Хэрэв та эсвэл хайртай хүн Pompe-ийн өвчинтэй хүүхэдтэй болохыг мэдсэн бол чи айж магадгүй. Энэ эмгэг юу вэ? Энэ эмгэгийн янз бүрийн хэлбэрүүд юу вэ? Үүнийг яаж оношилж эмчилдэг вэ?
Pompe Disease эсвэл Glycogen Storage Disease II (GSD-II)
Pompe өвчин нь гликоген агуулах II төрлийн өвчин (GSD-II) буюу хүчилтөрөгчийн дутагдал гэж нэрлэгддэг өвчин юм.
Pompe нэртэй өвчин гэдэг нь Голландын патологич JC Pompe хэмээх нэртэй бөгөөд 1932 онд өвчилсөн нялх хүүхэд гэж тодорхойлсон байдаг. Pompe өвчин дэлхий даяар 5000-аас 10,000 хүн амд нөлөөлдөг. АНУ-д 40,000 хүн тутамд нэг хүнд ноогдох тооцоо гарч байна.
Pompe өвчин нь дутагдалтай буюу хүчиллэг альфа-глюкозидаза гэж нэрлэгддэг ферментээр дутагдаж байна. Хэрэв энэ фермент нь зөв ажиллахгүй бол гликоген нь элсэн чихэр, цогцосыг үүсгэдэг. Энэ нь ихэвчлэн биеийн булчинд нөлөөлж булчингийн сул талыг бий болгодог. Амьсгалын болон зүрхний булчинд нөлөөлөх үед энэхүү ферментийн дутагдал нь амь насанд аюул учруулж болзошгүй юм. Энэ нөхцөл нь генетик зүйл бөгөөд эцэг эх хоёулаа мутацид шилжүүлэн суулгахын тулд мутацтай генийг авч явах ёстой.
Pompe өвчний хоёр хэлбэр байдаг - нялхас-эхэн болон хожуу үе нь хоёулаа булчингийн сулрал үүсгэдэг. Өвчин хэрхэн ургаж байгаа нь эрт эхэлсэнээс хамаарна.
Нярайн-Умайн Pompe өвчин
Infantile-onset нь Pompe өвчний хүнд хэлбэр гэж үздэг. Энэ нөхцөл байдал нь амьдралын эхний хэдэн сарын дотор гарч ирдэг. Нярай хуухэд сул дорой, толгойгоо хумэхэд бэрхшээлтэй байдаг. Тэдний зүрхний булчин өвдөж, зүрх нь томорч, сул дорой болдог. Тэд бас том, цухуйсан хэлтэй, томорсон элэг байж болно.
Бусад шинж тэмдгүүд нь:
- Өсөн нэмэгдэж, жин нэмэгдэхгүй (амжилтанд хүрэхгүй)
- Зүрхний гажиг ба тогтворгүй зүрхний цохилт
- Амьсгалахад хэцүү амьсгаа нь суларсан мэт санагдана
- Хооллох ба залгихад асуудал
- Хөгждөг мөлхөх, мөлхөх гэх мэт хөгжлийн чухал үеүүд байхгүй байна
- Гар болон хөлийг хөдөлгөхөд асуудал гардаг
- Сонсголын алдагдал
Өвчин нь хурдацтай өсч, хүүхдүүд нь ихэвчлэн зүрхний дутагдал, амьсгалаа алдах нь тэдний анхны төрсөн өдрөөс өмнө үхдэг. Нөлөөлөлд өртсөн хүүхдүүд эрүүл мэндийн зохих арга хэмжээ авах боломжтой.
Хожуу-эхлэл Pompe Disease
Оройн гаралтай Pompe өвчин нь ихэвчлэн насанд хүрэгсэд хүртэл насанд хүрэгсдэд хүртэл булчингийн сулралаас үүсдэг шинж тэмдгүүдээс эхэлдэг. Булчингийн сул тал нь дээд мөчдийнхээс илүү биеийн доод талыг үүсгэдэг. Энэ өвчин нялхсын хэлбэрээс илүү удаан үргэлжилдэг боловч хувь хүмүүс нь нас ахих тусам буурсаар байна.
Амьдралын хугацаа нь нөхцөл байдлаас хамаарч, шинж тэмдгүүд хурдан хэр хурдан өсдөг. Шат шатаар алхаж, тийшээ зугтах зэрэг шинж тэмдэг илэрч эхэлдэг. Эрт эхлэхтэй адилаар амьсгал давчдах хүндрэлүүд үүсдэг. Өвчний явц ахих тусам хувь хүмүүс тэргэнцэрээсээ хамааралтай эсвэл хэвтэрт ордог бөгөөд амьсгалах маск шаардагдаж болно.
Оношлогоо
Pompe өвчин шинж тэмдэг илэрснээс хойш ихэвчлэн оношлогддог. Насанд хүрэгчдэд Pompe өвчин нь олон төрлийн архаг булчингийн эмгэгтэй холбоотой байж болно. Хэрэв таны эмч Pompe өвчний сэжигтэй гэж үзвэл тэд соёлын эсийн эсэд фермент хүчлийн альфа-глюкозидазын үйл ажиллагааг шалгаж болно. Насанд хүрэгчид энэ ферментийг бууруулах эсвэл байхгүй эсэхийг тодорхойлохын тулд цусны шинжилгээг ашиглаж болно.
Эмчилгээ
Pompe өвчтэй хүн генетикч, бодисын солилцооны мэргэжилтэн, мэдрэлийн эмчээс мэргэжлийн нарийн мэргэжлийн тусламж хэрэгтэй болно. Ихэнх хүмүүс өндөр уургийн хооллолтыг өдөр тутмын дасгал хийдэг.
Өвчин үргэлжилж байгаа тул эмнэлгийн байнгын үнэлгээ шаардлагатай.
2006 онд Европын Эмийн Хүрээлэн (EMEA) болон АНУ-ын Хүнс, Эмийн Захиргаа (FDA) нь Myozyme эмийн маркетингийн батламжийг олгосон. 2010 онд Lumizyme батлагдсан. Myozyme нь 8-аас дээш настай өвчтөнүүдэд Lumizyme-ийг 8-аас дээш настай хүмүүст зөвшөөрдөг. Эмийн эмүүд нь алга болсон ферментийг орлож, нөхцөл байдлын шинж тэмдгүүдийг багасгахад тусалдаг. Myozyme болон Lumizyme хоёул хоёр долоо хоног тутам судсаар тарьж өгдөг.
Эх сурвалж:
Pompe DiseasePompe Community-ийн тойм. 2005. Genzyme корпораци.
AMD - Хүчилтөрөгчийн дутагдал - Помпе өвчний 1997. Хүчилтөрөгчийн дутагдлын холбоо.
Ховор өвчний үндэсний байгууллага (NORD). Pompe Disease (2013).