Нейрофиброматоз нь генийн мэдрэлийн системийн эмгэг бөгөөд хавдар нь мэдрэлийн эргэн тойронд ургадаг. Гурван төрлийн neurofibromatosis байдаг: төрөл 1 (NF1), төрөл 2 (NF2) , schwannomatosis. 100,000 америк хүн нейропроматозын хэлбэр байдаг. Нейрофиброматоз нь бүх үндэстэн ястны эрэгтэй, эмэгтэйчүүдэд тохиолддог.
Нейрофиброматозын 1-р хэлбэр нь автосомын зонхилох хэлбэрээр өвлөгдөн эсвэл хувь хүний шинэ генийн мутациас шалтгаалж болно.
Неврофиброматозын төрөл 1 ген нь хромосом 17 дээр байрладаг.
Шинж тэмдгүүд
Нейрофиброматозын 1-р хэлбэр нь неврофиброматозын хамгийн түгээмэл хэлбэр юм. Энэ нь 4000 төрөлтөд 1 орчим тохиолддог. NF1-ийн шинж тэмдгүүд нь:
- Арьс дээр цайвар бор толбо (кафе-ау-lait толбо)
- мэдрэлийн хавдар (neurofibromas гэж нэрлэдэг)
- хацар дээр эсвэл хацрын хэсгүүдэд байгаа freckles
- Нүдний цууралт дээр өсөлт (Лисчний зангилаа буюу цахилдаг шээсний хорт хавдар гэж нэрлэдэг)
- Нүдний нүдний мэдрэлийн хавдар (нүдний гликома)
- Нурууны хэвийн бус муруйлт (scoliosis)
- бусад ясыг гэмтээдэг
NF1-тай олон хүүхэд ердийн толгойн тойргийнхоос их, дунджаас богино байдаг. Ойролцоогоор 50% нь ярианы бэрхшээл, сурах чадвар, согог, хэт гон чадвартай байдаг. NF1-тай өвчтөнүүд толгой өвдөх, зүрхний гажиг, цусны даралт ихсэх, цусны судасны эмгэг (vasculopathy) байж болно.
Оношлогоо
NF1-ийн шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн төрөх юмуу эсвэл удалгүй төрөх тохиолдол байдаг ба бараг 10 жилийн настай байдаг.
Хүүхэд NF1 -ээр оношлогдохын тулд дээрх шинж тэмдгүүдээс дор хаяж хоёрыг нь үзүүлэх ёстой. Бие махбодийн үзлэгээс гадна эмч нар кафе-ау-lait толбо бүхий арьсыг шалгахын тулд тусгай чийдэн ашиглаж болно. NF1-д эдгээр 6 ба түүнээс дээш тооны толбо бий бөгөөд хүүхдүүдийн 5 мм-ээс их диаметртэй, насанд хүрэгчид, насанд хүрэгчдэд 15 мм-ээс их диаметртэй байдаг.
Соронзон резонансын дүрслэл (MRI), X-туяа, тооцоолсон томограф (CT), бусад туршилтуудыг neurofibromas болон хэвийн бус ясыг хайхад хэрэглэдэг. Цусан дахь генийн шинжилгээгээр NF1 генийн согогийг илрүүлэхийн тулд хийж болно.
Эмчилгээ
Эмч нар хавдарыг neurofibromatosis-ийн аргаар хэрхэн зогсоохыг мэдэхгүй байна. Мэс засал нь өвдөлт, үзэгдэл, сонсголыг үүсгэдэг хавдарыг арилгахад ашиглагддаг. Хавдрын хэмжээг багасгахын тулд химийн эсвэл цацрагийн эмчилгээг хэрэглэж болно. NF1-д scoliosis зэрэг зарим ясны гэмтэл мэс засал, хаалтанд эмчилж болно.
Өвдөлт, толгой өвдөх, хурцдах зэрэг бусад шинж тэмдгүүд нь эм болон бусад эмчилгээгээр удирддаг.
Эх сурвалж:
> "Нейрофиброматозын баримт хуудас." Эмгэг 2007 оны 12-р сарын 13. Мэдрэлийн системийн эмгэг судлал ба цус харвалт.
> "Neurofibromatosis-ийн талаар суралцах нь". Тодорхой генетикийн эмгэг. 2007 оны 11-р сарын 27. National Human Genome Research Institute.