Тодорхойлолт:
Diamond Blackfan Anemia (DBA) нь удамшлын цус багадалт бөгөөд ясны чөмөг нь хангалттай хэмжээний улаан эс эсийг (цэвэр улаан эсийн антараза гэж нэрлэдэг) хийж чадахгүй. Энэ нь удамшсан ясны чөмөгний дутагдал хамшинж гэж нэрлэгддэг эмгэгийн том бүлгийн хэсэг юм.
DBA-ийн онцлог юу вэ?
Бараг бүх өвчтөнүүд амьдралын эхний жил оношлогддог.
- Цус багадалт: DBA-ийн цус багадалт нь хүнд явцтай бөгөөд ихэвчлэн олон удаагийн цус сэлбэхийг шаарддаг.
- Төрсөн оношилгоо: DBA-тай өвчтөнүүдийн тэн хагас хүртэл нь биеийн гажигтай байдаг. Хамгийн ихээр нэрвэгддэг биеийн хэсэг нь:
- Толгой, хүзүү, нүүр
- Зүрх сэтгэл
- Баярлалаа
- Жирэмсэн ба шээсний замын систем
- Богино өндөр
- Хорт хавдар үүсэх эрсдэл нэмэгдэх: DBA -тэй хүмүүс хавдраар өвчлөх эрсдэлтэй байдаг. Эдгээр нь цочмог myeloid leukemia (AML), myelodysplastic syndromes (MDS), хатуу хавдар орно.
DBA юу үүсгэдэг вэ?
DBA нь удамшсан ясны чөмөгний бүтэлгүйтэлийн синдром юм. Гэнэтийн тохиолдол бараг тал хувь нь гэр бүлийн хувьд генетикийн мутаци нь эцэг эхээр дамждаг гэсэн утгатай юм. Бусад тохиолдлууд тохиолдлоор тохиолддог. Гэр бүлийн хувьд гэр бүлийн бүх гишүүд бүгд адил тэгш бус байдаг. Эцэг эх нь DBA-тай холбоотой мутацитай байж болох боловч түүний оношлогдсоны дараа оношлогдоогүй байдаг.
Бие махбодийн бүх эс тодорхой хугацааны туршид амьдардаг бөгөөд дараа нь маш хянаж байх явцад эсийн үхэлд өртдөг.
DBA-д генетик мутаци нь үүдэл эсийг үүсгэдэг (цусны улаан эсүүд болон цусны улаан эсийн цусан эсийг үүсгэдэг) улаан цусны эсийг багасгахад хүргэдэг.
DBA-ийн оношийг яаж оношлох вэ?
Цусны бүрэн цус (ЦБК) нь цус багадалтыг тодорхойлж, хэвийн улаан эсүүдээс (макрозитоз) илэрдэг.
Ерөнхийдөө цус багадалт нь цусны эс буюу ялтасын тоо өөрчлөгдөхгүйгээр тусгаарлагдана. Ясны чөмөг энэ цус багадалтын нөхөн төлжилтийг нөхөн төлж чадахгүй учраас reticulocyte тоо бага байдаг (трикулоцитопени).
DBA нь насанд хүрэгсдийн эритройрстрактениас (TEC) -аас ялгаатай байх бөгөөд энэ нь насны ангилалд багтах боловч аяндаа аяндаа үүсдэг. Ялангуяа ургийн гемоглобины түвшин, эритроцит аденозин деаминазын түвшинг ихэвчлэн ДБХ-нд ихэсдэг боловч TEC-д байхгүй.
Хэрвээ хэн нэгэн DBA-ийг сэжиглэж байгаа бол генетикийн сорилыг явуулна. Хэрэв генетикийн мутаци илэрвэл гэр бүлийн бусад гишүүд хорт хавдрын эрсдэлийг нэмэгдүүлж өгдөг.
Заримдаа улаан чонын эсүүд бий болсон орчныг үнэлэхийн тулд ясны чөмөг, биопсийн шинжилгээ хийдэг. Ясны чөмөг нь цусны улаан прекурсоруудаас (улаан эсэд шилжих эрт эсүүдээс бусад) хэвийн байдаг.
Стандарт оношлогооны шалгуур нь:
- 1 жилээс бага хугацаагаар
- Макроштик (хэвийн хэмжээнээс их) цус багадалт цагаан эс болон ялтасын тоо өөрчлөгдөөгүй
- Reticulocytopenia
- Цусны улаан праймерыг эс тооцвол хэвийн бус ясны чөмөг
Хэрэв өвчтөн DBA-гээр оношлох боломжтой боловч оношлогооны шалгуурыг хангаагүй бол магадгүй оношлогдох боломжтой хоёрдогч шалгуур байдаг.
DBA-ийн эмчилгээ гэж юу вэ?
Хэдийгээр ихэнх өвчтөнд эмчилгээг хийлгэхийг шаарддаг ч өвчтөний 25% нь аяндаа өвдөлтийг тогтооно.
- Трансфизаци: DBA-ийн цус багадалт нь ноцтой бөгөөд цус сэлбэх давтамж шаарддаг. Энэ нь анхдагч эмчилгээ нь стероидыг эхлүүлэхэд аюулгүй байдаг.
- Кортикостероидууд: Протестон / преднизолон гэх мэт амны стероидууд нь DBA -тэй хүүхдүүдийн эмчилгээний нуруу юм. Стероидыг эхлүүлж, цус сэлбэх хэрэгцээг багасгахын тулд хамгийн бага тун хэрэглэх хэрэгтэй. Хэрэв хариу арга хэмжээ авахгүй бол дасгалжуулагч дахин сэргээнэ.
- Ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах : Ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах эмчилгээ хийх боломжтой. Хамгийн сайн үр дүн нь адислагдсан хандивлагчид юм. Нөхөрлөлийн хандивлагчид нь DBA-ийн хөнгөн хэлбэрийг баталгаажуулахын тулд генетикийн сорилд хамрагдах ёстой.