нь хэвийн байвал өвчтөний "тээвэрлэгч" байж болох боловч өвчин нь өөрөө өвдөхгүй.
Хоёр генийн аль аль нь хэвийн байвал тухайн хүүхэд өвчинд нэрвэгдэхгүй, түүнийг зөөх чадваргүй болно.
Хэрэв та AAT-ийн дутагдал гэж оношлогдвол гэр бүлийнхээ бусад хүмүүс, түүний дотор хүүхэд бүрийг шалгаж үзээрэй.
Хэрэв та хүүхэдгүй бол эмч танд шийдвэр гаргахаасаа өмнө генетикийн зөвлөгөө авахыг зөвлөж болно.
Нэмэлт мэдээлэл авахыг хүсвэл Alpha-1 Foundation вэбсайттай холбогдож эсвэл өвчтөний утас: 1-800-245-6809.
Статистик
AAT-ийн дутагдал нь бараг бүх хүн ам, соёл, угсаатны бүлгүүдэд тодорхойлогддог. Америкийн Уушигны Ассоциаци нь АНУ-д AAT-ийн дутагдалтай төрсөн 100,000 хүн байна гэж тооцоолж байна. Эдгээр хүмүүсийн дийлэнх нь AAT-тай холбоотой эмиссид их тархсан байж болно. Түүнчлэн AAT-ийн дутагдал нь оношлогоогүй буюу буруу оношлогдсон байдаг тул AAT-ийн дутагдалтай холбоотой бүх онцлох эмийн тохиолдлын 3% -ийг хэзээ ч илрүүлдэггүй.
Дэлхий даяар 116 сая хүн AAT-ийн дутагдлыг дамжуулдаг. Эдгээрээс ойролцоогоор 25 сая нь АНУ-д амьдардаг. Ачаа тээвэрлэгч өвчин тусдаггүй ч энэ өвчнийг хүүхдүүддээ тарааж болно. Дэлхийн Эрүүл Мэндийн Байгууллага (ДЭМБ) нь COPD бүхий бүх хүмүүс, астматай насанд хүрэгчид, өсвөр насныхныг AAT-ийн дутагдлыг шалгахыг зөвлөж байна.
AAT-тэй холбоотой хүмүүст хамаарах эмгэг үүсгэх эрсдэл нь тамхи татдаг хүмүүсийн хувьд ихээхэн хэмжээгээр нэмэгддэг. Америкийн Уушигны Ассоциаци тамхи татах нь AAT-ийн дутагдалтай байгаа тохиолдолд л тамхи татах чадварыг нэмэгдүүлдэг. Гэхдээ энэ нь 10 жилийн хугацааг богиносгодог.
AAT-ийн дутагдлын шинж тэмдгүүд ба шинж тэмдгүүд
AAT-тай холбоотой эмфиземууд заримдаа COPD-ийн илүү амархан танигдаж буй хэлбэрүүд болох арын суудлыг авдаг тул үүнийг ялгах арга зам олохын тулд ихээхэн хүчин чармайлт гаргасан байдаг. Цээжний дагуу AAT-ийн хүнд хэцүү эмгэгтэй холбоотой эмзэг байдлын хоёр гол шинж чанар нь AAT-тай холбоотой эмфиземийг сэжиглэхэд хүргэдэг.
Нэгдүгээрт, AAT бус дутагдалтай хүмүүсийн эмгэгийн шинж тэмдгүүд нь амьдралын 6-р эсвэл 7-р арван жил хүртэл тохиолддоггүй. Америкийн Уушигны Ассоциациас үзэхэд AAT-тай холбоотой эмфизмтэй хүмүүст энэ нь үнэн биш юм. Эдгээр хүмүүсийн хувьд шинж тэмдгийн эхлэл нь ихэвчлэн 32-аас 41 насны хооронд байдаг.
AAT-ийн дутагдалтай өвчтөнөөс AAT-тай холбоотой эмиссийг ялган ялгадаг бас нэг чухал зүйл нь өвчний хамгийн их тохиолддог уушигны байрлал юм. AAT-ийн дутагдалтай өвчтөнүүдэд AAT-ийн дутагдалтай өвчтөнүүдэд уушгины доод хэсэгт илүү тархалттай байдаг бол AAT-ийн бус эмиссемд өвчин нь уушигны дээд хэсэгт нөлөөлдөг. Эдгээр шинж чанарууд нь эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгчийг үнэн зөв оношлоход тусалж чадна.
