Толгой, нүүр, хөлийн төрөлх гажиг
Jackson-Weiss хам шинж нь FGFR2 генийн мутациас үүссэн генетикийн эмгэг юм. Энэ нь толгой, нүүр, хөлийн өвөрмөц төрөлтийг үүсгэдэг. Жексон-Вейс синдром хэр олон тохиолддогийг мэдэхгүй ч зарим хүмүүс гэр бүлээрээ өвчин эмгэг үүсгэдэг бол бусад нь генетикийн мутацийг автотээст давамгайлдаг .
Шинж тэмдгүүд
Төрсөн үед гавлын ясыг хамтдаа хийдэггүй; Хүүхэд өсч торних үедээ хаадаг. Жексон-Вейс синдромд гавлын яснууд нь хамтдаа (гал хамгаалагчийн) нийлж эрт байна. Үүнийг "краниосиностоз" гэж нэрлэдэг. Үүний шалтгаан нь:
- misshapen гавлын яс
- өргөн цар хүрээтэй нүдтэй
- үсэрч духан байна
- ер бусын хавтгай, сул хөгжсөн дунд хэсгийн (дунд зэргийн гипоплази)
Жексон-Вейсийн хам шинжийн өвөрмөц бүлгүүд нь хөл дээрээ байдаг.
- том хуруу нь богино, өргөн байдаг
- том хурууных нь хөлийн хуруунуудаас холддог
- Зарим нэг хурууных нь ясыг хавсарч болно ("саатуулах" гэж нэрлэдэг), эсвэл хэвийн бус хэлбэртэй
Жексон-Вейсийн синдромтой хүмүүс ихэвчлэн хэвийн гар, хэвийн оюун ухаантай, хэвийн амьдралтай байдаг.
Оношлогоо
Жексон-Вейсийн синдромын оношлогоо нь одоогийн согогууд дээр үндэслэсэн. Канузон синдром эсвэл Апперийн хам шинж зэрэг краниосиностозын бусад хам шинжүүд байдаг ч хөлний эмгэг нь Жексон-Вейсийн хам шинжийг ялгахад тусалдаг.
Хэрэв эргэлзээтэй бол оношийг бататгахын тулд генетикийн сорилтыг хийж болно.
Эмчилгээ
Жексон-Вейсийн синдромд тохиолддог зарим гажигууд мэс заслаар засч залруулах буюу бууруулах боломжтой. Краниосиностос болон нүүрний эмгэгийн эмчилгээг ихэвчлэн толгой ба хүзүүний эмгэг (циркопатын эмч мэргэжилтэн) эмч, эмч нар эмчилдэг.
Эдгээр мэргэжилтнүүдийн баг ихэвчлэн тусгай криоиофаклын төв буюу эмнэлэгт ажилладаг. National Craniofacial Association нь craniofacial анагаахын багтай холбоо барих мэдээлэлтэй бөгөөд эмчилгээний төв рүү явж буй хүмүүсийн бус эмчилгээний зардалд санхүүгийн дэмжлэг үзүүлдэг.
Эх сурвалж:
> Wulfsberg, Эрик. "Жексон-Вейсс синдром". CCDD Гэр бүлийн боловсрол. 2004 оны 1-р сарын 26. Жонс Хопкинсийн анагаах ухаан.
> "Жексон-Вейсс синдром". Ховор өвчний индекс. Ховор өвчний үндэсний байгууллага.
> "Жексон-Вейсс синдром". Генетикийн эх сурвалж. 2008 оны 5-р сарын 2. АНУ-ын Үндэсний номын сангийн номын сан.
Ван Buggenhout, G., & JP Fryns. "Жексон-Вейсс синдром". 2005 оны долоодугаар сар. Орпанид нэвтэрхий толь