Энэ ховор нөхцөл байдал нь биед шингээнэ
Abetalipoproteinemia (бас Бассен-Корнезевын хам шинж) нь өвчин үүсгэгч, бие махбодод хэрхэн ашиглагддаг өвчин юм. Манай бие эрүүл чийрэг мэдрэл, булчин, шингэцийг хадгалахын тулд өөх тос хэрэгтэй. Газрын тос, ус шиг өөх тос бидний биеийг тойрон аялах боломжгүй. Үүний оронд тэд липопротейн гэж нэрлэгддэг тусгай уургууд руу залгаж, шаардлагатай газарт нь очиж үзээрэй.
Липопротеинууд нь ацеталипопротеинеми нь хэрхэн нөлөөлдөг вэ?
Генетик мутациас шалтгаалан бөөрний дутагдлаас хамгаалах эм нь липопротеинийг үүсгэхэд шаардагдах уураг үүсгэдэггүй. Зөв хангалттай липопротейн байхгүй бол өөх тос нь зохих түвшинд хүрсэн эсвэл шаардлагатай газартаа очиж чадахгүй. Энэ нь ходоод, цус, булчин болон бусад биеийн тогтолцоонд нөлөөлж болох эрүүл мэндийн ноцтой асуудалд хүргэдэг.
Ацеталипопротеемиемийн улмаас үүссэн хүндрэлүүдээс шалтгаалсан шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн эх нялхаст байдаг. Эрэгтэйчүүд эмэгтэйчүүдээс илүүтэйгээр 70 орчим хувиар илүү өртөж байна. Энэ нөхцөл байдал нь автосомын өв уламжлал бөгөөд эцэг эх хоёрын аль аль нь хүүхдээ өвлүүлэхэд нь MTTP гентэй байх ёстой гэсэн үг юм. Abetalipoproteinemia нь маш ховор бөгөөд зөвхөн 100 тохиолдол бүртгэгджээ.
Гэмтлийн шинж тэмдэг ба шинж тэмдэг
Абстралипопротеемиемтэй төрсөн хүүхдэд өөх тосыг зөв боловсруулах чадваргүйгээс болж ходоодны хүндрэл үүсдэг. Бумбын хөдөлгөөн нь хэвийн бус, цайвар өнгөтэй, үнэртэй байдаг.
Абсолютозойн цус багадалттай хүүхдүүд бөөлжих, суулгах, бөөлжих, хүнд жин нэмэгдэх, өсөн нэмэгдэж буй өвчинд нэрвэгдэх (заримдаа өлсгөлөнд нэрвэгдэхгүй гэж нэрлэдэг) тохиолддог.
Энэ нөхцөлд байгаа хүмүүс өөхөнд агуулагдах витаминуудтай холбоотой A, E, K витаминуудтай байдаг. Өөх тос, өөх уусдаг витаминуудаас үүсдэг шинж тэмдэг нь амьдралын эхний 10 жилд ихэвчлэн үүсдэг.
Үүнд дараахь зүйлс орно:
- Мэдрэхүйн хямрал: Энэ нь мэдрэх температур, хүрэлцэхэд хүндрэлтэй байдаг - ялангуяа гар ба хөл (ховдолын)
- Гай зовлонтой алхах (атаксиа): Хүүхдүүдийн ойролцоогоор 33 хувь нь 10 жил эргэж ирэхэд хэцүү байдаг. Ataxia цаг хугацааны явцад улам дорддог.
- Хөдөлгөөний эмгэгүүд: чичирхийлэл, чичирхийлэл (chorea), эд зүйлсэд хүрэх гай зовлон, ярих гай зовлон (dysarthria)
- Булчингийн асуудлууд: Сул нуруу, булчингуудыг (kyphoscoliosis) үүсгэдэг булчингийн сулралт
- Цусны асуудал: бага төмөр ( цус багадалт ), цусан хангамж, хэвийн бус улаан эс (acanthocytosis)
- Нүдний асуудал: Шөнийн харалган, нүдний хараа муу, нүдний хяналт (нүдний эмгэг), катаракт
Abetalipoproteinemia Diagnosis авах
Ацеталипопротееми нь өтгөний сорьцоор илрэх боломжтой. Бөхөнгийн хөдөлгөөн нь шинжилж байхдаа өөх тосыг бие махбодид хэрэглэж байгаагаас нь арилгаж, тосыг нь арилгаж өгснөөс их хэмжээний өөх тосыг үзүүлнэ. Цусны шинжилгээ нь тухайн нөхцөл байдлыг оношлоход тусална. Цусны улаан эсүүд нь микроскопийн доор харагддаг. Цусан дахь холестерин, триглицерид зэрэг өөх тос маш бага түвшинд байх болно.
Хэрвээ таны хүүхэд бөөлжих, цусан дахь тромбоцитын хугацаа, төмрийн түвшинг шалгах бол хэвийн бус эргэж ирэх болно. Нүдний үзлэг нь нүдний арын үрэвсэл (ретинины үрэвсэл) үзүүлдэг. Булчингийн хүч чадал ба булчингийн агшилтыг турших нь хэвийн бус үр дүнтэй байж болно.
Diet дамжуулан нөхцөл байдлыг эмчлэх
Элэгний үрэвсэлтэй хүмүүст зориулж тусгай хоол хүнс боловсруулсан. Өөр төрлийн хоол хүнс (дунд гинжин триглицерид) идэхийг хүсдэг зарим төрлийн өөх тос (урт гинжин триглицерид) хэрэглэхээс зайлсхийдэг. Өөр нэг шаардлага бол А, Е, К аминдэм агуулсан төмрийн бэлдмэл агуулсан витамины нэмэлтийг нэмэх юм.
Генетикийн нөхцөлд эмчилгээ хийдэг хоол тэжээлийн мэргэжилтэн нь хүүхдийн хоолны тусгай хэрэгцээг хангах хоолны төлөвлөгөөг боловсруулахад туслах болно.
Эх сурвалж :
Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Самсон-Бүүума, М., & Wetterau, JR (2000). Триглицеридийн микросомаль шилжүүлгийн уураг нь гипералипопротеемиемийн үүрэг гүйцэтгэдэг. Annu Rev Nutr, vol. 20, х 663-697.
Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, & Samson-Bouma, M. (1994). Abetalipoproteinemia-ийн молекулын үндэс. Curr Opin lipidol, vol. 5, үгүй. 2, х 81-86.
Rader, DJ, Brewer, HB, Jr, Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (1993) нар. Abetalipoproteinemia: Лаптопротеины угсралт, витамин Е метаболизмд ховор генетикийн өвчлөлийн шинэ ойлголтууд орно. Жама, боть. 270, үгүй. 7, х. 865-869.
Stone, NJ, Blum, CB, & Winslow, E. (1998). Hyperlipoproteinemias-ийн эмгэг судлал. Клиникийн практикт байгаа липидийн менежмент. Medscape-д онлайнаар ашиглах боломжтой.
Medline Plus. Бассен-Корнезевын хам шинж. (2013)