Энэхүү Нэмэлт Chromosome нь биеийн бүх хэсэгт нөлөөлдөг
Хүний хромосом нь хос хосоороо нэг хос хромосомыг нийлүүлдэг. Trisomy 18 (мөн Эдвард синдром гэж нэрлэдэг) нь нэг хромосом (хромосом 18) нь хосын оронд гурав гурвалсан генетик нөхцөл юм. Trisomy 21 ( Урьдчилан синдром ), Trisomy 18 нь биеийн бүх системд нөлөөлж, нүүрний онцлог шинж илэрдэг .
Trisomy 18 нь 6000 амьд төрөлтөд 1-д тохиолддог.
Харамсалтай нь Trisomy 18-тэй ихэнх хүүхдийг төрөхөөс өмнө нас бардаг тул эмгэгийн бодит байдал илүү өндөр байдаг. Trisomy 18 нь үндэстний бүх үндэстний хүмүүст нөлөөлдөг.
Шинж тэмдгүүд
Trisomy 18 биеийн бүх эрхтэн тогтолцоонд хүндээр нөлөөлдөг. Шинж тэмдэг илэрч болно.
- Мэдрэлийн систем ба тархи - сэтгэцийн хомсдол, хөгжлийг хойшлуулсан, булчингийн дээд булчин, тархи, тархины гэмтэл зэрэг биеийн гажиг
- Толгой ба нүүр - жижиг толгой ( микроцефали ), жижиг нүд, өргөн нүд, доод эрүү, хонхорхой
- Зүрх нь төрөлхийн зүрхний гажиг зэрэг ховдлын седалийн гэмтэл
- Яс нь хүнд хэлбэрийн өсөлтийг удаашруулж, 2, 5-р хуруугаараа бусад гараа хуруугаараа зуурч гар, хөлний бусад гажиг
- Хоол боловсруулах замын эмгэг, шээсний суваг, бэлэг эрхтний эмгэг
Оношлогоо
Төрсний дараахь төрх байдал нь Trisomy 18-ийн оношлогоог санал болгодог. Гэхдээ ихэнх хүүхдийг амниосентези (амнион шингэний удамшлын шинжилгээ ) оношлогдохоос өмнө оношлогддог.
Зүрх, хэвлийн ультрастерууд араг ясны x-цацрагуудын адил хэвийн бус байдлыг илрүүлдэг.
Эмчилгээ
Trisomy 18-тай өвчтөнүүдэд зориулсан эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ нь дэмжиж, хоол тэжээл, халдварыг эмчлэх, зүрх судасны өвчнийг эмчлэхэд чиглэгддэг.
Амьдралын эхний саруудад Trisomy 18-тай нярайн тусламж шаардлагатай нарийн мэргэжлийн тусламж шаардлагатай байдаг.
Эмнэлзүйн хүндрэл, түүний дотор зүрхний гажиг, ихэнхи халдваруудаас шалтгаалан ихэнх нярайд 1 нас хүрэхэд хүндрэлтэй байдаг. Трисомон 18-тэй хамт амьдардаг хүүхэд бага насаа тэжээхэд нь ирээдүйд эмнэлгийн тусламж үзүүлснээр ирээдүйд сайжрах болно.
Эх сурвалж:
"Trisomy 18 гэж юу вэ?" Trisomy 18 сан. 2009 оны 4-р сарын 7.
Ричард Н.Фогорос, MD-ийн засварт