Лиззенцефали нь нойр булчирхайн эмгэг юм. Энэ нь ургийн хөгжилтийн үед мэдрэлийн эсийн шилжих шилжилтийн үр дүнгээс үүсдэг нөхцөл юм.
Лиззенцефтал гэдэг үг нь грек үгнээс гаралтай: lissos , "smooth," and enkaphalos буюу "тархи" гэсэн утгатай. Хэрэв та хэвийн тархи харвал саарал материал (cerebrum) нь гадаргуугийн хөндий ба хөндийтэй байдаг.
Лиссенцефалийн үед тархины гадаргуу бараг бүрэн жигд байна. Тархины хэвийн бус хөгжил нь жирэмслэлтийн үед тохиолддог бөгөөд 20-оос 24 долоо хоногтой жирэмслэлтэнд MRI-ийн үед илэрдэг.
Lissencephaly ганцаараа эсвэл Miller-Dieker хам шинж, Норман-Робертсын хамшинж, эсвэл Вокер-Варбургийн синдром зэрэг нөхцлүүдийн нэг болно. Энэ нөхцөл байдал нь маш ховор тохиолддог боловч ховор тохиолддог бөгөөд 100,000 орчим хүүхдийн нэг нь тохиолддог. (200,000 хүнд 1-ээс цөөн тооны өвчтөнд тохиолддог ховор өвчин гэж тодорхойлсон).
Шалтгаан
Лиссенцефталийн хэд хэдэн шалтгаанууд байдаг. Хамгийн түгээмэл шалтгаан нь DCX гэгддэг X-хромосомтой холбоотой генийн мутаци юм. Энэхүү генийн код нь ургийн хөгжилтийн үед тархи дахь мэдрэлийн эсийн (мэдрэлийн эс) хөдөлгөөний (шилжин суурьшилт) хөдөлгөөний үүрэг гүйцэтгэдэг давхарцортины уургийн код юм. Үүний шалтгаан нь өөр хоёр генийг бас хэрэглэсэн.
Вирусийн халдварын улмаас ургийн гэмтэл эсвэл тархины цусны урсгал хангалтгүй байдаг. "Гэмтэл" нь ураг 12-14 долоо хоногтой жирэмслэлт, эхний гурван сар, эсвэл хоёрдугаар сарын эхээр хоёулангийнх нь хооронд тохиолддог гэж үздэг.
Шинж тэмдгүүд
Хүмүүст оношлогдсон хүмүүст олон төрлийн шинж тэмдгүүд илэрч болно.
Эдгээр шинж тэмдгүүдийн зарим нь, зарим нь олонтой байж болох юм. Шинж тэмдгийн хүндрэл нь мөн янз бүр байна. Lissencephaly-ийн шинж тэмдэгүүд нь:
- Үргэлж амжилтанд хүрэхгүй байх: Хөгжиж чадахгүй бол өсөлтийн төлөвшилгүй төрсөн нярайд тохиолддог нөхцөл байдал юм. Энэ нь олон шалтгаантай байж болно.
- Оюуны хомсдол: Тагнуулын систем нь хэвийн байдлаас нэлээд гүнзгийрч, гүнзгий хямралтай байж болно.
- Хурц хордлогын эмгэг: Элэгний эмгэгийн эмгэг нь хүүхдийн 80 орчим хувьтай тохиолддог.
- Залгих, идэх нь хэцүү.
- Түүний булчинг хянахад бэрхшээлтэй ( атакси ).
- Эхлээд булчингийн аяыг (гипотони) бууруулж дараа нь зэвсгийн болон хөлийн хөшүүн чанар, мэдрэмжийг дагуулж байв.
- Нүдний эрүү нүүр, духан дээрээ хэвтэж, сүм хийдтэй ер бусын нүүрний төрх. Чихний эмзэг байдал, хамрын нээлтийг тэмдэглэж болно.
- Хуруу, хурууны эмгэг, нэмэлт цифрүүд (polydactyly).
- Хөгжлийг удаашруулж, хөнгөнөөс хүндрэх боломжтой.
- Хэвийн толгойн хэмжээ бага (микроцефали).
Оношлогоо
Лизенцеффталыг оношлох нь хэдийгээр хэдэн сартай болтол хийгддэггүй бөгөөд төрөх үед олон хүүхэд эрүүл байхад илэрдэг. Эцэг эхчүүд ихэвчлэн 2-оос 6 сар хүртэлх хугацаанд хэвийн түвшинд хөгжөөгүй гэдгийг анхаарах хэрэгтэй.
Эхний шинж тэмдэг нь уналтын эхлэл байж болно, үүнд "нярайн спор" гэж нэрлэдэг хүнд хэлбэрийг оруулна. Сахарын хяналтыг авахад хэцүү байж болно.
Хэрвээ lissencephaly хүүхдийн шинж тэмдэг, хэт авиа, соронзон резонансын дүрслэл (MRI) , эсвэл компьютерийн томограф (CT scan) дээр тулгуурлан сэжиглэж байвал тархинаас харах, оношийг баталгаажуулах боломжтой.
Эмчилгээ
Лиссенцефалын үр нөлөөг шууд бууруулж, эсвэл эмчилгээг зогсоох арга байхгүй, гэхдээ хүүхдийн амьдралын хамгийн сайн чанарыг хангахын тулд хийж болох зүйл их байна. Эмчилгээний зорилго нь lissencephaly бүхий хүүхдэд хөгжлийн боломжит түвшиндээ хүрэхэд нь туслах явдал юм.