AAT-ийн дутагдлын эмгэгийн хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг нь:
- Амьсгаадалт
- Үхэх
- Архаг ханиалга , салиа нэмэгдсэн үйлдвэрлэл
- Цээж хонхор үүссэн
- Шар буурцаг
- Хэвлий болон хөл хавагнах
- Дасгалыг тэсвэрлэх чадвар буурсан
- Харшлын багтраа эсвэл бүтэн жилийн турш харшилтай
- Элэгний хүндрэлгүй байдал, элэгний ферментийг ихэсгэдэг
- Bronchiectasis
Оношилгоо ба шинжилгээ
Хэрэв та AAT-ийн дутагдалтай байгаа бол цусны энгийн шинжилгээ нь эмчдээ хэлж болно. Эрт оношлогооны ачаар Өмнөд Каролинагийн Их Сургууль нь Альфа-1 сангийн туслалцаатайгаар хөтөлбөрийг боловсруулсан бөгөөд энэ нь өвчний эрсдэлд өртөж болзошгүй хүмүүст үнэгүй нууцлалыг шалгах боломжийг олгодог.
Тамхинаас татгалзах , эрт эмчилгээ нь AAT-тай холбоотой эмиссийн явцыг удаашруулж болох тул эрт оношлох нь нэн чухал юм.
Туршилтын талаар дэлгэрэнгүй мэдээлэл авахыг хүсвэл Өмнөд Каролинагийн Анагаахын Их Сургуулийн Анагаах Ухааны Их Сургуулийн 1-877-886-2383 дахь Альфа-1 Судалгааны Бүртгэлийн Бүртгэлтэй холбоо барина уу.
AAT-ийн дутагдлыг оношлох, хэн сорих ёстой талаар илүү дэлгэрэнгүй мэдээлэл аваарай.
AAT-ийн дутагдал
AAT-тай холбоотой эмиссийн шинж тэмдэг илэрч эхэлдэг хүмүүст эмчилгээний сонголт нь хорт фермент, нейтрофил elastase-тай өвчтөнд уушгийг хамгаалахад туслах эмчилгээний сонголт байж болно.
Солих эмчилгээ нь хүний плазмаас гаралтай AAT-ийн концентрацийн хэлбэрийг бий болгодог. Энэ нь цусны урсгал дахь AAT түвшинг нэмэгдүүлдэг. Сэргээх эмчилгээг эхлүүлсний дараа та эмчилгээнд хамрагдах ёстой. Учир нь хэрэв та зогсвол уушгины өмнөх үйл ажиллагааны алдагдал руу эргэж орох бөгөөд нейтрофилийн elastase дахин уушигны эдийг устгах болно.
Зөвхөн орлуулах эмчилгээ нь AAT-тай холбоотой эмфиземтэй хүмүүсийн уушигны ажиллагааг алдахаас сэргийлдэг төдийгүй уушгины халдварын давтамжийг багасгахад тусална. Цээжинд хэвлэгдсэн судалгаанд AAT-тай холбоотой эмфиземтэй холбоотой уушгины халдварын давтамж, хүндрэлд ихээхэн хэмжээгээр буурах хүчтэй холбоо байгааг харуулсан. Судалгаагаар онц эмчилгээ нь эргэлт буцалтгүй хэвээр үлддэг боловч бага уушигны хүнд хэлбэрийн уушигны халдвар нь AAT-тай холбоотой эмзэглэлийг удаашруулж, амьдралын чанарыг дээшлүүлэхэд тусалдаг гэж дүгнэсэн байна.
AAT-ийн дутагдал эсвэл орлуулах эмчилгээний талаар илүү дэлгэрэнгүй мэдээлэл авахыг хүсвэл эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгчидтэйгээ эсвэл Alpha-1 санд хандана уу.
Эх сурвалж:
Америкийн Уушигны холбоо. Альфа-1 холбоотой Эмфизема http://www.lungusa.org. 2006 оны 11 сар.
Америкийн цээжний хөндийн нийгэмлэг. American Thoracic Society / Европын Амьсгал Амьсгалын Нийгэмлэгийн Тайлан: Альфа-1 Antitrypsin Deficiency-тай өвчтөнүүдийн оношлогоо, менежментийн стандартууд. "НЭМС : 2002 оны 12-р сар ERS: 2003 оны 2-р сар.
Альфа-1 сан. https://www.alpha1.org/
Lieberman, J. "Дэмжих эмчилгээ Antitrypsin deficiency нь уушгины халдварын давтамжийг бууруулдаг. Өгөгдлийг дэмжих шинэ таамаглал". Цээжний 2000; 118; 1480-1485.
Stoller, J., MD, FCCP. "Альфа-1 Antitrypsin-ийн дутагдалтай өвчний шинж тэмдэг, байгалийн түүх". Цээжний 1997; 111: 123S-128S.