Жирэмсэн үед Patau хам шинжийг оношлох боломжтой
Хромосомын гажиг нь үрэвсэл болон төрөхийн хүндрэлийг хариуцдаг. Хэвийн бус байдал нь Down Syndrome болон бусад хөгжлийн саатал буюу эрүүл мэндийн асуудлууд зэрэг томоохон асуудлуудыг үүсгэж болно. Трисомид хувь хүн хоёр хэвийн бус хромосомын гурван хувьтай байдаг.
Patau syndrome буюу Trisomy 13 нь ДОХ-ийн хам шинж (Trisomy 21) , Эдвардсын хам шинж (Trisomy 18) зэрэг автозомийн трисоми хамгийн бага тохиолддог.
Патау хам шинжийн 13-р хромосомын нэмэлт хуулбар нь мэдрэлийн болон зүрхний гажигийг үүсгэдэг бөгөөд энэ нь нярайд амьдрахад хүндрэл учруулдаг. Patau-ийн хам шинжийн тодорхой шалтгаан нь мэдэгддэггүй; НӨАТ-ын синдромын хувьд мөн ижил байна. Патау эрэгтэйчүүдээс илүү эрэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг бол эрэгтэй үр хөврөл төрөх хүртэл амьд үлдэхгүй байх магадлалтай. Патау хам шинж (Down Syndrome) нь эхийн нас нэмэгдэхтэй холбоотой байдаг. Энэ нь бүх үндэс угсаа бүхий үндэстэн бүрт нөлөөлж болно.
Шинж тэмдгүүд
Patau-ийн хамшинжээр төрөгсдийн төрсөн мэдрэмж нь ихэвчлэн бие махбодийн эмгэг, оюуны асуудалтай байдаг. Олон сартай хүүхэд эхний нэгдүгээр сараас эсвэл эхний жилд өнгөрч чадахгүй. Бусад шинж тэмдгүүд нь:
- Нэмэлт хуруу буюу хуруу (полиакатик)
- Дэгээсэн хөл, рокер-доод хөл гэж нэрлэдэг
- Жижиг толгой (микросефефали), тархины цусан хангамжийн дутагдал (holoprosencephaly), сэтгэцийн хүнд хэцүү
- Нүдний (микроффтальми), дутуу эсвэл гажигтай хамар, хагархай уруул ба / эсвэл тагнайн тагнай
- Зүрхний гажиг (хувь хүний 80%)
- Бөөрний гэмтэл
Тархалт
Patau хамшинж нь түгээмэл биш юм. 16000 хүүхэд тутмын 1 нь эмгэгийн эмгэг юм. Патау хам шинжийн 95% нь төрөхөөс өмнө нас бардаг.
Оношлогоо
Patau-ийн хам шинжийн шинж тэмдэг нь төрөлтөнд илэрдэг. Patau хам шинж нь Эдвардын хам шинжийн хувьд алдаатай байж болох тул оношийг батлахын тулд генетикийн шинжилгээ хийх шаардлагатай. Туршилтын томографи (CT), соронзон резонансын дүрслэл (MRI) гэх мэт дүрслэлийг тархи, зүрх, бөөрний дутагдал илрүүлэх зорилгоор хийгддэг. Зүрхний хэт авиа (echocardiogram) нь Patau-ийн хамшинжтэй холбоотой зүрхний гажигийн өндөр давтамжаас шалтгаалан гүйцэтгэгддэг.
Эмчилгээ
Patau хам шинжийн эмчилгээ нь хүүхэд бүрт үүссэн бие махбодийн хүндрэлээс хамаарна. Олон нярайд нэлээд хэдэн хоног, долоо хоногт мэдрэлийн хүндрэлтэй асуудлууд, зүрхний дутагдлын улмаас амьд үлддэг. Мэс засал нь зүрхний гажиг, цавуулаг, тагнай засах шаардлагатай байдаг. Физик, мэргэжлийн, ярианы эмчилгээ нь Patau-ийн хамшинжид хувь нэмрээ оруулдаг.
Юу хийх вэ
Хэрэв таны хүүхэд төрөхөөс өмнө Patau хам шинжийн оношлогдсон бол таны эмч танд өөр сонголттой тулгарах болно. Зарим эцэг эхчүүд эрчимт эмчилгээ хийлгэхийг хүсч байхад зарим нь жирэмслэлтийг зогсоохыг оролддог. Зарим нь жирэмслэлтийг үргэлжлүүлж, хүүхдийн амьдралд байнга анхаарал тавих болно. Амьдрах магадлал маш бага боловч зарим хүмүүс хүүхдийн амьдралыг уртасгахын тулд эрчимтэй анхаарал тавихаар шийдэж байна.
Эдгээр шийдвэрүүд нь маш их хувийн шинжтэй бөгөөд таны түнш, эмч л зөвхөн хийж болно.
Генетик зөвлөгөө ба дэмжлэг
Patau-ийн хамшинжээр төрсөн хүүхдийн эцэг эх нь тэдний хамшинж бүхий өвчтөний хам шинжийн эрсдэлийг тодорхойлохын тулд генетикийн зөвлөгөө авах болно. Мэдээлэл, дэмжлэг авах сайн эх сурвалж бол Trisomy 18, 13 болон бусад холбоотой эмгэг (SOFT) дэмжих байгууллага юм.
Эх сурвалж:
> Шилдэг, RG, Stallworth, J., & Dacus, JV (2002). Patau синдром.
> "Patau Syndrome." Генетикийн эрүүл мэндийн үндэсний номын сан, 2009.