Von Willebrand Disease нь хүн амын ойролцоогоор 1% -ийг хамарсан цус алдалтын эмгэг юм.
Von Willebrand гэж юу вэ?
Von Willebrand коэффициент нь VIII (коагуляцийн хүчин зүйл) хүчин зүйлээр холбогддог цусны уураг юм. VIII хүчин зүйл нь Вон Willebrand өвчинд холбогдоогүй үед амархан эвддэг. Вон Willebrand өвчин нь гэмтэлтэй газруудыг дагахад цус харвалт тусалдаг.
Шинж тэмдгүүд гэж юу вэ?
Зарим өвчтөнд цус харвах тохиолдол огт гардаггүй. Von Willebrand өвчинтэй холбоотой:
- Хялбар хөхөрсөн
- Урт удаан мансууруулах бодис
- Бохь үүсэх
- Шүд цус алдалт, гэмтлийн дараа удаан хугацаагаар цус алдах
- Баасанд байгаа цус
- Hematuria (шээсний цус)
- Menorrhagia (хэтэрхий сарын тэмдгийн цус алдалт)
- Цус алдалт эсвэл зөөлөн эдийн цус алдалт нь цус харвалттай адил хүнд хэлбэрээр тохиолддог
Von Willebrand өвчний төрлүүд
- Төрөл 1: Энэ нь өвчтөнүүдийн ойролцоогоор 75% -д тохиолддог хамгийн түгээмэл хэлбэр юм. Энэ нь зөвхөн нэг эцэг эхэд өвчин эмгэгт өртөхөд нөлөөлөх ёстой гэсэн утгатай autosomal давамгайлал бүхий гэр бүлүүдэд дамжуулсан байна. Энэ нь хэвийн Von Willebrand коэффициентийн түвшингээс доогуур байна. Цус алдах нь хүнд хөнгөн байх боломжтой.
- 2-р төрөл: 2-р хэлбэр нь Von Willebrand хүчин зүйл хэвийн ажиллахгүй байна.
- Төрөл 2А: Автосомын давамгайлсан загвараар дамжуулагдсан. Дунд зэрэг дунд зэргийн хүнд цус алдалт.
- Төрөл 2B: Автосомын давамгайлсан загвараар дамжуулагдсан. Дунд зэрэг дунд зэргийн хүнд цус алдалт. Тромбоцитопени (бага ялтасын тоо) нь ховор тохиолддог.
- Төрөл 2 М: Автосомын давамгайлсан загвараар дамжуулагдаагүй төрөл.
- Төрөл 2N: Автосомал реастив загвараар дамжуулагдаагүй. Энэ нь нөлөөлөлд өртсөн өвчтөнүүд нь мутацисан генийн хоёр хувь, эцэг эхээс нэгийг нь авна гэсэн үг юм. VIII хїчин зїйлийн тївшин маш бага байж болно. Цус алдах нь хүнд хэлбэрийн байж болох бөгөөд цус харвалт А.
- Төрөл 3: Энэ нь Von Willebrand өвчний ховор төрөл юм. Энэ нь автосомын давамгайлсан загвараар дамжуулагддаг. Цус алдалт хүнд байх болно. Энэ төрлийн өвчтөнүүд нь маш бага хэмжээ эсвэл Von Willebrand хүчин зүйлгүй байдаг. Үүний үр дүнд VIII хүчин зүйл болон цус алдалт ихтэй байдаг.
- Acquired: Von Willebrand өвчин нь хорт хавдар, аутоиммун эмгэг, зүрхний гажиг зэрэг шинж тэмдгүүдээс үүсдэг (ховдлын сепарлын согог, аортын стеноз), эм болон гипотиреодизм юм.
Von Willebrand өвчний оношлогоо юу вэ?
Нэгдүгээрт, дээр дурдсан шинж тэмдгүүд дээр үндэслэн цус алдах эмгэг байгаа эсэхийг эмч тань сэжигтэй байх ёстой. Von Willebrand Disease-тэй ижил төстэй шинж тэмдэгтэй бусад гэр бүлийн гишүүдтэй байх нь ялангуяа эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн аль аль нь өртдөг (эрэгтэйчүүдэд голчлон нөлөөлдөг hemophilia- ээс ялгаатай).
Von Willebrand Disease нь цусны ажилбарыг хийж, цусны шинжилгээн дэх вон Willebrand-ийн хүчин зүйл болон түүний функц (ristocetin cofactor activity) хоёрын аль алиныг харгалзан оношлогддог. Von Willebrand хэд хэдэн төрлийн өвчний улмаас Factor VIII-ийг бууруулахад хүргэдэг тул энэ бүлгийн уургийн түвшинг мөн явуулдаг. Von WIllebrand факторын бүтцийг хараад Von Willebrand мультимерүүд, түүнийг хэрхэн яаж эвдэж байгаа нь 2-р төрлийн өвчинд оношлоход маш чухал юм.
Von Willebrand өвчний эсрэг эмчилгээ гэж юу вэ?
Хөөрхий өвчтөнд эмчилгээг хэзээ ч шаарддаггүй.
- DDAVP: DDAVP (мөн десмопрессин гэж нэрлэдэг) нь хамрын шүршигчээр (эсвэл үе үе IV) дамжуулан хийдэг синтетик даавар юм. Энэ даавар нь бие махбодод цусны судсанд хадгалагдсан Von Willebrand хүчин зүйлийг гаргахад тусалдаг.
- Von Willebrand Фактор солих: Гемофилиор хэрэглэдэг орлуулагч хүчин зүйлтэй төстэй, цус алдалтаас урьдчилан сэргийлэх, эмчлэхэд Вон Willebrand-ийн хүчин зүйлийг нэмж өгнө. Эдгээр бүтээгдэхүүнүүд нь мөн VIII хүчин зүйлээс бүрдэнэ.
- Антифбриколитикууд: Эдгээр эмүүд (Amicar болон Lysteda брэндийн нэрс) амин дэмээр өгдөг, нуршилтыг тогтворжуулахад тусалдаг. Эдгээр нь цус алдалт, амны цус алдалт, сарын тэмдгийн цус алдалт зэрэгт ашигтай байдаг.
- Жирэмслэлтээс сэргийлэх арга хэрэгсэл: Вон Willebrand болон хүнд сарын тэмдгийн цус алдалт бүхий эмэгтэйчүүдэд жирэмслэлтээс хамгаалах бэлгийн дааврын бэлдмэлүүд эсвэл цус алдалт бүхий жирэмслэлтээс хамгаалах дааврын бэлдмэлүүдийг цус алдалтыг багасгах / зогсооход хэрэглэж болно.