Амьсгалын замаар амьсгалахад учирч буй хүндрэлүүд Амьсгалын замын гэмтэл
Итгэхэд хэцүү мэт санагдаж болох ч хоёулаа хавсарч болох нь унтах нойргүйдэхэд хүргэж болзошгүйг харуулж байна уу? Ehlers-Danlos syndrome (EDS) нь амьсгалын замд байгаа мөгөөрсний мөгөөрсний нөлөөлөл юм. Энэ нь амьсгал давчдах, унтах, унтах, нойрмоглоход хүргэдэг.
Эврлер-Данлос, нойрны апноэ хоёрын хоорондын шинж тэмдгүүд, дэд хэвшинж, тархалт, холбоосын талаар судалж, эмчилгээ нь тусалж болох эсэх талаар судал.
Ehlers-Danlos Syndrome гэж юу вэ (EDS)?
Ehlers-Danlos хамшинж (EDS) буюу Ehlers-Danlos эмгэг нь арьс, яс, цусны судас, бусад эд, эрхтнийг эдгээдэг холбогч эдэд нөлөөлдөг бүлгийн эмгэг юм. EDS нь генетикийн нөхцөл бөгөөд эдийг бүтээхэд хэрэглэдэг коллагены болон холбогдох уураг үүсгэхэд нөлөөлдөг. Түүний шинж тэмдгүүд нь маш их хэмжээний эвдрэл үүсгэдэг бөгөөд амь насанд аюултай хүндрэлүүдээс суларсан үеийг үүсгэдэг.
Олон арван генийн мутаци нь EDS-ийн хөгжилтэй холбоотой. Генетикийн гажиг нь хэд хэдэн төрлийн коллагены эдийг бүтээх зааварчилгаанд нөлөөлдөг бөгөөд бие махбодод холбогч эдийг бүтцийн болон хүчийг өгдөг бодис юм. Колаген болон холбогдох уургууд нь зөв угсарч болохгүй.
Эдгээр согогууд нь арьс, яс, бусад эрхтэн дэх эдэд сульдалд хүргэдэг.
EDS-ийн дэд төрлөөс хамаарч autosomal давамгайлдаг (AD) ба autosomal рецессив (AR) хэлбэрүүд байдаг. МЭ өвлөхдөө өөрчлөгдсөн генийн нэг хуулбар нь эмгэг үүсгэхэд хангалттай. AR өвлөхдөө генийн хуулбар хоёулангийнх нь нөхцөл байдал өөрчлөгдөж, эцэг эх нь генийг ихэвчлэн генийг тээдэг боловч шинж тэмдэггүй байдаг.
Төрөл бүрийн хэлбэрүүдийг нэгтгэхийн тулд EDS нь 5000 хүн тутмын нэгд нь нөлөөлдөг.
Эврлүүдийн шинж тэмдэг-Данлосын синдром
Ehlers-Danlos хам шинжийн шинж тэмдэг нь үндсэн шалтгаан болон дэд төрлөөс хамаарч янз бүр байдаг. Хамгийн нийтлэг шинж тэмдгүүдийн зарим нь:
- Хамтарсан гипероббилитгэл: Хамтарсан хөдөлгөөн ихтэй байж болох юм (заримдаа "давхар холболт" гэж нэрлэдэг). Эдгээр суларсан үе нь тогтворгүй болж, төөрөгдүүлэх (эсвэл салгахад), архаг өвдөлт үүсгэж болзошгүй.
- Арьсны өөрчлөлт: Арьс зөөлөн, зөөлөн байж болно. Энэ нь маш уян хатан, уян хатан, эмзэг байдаг. Энэ нь няцлах, үр дүнгүй сорвижилт үүсгэхэд нөлөөлж болно.
- Сул дорой булчингийн ая: Нярай хүүхдүүд моторт хөгжлийн саатал үүссэн сул дорой булчингуудтай байж болно (суудал, зогсох, явахад нөлөөлдөг).
- Скролизоз төрсөн
- Архаг өвдөлт (ихэвчлэн булчинд холболт ба үе мөчний нөлөөлөл)
- Остеоартрит нь эрт эхэлсэн
- Шархны шарх эдгэрээгүй
- Митрал хавхлага нь пролапс
- Gum өвчин
- Өдөр тутмын хэт их нойрмог
- Ядаргаа
- Амьдралын чанаргүй байдал
Үүний шинж тэмдэг, болзошгүй эрсдэлийг илүү сайн ойлгохын тулд EDS-ийн зургаан хэвшинжийг судлах нь тустай байж болно.
