Яагаад энэ эмх замбараагүй байдал нь хоёр ялгаатай шинж тэмдгүүдэд хуваагдсан бэ?
Өмнөх жилүүдэд Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome (LMBBS) нь удамшсан удмын 100000 орчим хүүхдийн 1-д нь өвлөн үлдээсэн генетикийн нөхцлийг тодорхойлоход ашигладаг нэр томъёо юм. Энэ нь синдромын шинж тэмдгүүдийг анх тайлбарласан дөрвөн эмчээр нэрлэгдсэн байв.
Тэр цагаас хойш LMBBS-ийг буруу гэж хүлээн зөвшөөрсөн. Үүний оронд LMBBS нь үнэндээ хоёр өвөрмөц эмгэгээс бүрдэнэ: Biedl-Bardet хам шинж (BBS), Laurence-Moon хамшинж (LMS).
Biedl-Bardet Syndrome болон Laurence-Moon Syndrome-ийн хоорондох ялгаа
BBS нь маш ховор генийн эмгэг бөгөөд алсын хараа, хуруу, хөлийн хуруунууд, ходоод, хэвлий дэх таргалалт, бөөрний асуудал , сургалтын хүндрэл зэргийг үүсгэдэг. Алсын хараа нь хурдацтай доройтож байна; Олон хүмүүс бүрэн сохрох болно. Бөөрний асуудал гэх мэт бусад шинж тэмдгүүдийн хүндрэлүүд нь амь насанд аюул учруулж болзошгүй.
BBS-ийн нэгэн адил, LMS нь удамшлын эмгэг юм. Энэ нь суралцах хүндрэлүүд, бэлгийн даавар буурч, булчин, үе мөчдийн хатууралтай холбоотой юм. LMS-ийн өвчтөнүүд цөөн тооны шинж тэмдгүүд эсвэл хэвлийгээр таргалалттай шинж тэмдэг илрээгүй тул BBS болон LMS-тэй төстэй боловч өөр өөр байдаг.
BBS болон LMS-ийн шалтгаан
BBS-ийн ихэнх тохиолдол өвлөгддөг. Эрэгтэйчүүд, эмэгтэйчүүд аль аль нь адил тэгш боловч нийтлэг биш байдаг. BBS нь Хойд Америк, Европт 100,000-д 1 удаа нөлөөлж байна. Энэ нь Кувейт болон Ньюфаундландын орнуудад арай илүү тохиолддог боловч эрдэмтэд яагаад гэдгийг нь сайн мэдэхгүй байна.
LMS нь өвлөнө. LMS нь autosomal рецессив бөгөөд энэ нь LMS генийг хоёуланг нь хоёуланг нь гүйцэтгэхэд л тохиолддог гэсэн үг юм. Эцэг эхчүүд өөрсдөө LMS байхгүй боловч генийг өөрийн эцэг эхээс авдаг.
Тэд хэрхэн оношлогддог
BBS нь насанд хүрэгсдэд оношлогддог. Visual үзлэг ба клиник үнэлгээ нь янз бүрийн гажиг, саатал зэргийг хайх болно.
Зарим тохиолдолд генетикийн шинжилгээ нь шинж тэмдгүүдийн өмнө эмгэгийг илрүүлдэг.
LMS нь ихэнхдээ хөгжлийн хоцрогдолтой тулгардаг , жишээлбэл үг хэлэх дараалал, ерөнхий сурах чадваргүй байдал, сонсголын асуудал зэрэг оношлогддог.
Хоёр нөхцлийн эмчилгээ
BBS-ийн эмчилгээ нь нүдний хараа засах , бөөр шилжүүлэн суулгах гэх мэт эмгэгийн эмгэгийг эмчлэхэд чиглэгддэг. Эрт үйл ажиллагаа нь хүүхдийг хамгийн хэвийн амьдралаар амьдрах, шинж тэмдгийг удирдах боломжийг олгодог боловч энэ үед өвчин эмчлэх боломжгүй юм.
LMS-ийн хувьд одоогоор эмчилгээг хийхийг зөвшөөрөөгүй байна. BBS шиг эмчилгээ нь шинж тэмдгийг удирдахад чиглэдэг. Нүдний шил буюу бусад аппарат зэрэг нүдний нэмэлт тусламж нь хараа муудахаас хамгаалдаг. Богино өсөлт, өсөлтийг удаашруулахад туслахын тулд даавар эмчилгээг зөвлөж болно. Илтгэл, мэргэжлийн эмчилгээ нь ур чадвар, өдөр тутмын амьдралын чадварыг сайжруулдаг. Бөөрний эмчилгээ, бөөрний эмчилгээ шаардлагатай байж болно.
Biedl-Bartet Syndrome эсвэл Laurence-Moon Syndrome-ийн урьдчилсан таамаглал
Лауренс-Сарийн синдромтой хүмүүсийн хувьд дундаж наслалт нь бусад хүмүүсээс арай богино байдаг. Үхлийн хамгийн түгээмэл шалтгаан нь бөөрний болон бөөрний асуудалтай холбоотой байдаг.
Biedel-Bartet синдромын хувьд бөөрний дутагдал нь түгээмэл бөгөөд нас баралтын гол шалтгаан болдог. Бөөрний асуудлыг шийдвэрлэх нь хүн амын дундаж наслалт, чанарыг сайжруулж чаддаг.
Эх сурвалж:
"Biedl-Bartet Syndrome". Нэн ховор өвчний үндэсний байгууллага, 2015.
"Лоренс-сар синдром". Patient.Info, 2015.