Эмчилгээний дэглэм нь дараахь зүйлүүд байж болно:
- Хөдөлгөөний хүрээг сайжруулах, булчингийн эмчилгээ хийхэд туслах физик эмчилгээ.
- Мэргэжлийн эмчилгээ.
- Антибиотиктай хурьцал хийх.
- Урьдчилан сэргийлэх эмнэлгийн тусламж, түүний дотор амьсгалын замын болгоомжтой арчлах (амьсгалын замын хүндрэлүүд үхлийн нийтлэг шалтгаан болдог).
- Тэжээлийн тусламж. Залгихад хэцүү байгаа хүүхдэд тэжээлийн хоолой хэрэгтэй.
- Хэрвээ хүүхэд hydrocephalus ("тархины дээр ус") үүсгэдэг бол shunt байрлуулж,
Таамаглал
Лизенцеффелын хүүхдүүдэд тавилан өгөх нь тархины гажиг зэргээс шалтгаална. Зарим хуухдууд ердийн хегжил, оюун ухаантай байж болох ч энэ нь ихэвчлэн онцгой тохиолдол байдаг.
Харамсалтай нь, хүнд хэлбэрийн лизенцефалитэй хүүхдийн дундаж наслалт нь ойролцоогоор 10 жил байна. Үхлийн шалтгаан нь ихэвчлэн хоол хүнс, шингэний амьсгалах, амьсгалын замын өвчин, хүнд хэлбэрийн хурцадмал байдал ( статистик эпилептик ) юм. Зарим хүүхдүүд амьд үлдэж болох боловч хөгжлийг үл харгалзан хүүхдүүд 3-5 сартайд тооцогддог.
Үр дагаврын үр дүнгээс шалтгаалан lissencephaly-ийн мэргэжилтнүүдийн санал, эдгээр мэргэжилтэнтэй холбоотой гэр бүлийн бүлгүүдийн дэмжлэгийг авах нь чухал юм.
Судалгаа
Шүдний мэдрэлийн эмгэг, цус бүлэгнэлтийн үндэсний институт нь тархины хэвийн тархины хөгжлийн нарийн төвөгтэй тогтолцоог судалж, өргөн хүрээтэй судалгаа явуулдаг. Сүүлийн үеийн судалгаагаар lissencephaly-г хариуцдаг генийг тогтоожээ. Эдгээр судалгаануудаас олж авсан мэдлэг нь мэдрэлийн невропат шилжилт хөдөлгөөний эмгэгийг эмчлэх, урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ авах үндэс болдог.
Үг нь
Хэрэв таны хуухдэд лизенцеффили оношлогдсон бол, эсвэл хуухдийн эмч оношийг нь авч узвэл та айж эмээх магадлалтай. Өнөөдөр юу гэсэн үг вэ? Энэ нь долоо хоногт юу гэсэн үг вэ? Энэ замыг 5 жил, 25 жил гэж юу гэсэн үг вэ?
Хэдийгээр таны хүүхдийн эмгэг (оношлогдсон эсвэл зүгээр л тооцогдсоор байгаа) -ийн талаар суралцах нь цаг хугацаа зарцуулах нь таны санаа зовоосон асуудлуудыг арилгаж чадахгүй ч жолоочийн суудалд байрлуулна. Өөртөө болон манай хүүхдүүдийн эрүүл мэндийн ямар ч хэлбэрийн тусламжтайгаар идэвхтэй оролцож байх нь маш чухал юм.
Таны тусламжийн системийг цуглуулах нь бас чухал юм. Үүнээс гадна, lissencephaly-тай хүүхэдтэй бусад эцэг эхтэй холбогдоход маш их тустай. Найз нөхөд, гэр бүлдээ ямар ч хайр, тусалсан ч хамаагүй сорилт бэрхшээлийг даван туулсан бусадтай ярилцах нь онцгой зүйл байдаг. Эцэг эхчүүдэд зориулсан сүлжээг дэмжих нь хамгийн сүүлийн үеийн судалгааны талаар мэдэж авах боломжийг олгодог.
Эцэг эхийн хувьд өөрийгөө анхаарал тавих нь чухал. Таны сэтгэл хөдлөл бүхэлдээ самбар дээр байх болно. Өөр эрүүл чийрэг хүүхдүүдтэйгээ бусад эцэг эхчүүдтэй уулзахдаа амьдрал яагаад ийм зовиуртай байдаг вэ? Нөхцөл байдлын дэмжлэг үзүүлэх чадвартай хүмүүст туслаж, энэ үед танд үнэхээр мэдрэмжтэй байгаа зүйлсийг хуваалцахыг зөвшөөрнө үү.
Эх сурвалж:
> Мэдрэлийн өвчний үндэсний институт ба харвалт. Lissencephaly мэдээллийн хуудас. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. et al. Lissencephaly-ийн Vitro загвар: Мэдрэлийн генийн үед DCX-ийн үүрэг ролийг өргөжүүлэх. Молекул сэтгэцийн эмгэг . 2017 оны 9-р сарын 19. (Хэвлүүлэхээс өмнөх Epub).
> Уилльямс, Ф., П. Грифит нар. Lissencephaly-ийн өндөр эрсдэлтэй ургийн дотор Utero MR Imaging. Британий радиологийн сэтгүүл . 2017. 90 (1072): 20160902.