Ehlers-Danlos синдромын 6 дэд хэвшмэл ойлголтыг ойлгох
1997 онд Ehlers-Danlos хам шинжийн янз бүрийн дэд хэвшинжүүдийг ангилан засварласан байна.
Үүний үр дүнд шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүд, генетикийн шалтгаан, өв залгамжлалын хэв маягаар ялгаатай зургаан үндсэн төрлүүдийг тодорхойлжээ. Эдгээр дэд төрлүүд нь:
Сонгодог төрөл: Бага зэрэг цус алдалт бүхий нээлттэй шарх эдэд илэрч, "тамхины цаас" сорви үүсгэхийн тулд цаг хугацааны туршид өргөстэй сорви үлддэг. Энэ хэлбэр нь цусны судасны урагдалт нь бага эрсдэлтэй байдаг. Энэ нь 20,000-аас 40,000 хүн тутмын нэгэнд нөлөөлдөг autosomal давамгайллын өвтэй байдаг.
Гиперобактерийн төрөл: ЭЭС- ийн хамгийн түгээмэл дэд хэв шинж, гол шинж тэмдгүүдийн хамт илэрдэг. Автосомын зонхилох давамгайлах чадвартай бөгөөд 10,000-15000 хүний аль нэгэнд нөлөөлж болно.
Судасны төрөл: Хамгийн ноцтой хэлбэрүүдийн нэг нь цусны судаснуудад урьдчилан сэргийлэх, урьдчилан тааварлах боломжгүй урагдалт (эсвэл тасрах) үүсгэж болзошгүй. Энэ нь дотоод цус алдалт, цус харвалт, цочрол үүсгэж болзошгүй. Мөн цочмог эрхтний эмгэг нь (гэдэс дотор болон жирэмслэлтийн үед умайн хүзүүнд нөлөөлдөг) нэмэгддэг. Энэ нь автоматаар давамгайлдаг, гэхдээ зөвхөн 250,000 хүнд нэг хүнд нөлөөлдөг.
Кипохозолиотик төрөл: Амьсгалахад саад болж буй нуруу, хүнд хэлбэрийн туранхай, туранхай муруйлтын шинж тэмдэг илэрдэг. Энэ нь цусны судас нулимсны эрсдлийг бууруулдаг. Энэ нь аутосомын рентген болон ховор тохиолддог бөгөөд дэлхий даяар 60 тохиолдол бүртгэгддэг.
Arthrochalasia төрөл: Энэ үед EDS-ийн дэд төрлийг төрлөөр нь илрүүлж болох бөгөөд ховдолын гиперобилитийн улмаас хоёр тал нь хүргэгдэж байгааг тэмдэглэжээ. Энэ нь дэлхий даяар 30 орчим тохиолдол бүртгэгдсэн тохиолдлоос шалтгаалж autosomal давамгайлж байна.
Dermatosparaxis төрөл: Нэн ховор хэлбэр нь арьсны үрэвсэл, үрчлээс бүхий арьсанд илэрдэг. Энэ нь дэлхий даяар тэмдэглэгдсэн цөөн хэдэн тохиолдол бүхий autosomal рецессив юм.
EDS болон Link OSA-д унтах гомдол
Ehlers-Danlos синдром болон унтах нойрны апнозний хооронд ямар холбоо байдаг вэ? Тэмдэглэж хэлэхэд, мөгөөрсний хэвийн бус хөгжил нь бие махбодийн бүх эдэд, түүний дотор амьсгалын замд нөлөөлдөг. Эдгээр эмгэгүүд нь хамар ба дээд манжин (дээд эрүү) болон амьсгалын замын дээд хэсгийн өсөлт, хөгжилд нөлөөлж болзошгүй. Хэвийн бус өсөлт нь амьсгалын замыг нарийсгаж, сулруулж, нурах эрсдэлтэй.
