Генетикийн булчингийн эмгэг
Duchenne булчингийн дистрофи (DMD) нь булчингийн диспрофигийн есөн төрлийн нэг бөгөөд биеийн сайн дурын булчингуудад нөлөөлдөг генетикийн эмгэгийн нэг юм. Duchenne MD нь X-linked-ийн эмгэгээр өвчилдөг . Duchenne MD нь өвлөн авсан учраас хөвгүүдэд нөлөөлдөг. Охидууд DMD-ийн генийг өвлөн авах боломжтой боловч өвчний ямар ч шинж тэмдэг байхгүй.
Duchenne MD нь 3,500 амьд төрөлт тутамд 1 орчим орчим (жилд 20,000 орчим шинэ тохиолдол бүртгэгддэг). Энэ нь бүх үндэстний хүүхдүүдэд нөлөөлдөг. DMD-ийн ген нь dystrophin байхгүй, булчингийн эсийг бүрэн бүтэн байлгах уураг үүсгэдэг. Энэ нь булчингийн эс амархан гэмтэж, цаг хугацааны явцад сулардаг гэсэн үг юм.
Шинж тэмдгүүд
Duchenne MD-тай хүүхэд нь ихэвчлэн нялх хүүхэд шиг хөгждөг. DMD-ийн шинж тэмдэг нь ихэвчлэн 2-6 насны хооронд эхэлдэг.
- хөл, аарцагны сул дорой байдлаас болж алхах, гүйх, эсвэл шатаар явахад бэрхшээлтэй байдаг
- толгойгоо өргөх эсвэл хүзүү султай
- Шалнаас босоход туслах хэрэгтэй
- Түүний хөлөөрөө салж яв
- зогсоод цээж, гэдсэнд нь алхах (эсвэл буцаж эргэх)
- Gower маневрыг шалан дээрээс босох (сул хөлний булчингуудын улмаас шулуун дээр зогсохын оронд түүний хөл дээр гараа чиглүүлдэг)
Duchenne MD эцэст нь зүрхний болон амьсгалын булчинг оролцуулаад биеийн бүх булчингуудад нөлөөлдөг бөгөөд ингэснээр хүүхдийн шинж тэмдгүүд илэрч эхэлдэг.
- ядрах
- Амьсгалахад хүндрэлтэй
- томорсон зүрхний улмаас зүрхний асуудал үүсдэг
- 12 нас хүрэх чадваргүй болсон
- гар, гар дээр сул дорой
Оношлогоо
Duchenne MD-ийн оношлогоо нь ихэвчлэн хүүхдийн сургуулийн өмнөх үеийн шинж тэмдгийг боловсруулахад үндэслэдэг. Эцэг эх, багш нар шатаар авирч, бусад хүүхдүүдийг дагаж явахад бэрхшээлтэй тулгарч байгааг анзаарч эхлэв.
DMD-ийн эхний шатанд креатин киназа (CK эсвэл CPK) -ийн цусны шинжилгээ 10-100 дахин их байдаг. Энэ шинжилгээгээр булчингийн гэмтэл тохиолдох боловч оношийг баталгаагүй болохыг харуулж байна. Генийн сорил - Д DMD генийг илрүүлэх нь оношийг баталгаажуулах хамгийн сайн арга юм. Хүүхэд DMD-г мэддэг бол бусад гэр бүлийн гишүүд нь өөр хэнээр гентэй байж болохыг харах боломжтой.
Эмчилгээ
Хэдийгээр Duchenne MD-ийн тухай судалгаа хийгдэж байгаа ч энэ нь эмчилгээгүй, эсвэл өвчнийг зогсоох аргагүй юм. Предлант эм нь булчингийн алдагдалыг удаашруулж, хүч чадлыг нь сайжруулж, эрчим хүчийг сэргээхэд тусалдаг хэдий ч удаан хугацаагаар авахад ноцтой гаж нөлөө үзүүлдэг. Зүрхний асуудал байгаа бол эмийг авч болно. Физик болон мэргэжлийн эмчилгээ нь уян хатан байдлыг хангаж, сулардаг булчингуудыг урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг. Д DMD бүхий хөвгүүдэд сэлэх нь аэробикийн үйл ажиллагаа юм. Хүүхэд ярих, ярихад хүндрэлтэй байвал ярианы эмчилгээ хэрэгтэй байж болно.
Өвчин үргэлжилж байгаа тул хөвгүүн нь хаалт болон тэргэнцэр гэх мэт дасан зохицох төхөөрөмж хэрэгтэй. Амьсгалахад хүндрэлтэй байдаг тул зарим хөвгүүд хөлрөх эмгэг (салаа) дээр трахафотомтоми хоолойтой байх шаардлагатай байдаг бөгөөд зарим нь амьсгалын аппараттай байж болно.
Эмнэлгийн шилдэг үйлчилгээтэй ч гэсэн Дученнын залуу эрэгтэйчүүд нь өвчний улмаас амь насанд нь аюултай зүрх, амьсгалын замын өвчнөөр өвдөж байгаагаасаа эрт 30-аад оны үед амьдардаггүй.
Эх сурвалж:
> "Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)". Өвчин. 2007 оны 7-р сар. Булчингийн дистрофи холбоо.
"NINDS булчингийн дистрофи мэдээлэл хуудас". Эмгэг 2008 оны 9-р сарын 15. Үндэсний институт > for > Мэдрэлийн эмгэг ба цус харвалт.
> "Duchenne тухай." Duchenne-г ойлгох. Эцэг эхийн төстэй булчингийн дистрофи. 2008 оны 10-р сарын 1