Унтах үед амьсгалын дээд замын хэсэгчилсэн эсвэл бүрэн задарсны улмаас унтах нойргүйдэл үүсдэг. Энэ нь цусны хүчилтөрөгчийн түвшин буурах, нойргүйдэх, олон удаа сэрэх, унтах чанарыг бууруулдаг. Үүний үр дүнд өдрийн цагаар хэт их нойрмоглох, ядрах тохиолдол гардаг. Танин мэдэх, сэтгэл санаа, өвдөх гомдлыг нэмэгдүүлж болно. Унтах apnea бусад шинж тэмдгүүд, хурхирах , амьсгал боогдох, амьсгал боогдох, уушгинд гэрлэн дохиолох, шээс ялгарах ( nocturia ), шүдний (bruxism) сэрээх зэрэг шинж тэмдэг илэрч болно.
2001 оноос эхлэн EDS-ийн өвчтөнүүдийн өмнөх жижиг судалгаагаар унтах нь хүндрэлтэй хэвээр байна. EDS-тай өвчтөнүүдийн 56 хувь нь нойргүйтэхэд хүндрэлтэй байв. Нэмж хэлэхэд, 67 хувь нь нойрны мөчний хөдөлгөөнийг гомдоллосон байна. Өвдөлт, ялангуяа нурууны өвдөлт нь EDS-ийн өвчтөнүүдэд илүү ихээр мэдээлэгддэг байсан.
Ehlers-Danlos Syndrome-д нийтлэг тохиолддог уу?
Судалгаанаас харахад унтах нойр булчирхай нь EDS бүхий хүмүүст харьцангуй элбэг байдаг. 2017 оны судалгаагаар Ehlers-Danlos-ийн хамшинжийн 32 хувь нь унтах бөглөрөлтөт бөглөрөлтэй байдаг (хяналтын ердөө 6 хувьтай харьцуулахад). Эдгээр хумуусийг гипотер (46 хувь), сонгодог (35 хувь), бусад (19 хувь) дэд хэвшмэл гэж тодорхойлсон байна. Тэд Epworth-ийн нойрсолтын оноог хэмжсэн өдрийн нойргүйдлийн түвшин нэмэгдсэн байна. Нойрны нойрны түвшин өдрийн нойргүйдэл болон амьдралын чанар муутай хамааралтай.
Sleep Sleep Apnea болон EDS эмчилгээний хариу өгөх эмчилгээ
Нойрны нойргүйдэл илрэх үед клиникийн туршлага нь Эдлер-Данлосын хамшинж бүхий өвчтөнүүдийн эмчилгээний үр дүнтэй хариу урвалыг дэмждэг. Нас нэмэгдэхийн хэрээр нойргүй эмчилгээ хийлгэх амьсгал нь агаарын урсгал хязгаарлагдмал, хамрын эсэргүүцэл нь нойрны апноэ шинж тэмдэг илэрч буй гипопнена ба apnea үйл явдалд хүргэдэг. Энэ хэвийн бус амьсгалыг хүлээн зөвшөөрөхгүй байж болно. Өдрийн нойргүйдэл, ядрах, ядрах, бусад шинж тэмдэг илэрч болно.
Аз болоход тасралтгүй эерэг агаарын даралт (CPAP) эмчилгээг унтах аппарат зөв оношлоход яаралтай тусламж үзүүлэх боломжтой. Энэ популяцийн нойрны аарцгийн эмчилгээний үр нөлөөг үнэлэхийн тулд цаашдын судалгаа шаардлагатай.
Хэрэв та Ehlers-Danlos хамшинжтэй холбоотой шинж тэмдгүүдийн шинж тэмдгүүд илэрвэл нойрны замын бөглөрөлтөт бөглөрөлтийг мэдэрч байвал үнэлгээ, шинжилгээ, эмчилгээний талаар эмчид хандаарай.
Эх сурвалж:
> Гаитийн Т, бусад . "Эврлер-Данлосын хам шинжийн нойрны апноэ ба амьдралын чанар: параллел когорт судалгаа". 2017 оны 10-р сарын 10
> Guilleminault C, et al . "Эврлер-Данлосын хам шинжийн унтах эмгэгийн амьсгал: OSA-ийн генетикийн загвар". 2013 оны 11-р сар; 144 (5): 1503-11.
> "Ehlers-Danlos syndrome." Генетикийн гэр бүлийн лавлагаа. АНУ-ын Үндэсний номын сан 2017 оны 2-р сарын 21.
> Verbraecken J, et al . "Ehlers-Danlos синдром ба Марфантай өвчтөнд унтах нойрны унэлгээ хийх асуумж судалгаа". 2001 оны 11; 60 (5): 360-5.